Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som kännetecknas av symtom från hjärt-kärlsystemet, lederna, skelettet, och ögonen.
Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som kännetecknas av symtom från hjärt-kärlsystemet, lederna, skelettet, och ögonen. Men även andra delar av kroppen kan påverkas, såsom lungorna, tänderna och huden. Symtomen brukar visa sig under uppväxtåren eller i vuxen ålder. Om symtomen är lindriga förblir sjukdomen oftast odiagnostiserad. Många med Marfans syndrom har långsmal kroppsbyggnad med långa och smala armar, ben och fötter.
Det är mycket viktigt att personer med Marfans syndrom får medicinsk information om sin sjukdom, symtomen och behandlingen. Marfans syndrom kan variera i svårighetsgrad. Beroende på symtom behöver personer med bindvävssjukdomen regelbundna medicinska undersökningar och behandling av till exempel hjärtläkare, ortoped och ögonläkare. Vid Marfans syndrom vidgas ibland stora kroppspulsådern, aortan. För att minska belastningen på aorta är det viktigt att få ner trycket mot aortas väggar, det vill säga få ner blodtrycket. Alla med Marfans syndrom ordineras därför i regel något av läkemedlen ARB (angiotensinreceptor-blockerare) eller beta-blockerare. Även sned rygg är vanligt och återkommande kontroller hos ortoped kan därför bli aktuellt.
Marfans syndrom varierar mycket mellan olika personer. En del personer med Marfans syndrom har väldigt få symtom och andra mer. Men Marfans syndrom ger först och främst symtom från ögonen, rörelseapparaten, hjärt-kärlsystemet och lungorna. Många med Marfans syndrom har:
Vid Marfans syndrom vidgas ibland stora kroppspulsådern, aortan, vilket kan leda till läckage i aortaklaffen och/eller bristning av aortaväggen, dissektion eller ruptur, ett livshotande tillstånd.
Marfans syndrom orsakas av mutation i en gen som leder till en förändrad funktion av proteinet fibrillin 1. Proteinet ingår i bindväven som håller ihop och ger stadga åt vävnader och organ i kroppen. Det förändrade fibrillinet gör att bindväven blir försvagad, och eftersom bindväv finns i hela kroppen påverkas flera olika organsystem av sjukdomen.
Förekomsten av Marfans syndrom uppskattas till 1 på 5 000, dvs ca 1 800 personer i Sverige.
Det finns sådant som man kan göra själv för att lindra smärtan vid Marfans syndrom, till exempel:
Det finns ingen behandling som botar Marfans symdrom, men symtomen kan förebyggas och behandlas på olika sätt. Behandling innefattar kontakt med olika specialister och återkommande undersökningar av hjärtat, aortan, skelettet, ögonen och lungorna. Symtomen behandlas i regel med:
Den som har besvär med smärta bör även får behandling av en fysioterapeut.
Diagnosen ställs oftast baserat på uppgift om att sjukdomen finns i släkten och de typiska tecknen som lång kroppslängd och långa armar och ben. Det går också att undersöka arvsanlagen (kromosomanalys), men enbart kromosomanalys kan inte användas för att ställa diagnos, utan det finns diagnoskriterier för Marfans syndrom. Kardiologen gör en vanligen en klinisk bedömning tillsammans med en klinisk fysiolog. De bedömer om aortaroten ser ut som den brukar göra vid Marfans syndrom och kontrollerar om det finns klaffpåverkan. Ortopeden kontrollerar röntgenbilderna på höftlederna och bedömer eventuell skolios.
I första hand bör den som har Marfans syndrom vända sig till sitt regionala Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) för att få hänvisning vidare inom vården. På många sjukhus finns också så kallade GUCH-mottagningar eller -enheter, ofta på samma ställe som hjärtmottagningarna. GUCH står för Grown Up Congenital Heart disease. De tar emot patienter som har Marfans syndrom är ett sådant). Läkarna som arbetar vid dessa mottagningar/enheter, särskilt på universitetssjukhusen har träffat många människor med Marfans syndrom.
Du kan oftast vända dig till en nätläkare med dina eventuella frågor om Marfans syndrom. En diagnos kräver dock fysiska möten, ofta med flera personer inom vården
Vården.se strävar alltid efter att visa upp korrekt information i våra guider. Den här guiden har inte granskats av legitimerad vårdpersonal ännu. Faktan har däremot tagits från noga utvalda källor som presenteras nedan.
Är du legitimerad vårdpersonal och önskar faktagranska denna guide åt Vården.se? Fyll i dina kontaktuppgifter här så hör vi av oss till dig!