Krabbes sjukdom är en hjärnsjukdom som ingår i gruppen lysosomala sjukdomar. Krabbes sjukdom finns i fyra olika former.
Krabbes sjukdom är en hjärnsjukdom ingår i gruppen lysosomala sjukdomar. Lysosomer är små enheter som finns i kroppen alla celler förutom i de röda blodkropparna. Deras uppgift är att ta hand om och bryta ner olika slags ämnen. Gemensamt för de lysosomala sjukdomarna är att finns en störning i lysosomernas funktion. Krabbes sjukdom är den vanligaste av de lysosomala sjukdomarna i Sverige.
Krabbes sjukdom finns i fyra former:
Den vanligaste formen brukar ge symtom vid tre till sex månaders ålder. Vanligtvis leder den till dödsfall före två års ålder. Symtom vid spädbarnsformen är:
Inom några månader kommer det ryckningar i kroppen, ben och armar. Barnet förlorar sina psykiska och motoriska funktioner. Vi den sista tiden kan barnet inte utföra viljemässiga rörelser. Hjärnfunktionen försvinner med tiden. Det går inte längre att kontakta barnet. Funktioner såsom att se, tala, höra, svälja eller tugga försvinner.
Symtom vid småbarnsformen brukar komma mellan sex månaders och tre års ålder. Tidiga symtom är:
Förloppet vid småbarnsformen är mer varierande än spädbarnsformen. Barnet kan leva i flera år, men de kommer förlorar mer och mer av sina kognitiva och motoriska funktioner samt bli blinda.
Denna form kommer mellan tre och åtta års ålder. Vanliga symtom vid barn- och ungdomsformen är:
I vissa fall kommer symtomen bara till en sida av kroppen. Den kognitiva förmågan påverkas mer och mer med tiden och livslängden är förkortad. Förloppet varierar dock mycket från person till person.
Vuxenformen
Hos vuxna finns andra, lindrigare varianter som i vissa fall inte visar sig fören i medelåldern. Den vuxna formen påverkar inte alltid den kognitiva förmågan eller livslängden. Vanliga symtom vid vuxenformen är:
Krabbes sjukdom orsakas av en förändring i gen GALC, denna finns på kromosom 14. Denna gen är en mall för tillverkningen av det lysosomala enzymet galaktocerebrosidas. Denna mutation leder till försämrad funktion eller brist på GALC.
Det bästa du kan göra som närstående är att finns där. Spädbarn samt mindre barn behöver mycket närhet. Samhället och sjukvården kommer jobba för att hjälpa er göra den sista tiden i livet så bra som möjligt. Det finns tyvärr inte så mycket annat att göra för att hjälpa den sjuka.
För att veta om någon lider av krabbes sjukdom tar man ett blodprov som kan visa om man har brist på GALC-enzymet.
Du kan också bli undersökt med datortomografi eller magnetkameraundersökning av hjärnan. En undersökning av ryggvätskan kan visa om du har förhöjda proteinnivåer som är tecken på att det finns en skada på barriären mellan blod och ryggvätska.
Vid spädbarnsformen kan en diagnos ställas med ett blodprov. Undersökning med datortomografi eller magnetkameraundersökning av hjärnan och ryggvätskan behövs oftast inte göras.
Idag finns det inget botemedel för krabbes sjukdom. Fokuset kommer ligga på att ge dig med sjukdomen så lite smärta och komplikationer som möjligt samt att ge dig och familjen en så bra livskvalite som möjligt.
För barn är det viktigt att de får i sig tillräckligt med näring, detta ges vid sondmatning genom näsan. Eftersom barnet inte rör sig så mycket finns en risk för förstoppning, detta kan behandlas med läkemedel. Andningen kan bli påverkad med slem och rosslighet som i sin tur kan orsaka infektioner. En fysioterapeut kan ge råd om andningsgymnastik. Andra hjälpmedel såsom sug, syrgas och inhalationsapparat för koksalt och luftrörsvidgande mediciner kan hjälpa. Ryckningar, sömnsvårigheter och muskelspänningar kan lindras med mediciner. Eftersom barn kan skrika mycket finns det också medicin som kan lugna barnet.
Barn med krabbes sjukdom behöver i ett tidigt stadie ha habiliteringsinsatser. Ni kommer få hjälp av ett habiliteringsteam som har speciella kunskaper om funktionsnedsättningar och deras påverkan på hälsa, utveckling och vardagslivet. Habiliteringsteamet gör insatser inom pedagogiska, medicinska, psykologiska, sociala och tekniska områdena. Dessa består av bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd.
En nätläkare kan varken diagnotisera eller ge dig någon behandling vid krabbes sjukdom.
Vården.se strävar alltid efter att visa upp korrekt information i våra guider. Den här guiden har inte granskats av legitimerad vårdpersonal ännu. Faktan har däremot tagits från noga utvalda källor som presenteras nedan.
Är du legitimerad vårdpersonal och önskar faktagranska denna guide åt Vården.se? Fyll i dina kontaktuppgifter här så hör vi av oss till dig!