Cystisk fibros

Cystisk fibros är en ärftlig och allvarlig sjukdom som du föds med. Sjukdomen innebär att dina slemhinnor har ett slem som är tjockare än normalt. Det kan påverka dig på flera olika sätt. Det mest märkbara brukar vara problem med lungorna samt mag-tarmkanalen. Cystisk fibros kan också ge följdsjukdomar som diabetes och benskörhet.

Hur många har cystisk fibros i Sverige?

Det finns omkring 700 personer i Sverige som har cystisk fibros. Varje år brukar det födas mellan 15 och 20 barn med sjukdomen.

Hur länge lever man med cystisk fibros?

Den förväntade livslängden för en person mer cystisk fibros är kortare än för personer utan sjukdomen. Dödsfall beror ofta på andningssvikt. Idag är den förväntade medianlivslängden för personer som föds med diagnosen 50 år. Cystisk fibros är en obotlig sjukdom som i ett sent skede leder till döden. Som drabbad kan du leva ett relativt långt liv idag. Det har gjorts stora framsteg de senaste decennierna och barn som föds med cystisk fibros i framtiden kan komma att leva ännu längre.

Cystisk fibros ger olika symtom beroende på när diagnosen ställs. Som vuxen kan följande symtom vara ett tecken på cystisk fibros:

• du har återkommande infektioner i luftvägarna med slem och hosta

• upprepade bihåleinflammationer

• förstoppning och andra problem med magen och tarmarna.

Hos barn är det vanligt att barnet:

• har svårt att gå upp i vikt

• bajsar ofta men visar ändå symtom på förstoppning

• har extra känsliga luftvägar

• får ödem som gör att kroppen svullnar

• har långvarig förstoppning som kan ge rektalprolaps då ändtarmen sticker ut genom ändtarmsöppningen

• har extra stora kinder på grund av hur sugmusklerna används.

I Sverige får de flesta med cystisk fibros sin diagnos före tre års ålder. Det är bra eftersom det innebär att vård kan sättas in tidigt.

Cystisk fibros är ärftligt och orsaken till att du bli sjuk är en defekt på en gen. Det påverkar saltbalansen i kroppens vävnader och därmed också hur mycket vatten som kan finnas i vävnaden. Det innebär i sin tur att slemhinnorna producerar ett slem som är tjockare än normalt och svårare att göra sig av med.

Egenvård kan lindra flera av symtomen vid cystisk fibros. Det kan handla om att använda kortisonspray om du har polyper i näsan. Det är också viktigt att vara fysiskt aktiv. Att röra på sig kan göra det lättare att hosta upp slem om du har cystisk fibros. Eftersom din förmåga att ta upp näring kan påverkas av sjukdomen är det extra viktigt att ät näringsrik mat.

Cystisk fibros smittar inte men är du drabbad behöver du vara försiktig så att du inte smittas av något som du är känslig för på grund av diagnosen. Personer med cystisk fibros kan också smitta varandra med sjukdomar som är extra farliga för den som har cystisk fibros. Förebyggande vård handlar alltså om att undvika att smittas av infektioner, så långt det är möjligt.

En viktig del av behandlingen vid cystisk fibros är att få bort segt slem från lungorna. Man kan lösa upp det genom att du får andas in slemlösande och luftrörsvidgande läkemedel. Vad du får för behandling i övrigt beror på vad du har för symtom och besvär.

I ett sent skede av sjukdomen kan det vara aktuellt med en transplantation av lungor och lever.

Det är sällan du får diagnosen cystisk fibros som vuxen i Sverige, men det förekommer innan lindrig cystisk fibros övergått i allvarligare besvär. Du bör söka vård direkt och tala om dina symtom om du misstänker att du kan ha cystisk fibros. En sen diagnos kan innebära att du har besvär i onödan eftersom du inte får rätt hjälp i tid.

• Vårdcentral

• Specialistmottagning för cystisk fibros

Kan cystisk fibros behandlas av nätläkare?

En nätläkare kan svara på frågor om du har cystisk fibros och inte har möjlighet att ta dig till kliniken du brukar vända dig till.