Downs syndrom är ett medfött tillstånd som orsakas av en extra kromosom i kroppens celler. Här kan du läsa mer om vad det innebär att ha Downs syndrom.
Downs syndrom är en medfödd funktionsnedsättning som orsakas av en kromosomavvikelse. Graden av nedsättning varierar och kan alltså innebära olika saker rent praktiskt i livet. Det finns inget som hindrar en person med Downs syndrom att utvecklas, forma relationer, bilda familj, skaffa utbildning och arbeta. Det är personens individuella förmågor och möjligheter som sätter gränserna.
Det föds ungefär 100 svenska barn med Downs syndrom varje år.
I genomsnitt har personer med Downs syndrom idag en livslängd på närmare 60 år. Enligt en svensk registerstudie har livslängden för personer med Downs syndrom ökat dramatiskt under de senaste ungefär 50 åren.
Nivån på funktionsnedsättningen varierar kraftigt hos personer med Downs syndrom. En person med Downs syndrom kan alltså ha alltifrån lindriga till allvarliga symtom. Den kognitiva förmågan är i de flesta fall lägre än genomsnittet, samtidigt som känslolivet inte påverkas alls. Somliga har inga problem med språket medan andra har det svårare.
Ofta är Downs syndrom länkat med ett speciellt utseende som bland annat innefattar en liten näsa, ökad mängd nackskinn, lågt sittande öron, snedställda ögonspringor och en så kallad fyrfingerfåra över handflatan. Personer med Downs syndrom löper även större risk att drabbas av vissa besvär och sjukdomar, till exempel
Enkelt förklarat har personer med Downs syndrom kromosomer i större antal. Kroppen består av celler, och inuti varje cell finns totalt 46 kromosomer som fördelas på 23 par. Downs syndrom beror på att det under fosterstadiet bildats en extra kromosom inuti cellerna i kroppen – närmaste bestämt vid kromosompar nummer 21.
Det är ännu inte helt klarlagt varför detta sker, men man vet i alla fall att risken för att föda ett barn med Downs syndrom ökar med åldern. Ju äldre du är under graviditeten desto större är alltså sannolikheten att ditt barn får en kromosomavvikelse. Därför erbjuds ett fostervattensprov till alla gravida över 35 år, men även unga personer kan föda ett barn med Downs syndrom. Det finns fyra olika typer av Downs syndrom:
Livet kan se olika ut för olika personer med Downs syndrom. Funktionsnedsättningens grad avgör till viss del vad man kan klara av samtidigt som träning, erfarenheter, kommunikation och anpassning har stor påverkan. Innan ett barn med Downs syndrom börjar skolan behöver en psykolog avgöra om det finns en intellektuell funktionsnedsättning och vilken grad den i så fall ligger på. Därefter bestämmer föräldrar och psykolog tillsammans vilken skolform som är lämplig. Somliga går i vanlig grundskola medan andra börjar i särskola.
Alla personer med Downs syndrom har rätt till att flytta hemifrån – antingen till eget boende med anpassat stöd eller gruppboende. Många med Downs syndrom kan till exempel behöva hjälp med planering, ekonomi och matlagning som vuxna. Vissa har en vanlig anställning, och för de som inte klarar av det finns det så kallad daglig verksamhet med anpassade arbetsuppgifter i en lugn miljö.
De fysiska besvär och sjukdomar som en person med Downs syndrom ofta får kan i de flesta fall behandlas medicinskt. Ungefär hälften av alla som föds med funktionsnedsättningen har något slags hjärtfel, och då är det vanligt att opereras tidigt i livet med goda resultat. Vissa barn med Downs syndrom opereras även för grå starr.
Personer med Downs syndrom går på regelbundna kontroller av hörsel, syn och sköldkörtel. Ifall sköldkörtelns funktion försämras så ges tillskott av sköldkörtelhormon, och många behöver också glasögon och hörapparat. Alla med en medfödd funktionsnedsättning har även rätt till habilitering som hjälper en att klara av vardagen. Där kan man få individanpassat stöd av specialpedagoger, logopeder, fysioterapeuter och kuratorer. Det kan till exempel handla om att använda teckenspråk som stöd för kommunikationen.
Downs syndrom brukar oftast upptäckas fort efter förlossningen. En läkare kan upptäcka Down syndrom hos en bebis genom särskilda kännetecken rent utseendemässigt. Det går även att ta ett blodprov för att ta reda på om ett barn har Downs syndrom eller inte. Ibland upptäcks Down syndrom redan innan födseln genom fostervattensprov eller moderkaksprov.
Vården.se strävar alltid efter att visa upp korrekt information i våra guider. Den här guiden har inte granskats av legitimerad vårdpersonal ännu. Faktan har däremot tagits från noga utvalda källor som presenteras nedan.
Är du legitimerad vårdpersonal och önskar faktagranska denna guide åt Vården.se? Fyll i dina kontaktuppgifter här så hör vi av oss till dig!
Svenskadownforeningen.se (olika typer av Downs syndrom)
Svenskadownforeningen.se (vad innebär Downs syndrom?)
Svenskadownföreningen.se (Livslängd och dödlighet i Sverige)