Turners syndrom

Inuti varje cell i kroppen finns en cellkärna. I cellkärnan finns arvsmassan lagrad i 46 kromosomer, som indelas i 23 par. Ett av dessa kromosompar kallas könskromosomerna. Det finns två olika könskromosomer, X-kromosom och Y-kromosom och det är könskromosomerna som bestämmer individens kön. Män har normalt en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. Turners syndrom är en medfödd kromosomförändring som innebär att den ena kvinnliga könskromosomen helt eller delvis saknas. Det är ett ovanligt tillstånd som endast drabbar flickor/kvinnor. Turners syndrom kan medföra:

• hjärtsjukdomar
• hypotyreos
• celiaki (glutenintolerans) 
• benskörhet
• diabetes
• högt blodtryck
• kortvuxenhet 
• utebliven eller oförmåga att komma i pubertet utan behandling.

Tillståndet kan även göra så att äggstockarnas upphör, vilket kan påverka möjligheten att bli gravid på naturligt sätt. Däremot kan många med Turners syndrom bli gravida genom äggdonation. Här har vi sammanställt information om äggdonation. 

Ofta upptäcks Turners syndrom vid födseln eller under barnets första år. Symtomen vid Turners syndrom kan variera från person till person. De flesta med Turners syndrom har några få och inte så framträdande symtom – men så är inte alltid fallet. Hos andra är symtomen mer tydliga och mer märkbara. Det är vanligt att barn som har Tourettes syndrom känner av något av följande symtom:

• långsammare motorisk utveckling/inlärningssvårigheter
• lågt sittande öron
• svullna händer och fotryggar vid födseln
• korta fingrar och tår
• medfött hjärtfel
• bred nacke
• smala och uppåtböjda naglar 
• många och upprepade öroninflammationer som barn
• halsveck
• bred bröstkorg
• liten haka
• utåtroterade underarmar
• lågt hårfäste
• svårigheter att tolka sinnesintryck. 

Men barn med Turners syndrom får inte alltid alla ovan listade symtom. En del flickor som har Turners syndrom utvecklar hypotyreos (en minskad hormonproduktion från sköldkörteln)  under tonåren eller senare i livet.

Men det är långt ifrån alla som har symtom och många kan leva ett “normalt” liv.

Turners syndrom är ett tillstånd som orsakas av slumpmässig händelse tidigt i fosterlivet, till exempel att något inträffat i samband med att spermien bildats i mannen eller när ägget bildats i kvinnan, som medför att hela, X-kromosomen saknas.

Tillståndet kan också bero på mosaicism – att den avvikande kromosomuppsättningen endast finns i en del av kroppens celler, och de andra cellerna är normala. Vissa celler har två X-kromosomer, medan andra har bara ett X-kromosom. Något som kan medföra att vissa delar av kroppen inte utvecklas normalt.

Diagnosen Turners syndrom ställs när barnet föds eller under barndomen. Men ibland ställs diagnosen först i tonåren/vuxen ålder. Tillståndet diagnostiseras i regel:

• Vid födseln på grund av svullna händer, fötter och nacke, halsveck samt hjärtfel.
• Under uppväxten/barndomen på grund av kortvuxenhet och avsaknad av pubertet.
• I vuxen ålder på grund av infertilitet eller tidigt klimakterie. 

Tror du att ditt barn har Turners syndrom? Då bör du uppsöka barnavårdscentral eller vårdcentral. Misstänker du att du har Turners syndrom? I sådant fall bör du vända dig till vårdcentralen. 

Det finns idag botemedel mot Turners syndrom. Mycket av behandlingen handlar om att förhindra eller lindra eventuella symtom som tillståndet ger. Några vanliga behandlingar vid Turners syndrom är behandling med tillväxthormon, för att förbättra tillväxten under uppväxten, och hormonbehandling för att sätta igång puberteten. Regelbundna undersökningarna används sedan för att tidigt upptäcka eventuella hjärtfel, skelettförändringar sköldkörtelhormonrubbningar och tecken som kan som kan visa sig vara diabetes diabetes.

Om ditt barn behöver vård kan du vända dig till en barnklinik eller ett Turnercentrum. I Sverige finns det sex stycken Turnercentra. Det finns också mottagningar som är specialiserade på Turners syndrom för vuxna. 

• Barnavårdscentral
• Vårdcentral