Cystisk fibros – symtom, orsaker och behandling

Om två bärare får barn är sannolikheten 25 procent att barnet får cystisk fibros.⁵ Det finns också en sannolikhet på 50 procent att barnet inte får cystisk fibros men blir bärare, och en sannolikhet på 25 procent att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare. Varje graviditet har sina egna sannolikheter.

Ärftlighet och genetisk vägledning

I Sverige är ungefär en av 35 personer bärare av anlaget för cystisk fibros.⁴ Därför kan cystisk fibros förekomma i en familj även om ingen tidigare har fått sjukdomen. En person kan vara bärare utan att ha symtom och ändå föra den förändrade genen vidare till sina barn.

Genetisk vägledning kan ge information om möjligheten att få barn när någon i paret är bärare eller har cystisk fibros.⁵ Där kan du få mer information om ärftligheten och om vilka alternativ som kan vara aktuella för just dig och din partner.

• Förstoppning och ont i magen kan förekomma.¹
• Magen kan bli uppblåst och svullen.¹
• Avföringen kan vara stor, fet och klibbig samt svår att spola ner.⁵
• Små barn kan ha dålig viktuppgång trots att de äter mycket.¹

En inflammation i bukspottkörteln kan vara ett symtom som leder till diagnos hos vuxna som inte har fått diagnos som barn. Vissa personer kan också få stopp i tarmen, som är en särskild typ av förstoppning.¹ Hos nyfödda kan ett totalt stopp i tarmen förekomma redan under det första levnadsdygnet. Alla personer med cystisk fibros har inte lungsymtom eller dålig viktutveckling.⁴

Symtom hos barn och vuxna

Cystisk fibros brukar märkas under det första levnadsåret. De allra flesta får sin diagnos före tre års ålder. En del personer får diagnos först i tonåren eller vuxen ålder när sjukdomen är lindrigare.¹

Symtomen och hur mycket du påverkas kan variera. Alla med cystisk fibros får inte alla symtom, och symtomen kan variera över tid.¹

• Mycket salt svett kan förekomma vid cystisk fibros.¹
• Hos vuxna kan en utredning av barnlöshet leda till diagnos, särskilt hos män.¹

Hos små barn kan dålig viktuppgång vara ett tydligt tecken, även om barnet äter mycket. Barn kan också få långvarig hosta, lunginflammationer och återkommande bihåleinflammationer. Hos vuxna kan långvariga infektioner i luftvägarna med hosta och slem förekomma.

När ska vård sökas akut?

Kontakta genast den mottagning där du går på för behandling av cystisk fibros eller sök vård på en akutmottagning om du har cystisk fibros och får ett eller flera av följande besvär:¹

• Du har svåra andningsbesvär.¹
• Du har bröstsmärtor.¹
• Du hostar upp blod, mer än ett par matskedar.¹
• Du har svåra magsmärtor.¹

Om svettestet hamnar i gråzonen, 40–60 mmol klorid per liter, bör testet göras om.⁴ Du kan också remitteras till eller diskuteras med ett CF-center när resultatet behöver bedömas vidare.

Ett avföringsprov kan undersöka bukspottkörtelns funktion genom att mäta elastas i avföringen.¹ Provet kan vara särskilt användbart när det finns lös avföring eller dålig viktutveckling. Ett normalt resultat utesluter inte cystisk fibros, men talar för att nedsatt bukspottkörtelfunktion troligen inte finns.⁴

Ett blodprov kan visa gener som hör ihop med cystisk fibros.¹ Genom genetisk undersökning kan vården leta efter förändringar i generna som orsakar sjukdomen. Blodprovet är en del av utredningen och används tillsammans med andra undersökningar.

Andra undersökningar och diagnoskriterier

Lungröntgen kan behövas som en del av utredningen.¹ Bilden kan ge ytterligare information om lungorna, men diagnosen bygger på helheten i utredningen.

Sputumodling innebär att ett prov av slem som hostas upp från lungorna undersöks.¹ Provet kan visa om det finns bakterier i slemmet.

Diagnosen kan stödjas av typiska symtom eller ärftlighet tillsammans med ett patologiskt svettest, alltså ett avvikande resultat, eller två kända mutationer.⁴ Vid misstanke om cystisk fibros kan vården därför behöva kombinera uppgifter om sjukdomshistoria med resultat från svettest och genetisk undersökning.

Behandling av lungor och infektioner

En viktig del av lungbehandlingen är att lösa upp och få bort slem från lungorna. Behandlingen kan innehålla inhalerade luftrörsvidgande och slemlösande läkemedel.¹ Luftrörsvidgande läkemedel gör det lättare att andas, medan slemlösande läkemedel gör det lättare att hosta upp slem.

Andningsövningar används för att hjälpa till att få upp slem från lungorna.¹ En fysioterapeut kan lära ut andningsövningar och andra metoder som hjälper till att hålla luftvägarna öppna och lösa upp slem. Behandlingen kan också göras med särskilda hjälpmedel, till exempel inhalatorer eller masker.

Bakterier är vanliga i luftvägarna hos personer med cystisk fibros. Antibiotika sätts därför in redan vid tidiga infektionssymtom för att förebygga kraftiga infektioner.¹ För att ta reda på vilken bakterie som orsakar infektionen lämnas regelbundet prover på upphostat slem.

Antibiotika kan ges som tabletter, inhalation eller intravenös behandling beroende på bakterietyp och sjukdomens svårighetsgrad.⁴ Målet är att förhindra att infektionen blir långvarig. De bakterier som orsakar infektion kan variera med åldern.

Behandling av mage, tarm och nutrition

Cystisk fibros gör i de flesta fall att kroppen har svårt att bryta ner fett och protein. Därför bör en dietist kopplas in tidigt i behandlingen.¹ Dietisten kan hjälpa till med näring och energi, eftersom god nutrition är en viktig del av grundbehandlingen vid cystisk fibros.

Personer med nedsatt bukspottkörtelfunktion kan behöva bukspottkörtelenzymer till varje måltid som innehåller fett.⁴ Enzymerna hjälper till att bryta ner maten så att tarmen lättare kan ta upp näringen. Vid nedsatt bukspottkörtelfunktion kan fett och fettlösliga vitaminer annars tas upp sämre.

Fettlösliga vitaminer som kan behöva ges är A, D, E och K.¹ Extra näring kan också behövas i form av tillskott. Behandlingen av nutritionen kan behöva anpassas om bukspottkörtelns funktion förändras eller om det finns påverkan på galla och lever.

Vid kraftigt nedsatt lungfunktion kan energibehovet bli mycket högre samtidigt som aptiten minskar. I vissa fall kan extra näring då behöva ges genom en sond direkt till magsäcken.

Stopp i tarmen vid DIOS behandlas oftast med lavemang. Lavemanget kan innehålla slemlösande medel. I ovanliga fall kan stoppet kräva operation.¹ Ett stopp i tarmen behöver behandlas direkt.

Övriga behandlingar och följdsjukdomar

Näspolyper kan behandlas med kortisonspray. Stora polyper kan opereras bort.¹ Besvär från bihålorna kan också behandlas genom att bihålorna spolas eller genom en operation som öppnar dem. Ibland behövs antibiotika vid besvär från bihålorna.

Vaccination mot influensa rekommenderas varje år oavsett ålder.¹ Barn med cystisk fibros behöver dessutom vaccineras enligt vaccinationsprogrammet och få extra vaccin mot pneumokocker.

Cystisk fibros kan leda till en särskild form av diabetes. Denna diabetes är ett mellanting mellan typ 1-diabetes och typ 2-diabetes.¹ Skador på bukspottkörteln kan bidra till att insulinproduktionen minskar, och diabetesformen kan behöva behandling med insulin.

Många vuxna med cystisk fibros har nedsatt bentäthet, vilket ökar risken för benskörhet och benbrott. Näringsbrist, långvarig inflammation och brist på vitamin D kan bidra till påverkan på skelettet.

Allvarlig lungsjukdom kan leda till att lungtransplantation övervägs.¹ Lungtransplantation kan erbjudas personer med mycket nedsatt lungfunktion. Om cystisk fibros har orsakat allvarlig leversjukdom kan levertransplantation också bli aktuell.

Behandlingen följs upp av ett team med flera yrkesgrupper, bland annat läkare, sjuksköterska, fysioterapeut och dietist. Kurator och psykolog kan också ingå i teamet. Regelbundna kontroller behövs även när behandlingen har minskat besvären.

Vaccinationer som vården rekommenderar kan minska risken för infektioner.³ Vaccination mot influensa rekommenderas varje år, oavsett ålder.¹ Följ de råd du får om vaccinationer för dig eller ditt barn.

Tobak och smittskydd

Rök inte och använd inte elektroniska cigaretter eller andra produkter för vaping. Rökning och vaping kan skada lungorna och göra vissa läkemedel mot cystisk fibros mindre effektiva.⁵ Även passiv rökning kan förvärra sjukdomen, så det är bra att undvika rök i din eller ditt barns närhet.¹

Överväg att inte träffa andra personer med cystisk fibros ansikte mot ansikte.⁵ Risken att få en allvarlig infektion från en annan person med sjukdomen är högre. Det kan därför vara bättre att ha kontakt på avstånd när det är möjligt.

Undvik också nära fysisk kontakt med andra som har cystisk fibros, eftersom bakterier och andra smittämnen kan spridas mellan personer med sjukdomen.⁵ Om du själv eller ditt barn har cystisk fibros kan du fråga ditt CF-team om hur du kan minska smittrisken i vardagen.