Williams syndrom

Williams syndrom innebär en kromosomavvikelse som gör att en del av den långa armen saknas på en av kromosomerna i kromosomparet 7. Hos de allra flesta leder detta till en intellektuell funktionsnedsättning som vanligtvis är lindrig till medelsvår.

Personer med Williams syndrom har lätt för att intressera sig för musik. De är utåtriktade och sociala. Fobier och ångest är vanligt och en del har även ADHD och/eller autism.

För personer med William syndrom är det vanligt att få missbildningar av hjärtat och blodkärlen. Sjukdomen kan också orsaka förhöjd kalciumkoncentration i blodet, ökad risk för diabetes och ätsvårigheter.

Vanligt för Williams syndrom är vissa utseendemässiga drag som sticker ut, missbildningar av blodkärlen och hjärtat och en intellektuell funktionsnedsättning.

Utseende

Människor med Williams syndrom är vanligtvis lika till utseende och beteende. Utseendet blir oftast tydligare när barnet blir äldre men kan märkas hos nyfödda barn. Utseendet kan sticka ut på följande sätt:

• stort avstånd mellan ögonen
• ögonspringorna kan vara något korta och omges av en lätt vävnads­förtjockning
• näsroten är bred och näsan kan peka uppåt
• munnen är stor och vissa har tjocka läppar
• karaktäristiskt stjärnformat mönster i iris runt ögats pupill
• tänderna är små
• hakan är liten
• adamsäpplet är väldigt tydligt
• många har hes och mörk röst
• kortväxta.

Andra symtom kan vara:

• många med Williams syndrom har missbildningar av hjärtat och blodkärlen
• nedsatt glukostolerans som barn, vilket kan leda till diabetes
• ökad risk för karies
• svårigheter med att tugga och svälja
• förstoppning, rektalprolaps, buksmärtor och inflammationer
• nedsatt funktion hos sköldkörteln
• skelning och brytningsfel
• mycket ljudkänsliga samt hörselnedsättning
• sömnproblem
• svårigheter med finmotorik och grovmotorik
• depression, tvångssymtom, ångest och fobier
• ADHD och/eller autism
• irritabilitet, kräkningar, förstoppning och muskelkramper.

Williams syndrom orsakas av en förlust av den liten del av den långa armen på en av kromosomerna i kromosomparet 7. Därför har personer med Williams syndrom inte den normala dubbla uppsättningen av gener.

Det du kan göra själv är att ta vara på den hjälp som finns att få. Försöka att lindra de symtom som går att lindra. Du eller ditt barn kommer få hjälp och stöttning av samhället och sjukvården.

Idag finns det ingen behandling som kan bota Williams syndrom. Behandlingen idag riktas in på att lindra symtom och att kompensera för funktionsnedsättningarna som sjukdomen kan orsaka. Det finns bra behandlingar mot symtomen som kan orsakas av sjukdomen.

Barn med Williams syndrom behöver habiliteringsinsatser. Syftet med insatserna är att barnet kan få de bästa förutsättningarna att leva så självständigt som möjligt.

Habilitering omfattar utredning, behandling samt utprovning av hjälpmedel. Du som förälder får också information om vilket stöd det finns från samhället och vilken hjälp det finns att få. Habiliteringen ger också psykologiskt stöd till barn med sjukdomen men också föräldrar och syskon.

Kommuner kan erbjuda stöd för att underlätta familjens vardag. Det kan innebära kontaktfamilj, stödfamilj, avlösarservice eller korttidsboende. Även personlig assistans kan beviljas.

Diagnosen misstänks oftast hos barn med de typiska utseendet och beteendet. Vanligtvis ställs diagnosen innan barnet hinner fylla fyra år. Hos små barn kan det vara svårt att känna igen sjukdomen och då kan det dröja till fyra/fem års ålder innan en diagnos ställs.

För att ställa en diagnos används en DNA-analys. När barnet har fått diagnosen kommer du som förälder få information om sjukdomen och hur sannolikheten är för ärftlighet.

Vid misstanke om ADHD och autism får barnet genomgå en neuropsykiatrisk bedömning.

• Vårdcentral
• Psykolog
• Barnavårdscentral
• Barnläkare