Noonans syndrom är ett medfött genetiskt tillstånd som kan påverka många delar av kroppen. Det finns ingen botande behandling, men behandlingar kan lindra eller hantera vissa problem, och många personer lever länge med god livskvalitet.
Noonans syndrom är ett medfött genetiskt tillstånd.1 Det påverkar många delar av kroppen, och vilka besvär du får kan skilja sig mycket från andra som också har tillståndet.1,2
De mest kännetecknande dragen är kombinationen av medfött hjärtfel, kortväxthet och ett särskilt utseende.3 Det särskilda utseendet kan bland annat handla om ansiktsdrag, ögon, öron och hals. Utseendet blir ofta mindre tydligt med åren, och variationen mellan personer är stor.
Noonans syndrom ingår i gruppen RAS-MAPK-syndrom. Gruppen består av närbesläktade tillstånd med liknande tecken och symtom.3 Tillstånden beror på förändringar i samma signalväg i cellerna. Noonans syndrom kan därför ibland likna andra tillstånd i samma grupp.
Noonans syndrom kan påverka hjärtat, tillväxten, skelettet, synen, hörseln och utvecklingen.2 Alla får inte samma kombination av besvär. En del har främst kroppsliga tecken, medan andra behöver stöd inom flera områden.
Noonans syndrom räknas som ett sällsynt hälsotillstånd. Internationellt förekommer Noonans syndrom hos ungefär 1 av 1 000–2 500 personer.2 I Sverige uppskattas 40–100 barn med Noonans syndrom födas varje år, men uppskattningen är mycket osäker. Det finns sannolikt personer som har tillståndet utan att ha fått diagnosen, eftersom variationerna är stora och diagnosen ibland kan vara svår att ställa.3
Diagnosen kan därför missas när tecknen är lindriga eller inte visar sig på ett typiskt sätt. Hos vissa upptäcks tillståndet först i vuxen ålder, trots att det finns från födseln.
Noonans syndrom är livslångt. Graden av påverkan varierar från mild till svår, och besvären kan förändras under livet. Många personer med Noonans syndrom lever länge och har god livskvalitet. Vid svåra hjärtproblem kan livslängden påverkas.1
På varden.se kan du läsa mer i avsnitten om symtom, diagnos och behandling.
Noonans syndrom orsakas av en genförändring.1 Hos cirka 75 procent av personerna med Noonans syndrom går det att hitta ett förändrat arvsanlag.3 Hos ungefär en fjärdedel är den genetiska orsaken fortfarande oklar.
Den vanligaste orsaken är en genförändring i genen PTPN11. Cirka hälften av personerna med Noonans syndrom har en genförändring i den genen. Noonans syndrom kan också orsakas av genförändringar i flera andra gener, bland annat RAF1, SOS1, KRAS, SHOC2 och NRAS. Hos ett fåtal personer har genförändringar också hittats i gener som oftast orsakar kardiofaciokutant syndrom, till exempel BRAF, MEK1 och MEK2.3 Dessa gener innehåller information för proteiner som ingår i RAS-MAPK-signalvägen.
RAS-MAPK-signalvägen behövs bland annat för celldelning, cellmognad och cellförflyttning. Många genförändringar gör att proteinerna i signalvägen förblir aktiva längre än normalt, vilket förändrar den vanliga regleringen av cellernas tillväxt och delning.2 Genförändringar i gener som styr proteiner i denna signalväg kan därför påverka hur cellerna signalerar till varandra och reagerar på signaler utifrån. Hos vissa personer med Noonans syndrom är den förändrade genen fortfarande inte identifierad.
Symtomen vid Noonans syndrom kan vara olika från person till person.3 Många andra symtom kan ingå, och de individuella variationerna är mycket stora. De vanligaste dragen märks inom hjärtat, tillväxten, matningen och utseendet, men även andra delar av kroppen kan påverkas.
Noonans syndrom misstänks genom en samlad bedömning av yttre tecken och symtom. Diagnosen ställs i första hand utifrån de symtom som finns och kan sedan ofta bekräftas genom en DNA-analys.3
Hos spädbarn kan ett medfött hjärtfel, särskilda ansiktsdrag, muskelsvaghet och dålig tillväxt tidigt väcka misstanke om Noonans syndrom. Tecknen kan också förekomma vid andra tillstånd, och därför behöver läkaren bedöma helheten. Liknande yttre drag och symtom kan också finnas vid andra RAS-MAPK-syndrom, till exempel Costellos syndrom och kardiofaciokutant syndrom. Därför kan läkaren behöva överväga flera närbesläktade tillstånd när diagnosen utreds.3 Den genetiska undersökningen kan då bidra till att skilja Noonans syndrom från andra tillstånd med liknande drag.
Diagnosen ställs vanligtvis vid födseln eller under den tidiga barndomen. Vissa vuxna får diagnosen först senare, eftersom symtomen kan vara lindriga och de särskilda ansiktsdragen blir mindre tydliga med åren.1
Det händer också att en förälder får diagnosen i samband med att ett barn diagnostiseras. En sådan bedömning kan bli aktuell även om föräldern inte tidigare har känt till att Noonans syndrom finns i familjen.
Genetisk testning kan fastställa diagnosen hos cirka 75 procent av de barn som misstänks ha Noonans syndrom.
Behandlingen vid Noonans syndrom anpassas efter vilka besvär och funktionsnedsättningar som finns. Typen av hjärtfel och hur allvarligt det är avgör vilken behandling och uppföljning som behövs.3 Hjärtfel följs under barndomen och i vuxen ålder.
Matningen kan ta lång tid för små barn med Noonans syndrom. Spädbarn kan ha svårt att suga, orka äta korta stunder och kräkas i samband med måltider.3 Om du är närstående kan det därför behövas extra planering kring måltiderna och tid för att barnet ska hinna äta i lugn och ro.
Inlärningssvårigheter kan göra att det krävs längre tid för att lära in nya färdigheter och lösa problem. Många barn behöver specialpedagogiska insatser för att underlätta läs- och skrivinlärning.3 Samarbeta gärna med skolan om vilket stöd barnet behöver i undervisningen och i vardagen.
Noonans syndrom kan påverka flera delar av kroppen. Därför kan du behöva stöd av flera olika specialister inom hälso- och sjukvården.4 Vilka yrkesgrupper som behövs beror på vilka besvär och funktionsnedsättningar du har.
Habiliteringen kan ge stöd och behandling till barn, ungdomar och vuxna med omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar. I habiliteringen kan det bland annat finnas logoped, arbetsterapeut, fysioterapeut, psykolog, socionom och specialpedagog. Habiliteringen kan också hjälpa till med träning av förmågor och anpassningar i vardagen genom hjälpmedel för motorik eller kommunikation.
Noonans syndrom är ett medfött genetiskt tillstånd som kan påverka många delar av kroppen.2 Det kännetecknas ofta av ett medfött hjärtfel, kortväxthet och särskilda ansiktsdrag. Diagnosen ställs i första hand utifrån de symtom som finns och kan ofta bekräftas genom DNA-analys.3
Om en förälder har Noonans syndrom är risken att föra den förändrade genen vidare till varje barn 50 procent. Risken gäller både söner och döttrar.3
Det finns ingen botande behandling, men behandlingar kan lindra eller hantera vissa problem som tillståndet orsakar. Behandlingen anpassas efter vilka problem personen har och hur svåra de är. Den kan till exempel omfatta behandling av hjärtproblem, syn- eller hörselproblem och svårigheter med tal eller språk.1
Publicerad av Vårdens redaktion
Källgranskad automatiskt mot 5 källor · Senast granskad: 4 september 2026
Informationen på den här sidan är allmän och ersätter inte en bedömning av vårdpersonal. Är du osäker — kontakta vården.
Den här artikeln är framtagen med hjälp av AI. Varje påstående har en angiven källa som du kan följa.
De flesta barn med Noonans syndrom har inte föräldrar som har tillståndet.1 I sådana fall kan Noonans syndrom ha uppstått genom en nymutation. En nymutation är en genförändring som uppstår för första gången hos personen och inte har ärvts från någon av föräldrarna.3
Föräldrar till ett barn med en nymutation har i princip ingen ökad risk att få ytterligare ett barn med tillståndet.3 Den nya genförändringen hos barnet kan däremot föras vidare till barnets egna barn i vuxen ålder. Om du eller ditt barn har Noonans syndrom kan genetisk information vara värdefull när du vill förstå ärftligheten i familjen.
Hjärtfelen kan vara av flera olika typer, och även andra hjärtfel än förträngning i lungpulsådern eller förtjockad hjärtmuskel kan förekomma. Tillväxten i skelettet och kroppens mognad kan också vara försenad. Hos pojkar kan puberteten börja senare än vanligt och pågå längre, medan puberteten hos en del flickor kan komma tidigare än normalt.
Det utseende som är typiskt för Noonans syndrom kan bli mindre tydligt med åren. Ett barn kan ha bara något eller några av de karaktäristiska dragen. Vanliga ansiktsdrag är brett avstånd mellan ögonen, mandelformade eller nedåtsluttande ögon och lågt placerade öron.
Andra utseendedrag kan vara bred panna, bred nacke och ett lågt hårfäste i nacken. Öronen kan vara utstående och bakåtroterade. Käkarna kan vara små, gommen hög och tänderna kan komma sent eller i fel ordning. En del får också bettavvikelser.
Hörselnedsättningen kan vara medfödd. Under de första fyra åren är öroninflammationer vanliga, och vätska kan samlas bakom trumhinnan. Synpåverkan beror ofta på brytningsfel, men hängande ögonlock kan ibland begränsa synfältet. Skelning kan också förekomma.
Ökad blödningsbenägenhet visar sig genom att det lätt uppstår blåmärken. Skolios innebär en sidoböjning av ryggraden. Förändringarna i bröstkorgen kan innebära att bröstbenet är kilformat eller att det finns en grop i bröstbenet. En del har också en vinkelmissbildning i armbågsleden.
Den motoriska utvecklingen kan påverkas av låg muskelspänning, överrörlighet i lederna, sämre koordination eller minskad rörlighet i händer och fötter. Även finmotoriken kan utvecklas sent, och koordinationen mellan öga och hand kan fungera sämre än vanligt.
En del barn talar otydligt. Det kan bero på låg muskelspänning och försenad utveckling av munmotoriken. Många barn har normal begåvning, men en del har en ojämn begåvningsprofil med svårigheter inom vissa områden. Lindrig intellektuell funktionsnedsättning kan också förekomma.
Problem från mage och tarm kan bero på att tarmen tömmer sig långsammare än normalt. En del personer svettas mer än normalt. Det är också något vanligare att personer med Noonans syndrom utvecklar autoimmuna sjukdomar, till exempel underfunktion av sköldkörteln, insulinberoende diabetes eller glutenintolerans.
Ledvärken kan komma från både stora och små leder. Lederna är sällan svullna, vilket tyder på att värken inte beror på ledinflammation. Hos vuxna kan trötthet och muskelvärk förekomma.
Bröstsmärta, andfåddhet och trötthet kan förekomma på grund av hjärtproblem. Krampanfall kan också förekomma hos personer med Noonans syndrom.1 Om du behöver råd om symtom eller vart du ska vända dig kan du ringa 1177 för sjukvårdsrådgivning.4
Vilka undersökningar som behövs beror på läkarens bedömning. Följande tester kan användas för att hjälpa till att bekräfta diagnosen:
Ett EKG och ett ultraljud av hjärtat kan alltså ingå även när den genetiska testningen inte har visat någon genförändring. Genetiska och medicinska undersökningar kan tillsammans ge underlag för diagnosen.
När diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information.3 Informationen kan handla om vad diagnosen innebär, hur den kan föras vidare och vilka undersökningar som kan vara aktuella för andra familjemedlemmar.
Fosterdiagnostik kan vara möjlig när genförändringen i familjen är känd.3 Det kan också vara möjligt att göra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik i samband med provrörsbefruktning. Vilka möjligheter som finns beror på familjens situation och på vilken genförändring som har hittats.
Ballongvidgning innebär att den förträngda klaffen vidgas genom att en plastkateter förs in i blodbanan via ett större blodkärl i ljumsken. Katetern placeras i den förträngda klafföppningen och ballongen blåses upp så att förträngningen vidgas. Om förträngningen är mindre uttalad kan den opereras någon gång under de första barndomsåren.
Om kortväxtheten beror på brist på kroppens egen produktion av tillväxthormon kan tillväxthormon ges som tillskott. Behandlingen ges i form av dagliga injektioner.3 Kunskapen om tillväxthormonbehandling omfattar också uppföljning av hjärtfunktion, genetik och pubertetsutveckling efter avslutad behandling.
Uppföljning av hjärtat rekommenderas vart tredje till vart femte år under hela livet.3 Det gäller även om ett hjärtfel inte har funnits under barnaåren, eftersom hjärtproblem som arytmier kan uppträda senare.
Tidiga kontroller och regelbundna uppföljningar av syn och hörsel behövs. Behandlingen väljs efter vilket problem som har upptäckts.
Hängande ögonlock kan opereras med bra resultat när orsaken är dålig muskelfunktion. Tänderna behöver kontrolleras tidigt med täta besök hos en tandläkare. Förstärkt förebyggande tandvård är viktig eftersom kariesrisken kan vara förhöjd.
Sköldkörteln bör kontrolleras regelbundet eftersom personer med Noonans syndrom kan producera för lite sköldkörtelhormon. Vid tandbehandling som medför blödningar behövs ibland antibiotika i förebyggande syfte hos personer med hjärtfel, enligt anvisningar från hjärtläkaren.
Habiliteringsinsatser bör påbörjas tidigt för att stimulera barnets utveckling och kompensera för funktionsnedsättningarna.3 Omfattningen av funktionsnedsättningarna avgör vilka insatser som behövs. Insatserna planeras utifrån behoven, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets omgivning.
Habilitering kan omfatta:
Ett habiliteringsteam kan ge stöd inom medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska områden. Stödet kan även omfatta information om samhällets stöd och råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer där barnet vistas. Föräldrar och syskon kan också få stöd.
Tal- och språkträning är viktig för många barn med Noonans syndrom. Många barn behöver specialpedagogiska insatser för att underlätta läs- och skrivinlärning.3 Barn och ungdomar med intellektuell funktionsnedsättning kan behöva den särskilda pedagogik som används i den anpassade grundskolan och gymnasieskolan. En del barn behöver rörelseträning för att förbättra koordination och kroppsuppfattning.
En del barn behöver hörselhabilitering. Beroende på symtom och funktionsnedsättning kan personer med Noonans syndrom behöva fortsatta medicinska insatser och habiliteringsinsatser även i vuxen ålder. Familjen bör erbjudas psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Barn och ungdomar bör vid behov erbjudas fortlöpande stöd av psykolog utifrån ålder och mognad.
Föräldrar och syskon kan få stöd genom habiliteringen. Stödet kan omfatta information om funktionsnedsättningen, samtalsstöd och information om samhällets stöd. Insatserna planeras utifrån de behov som finns och sker i nära samverkan med personer i barnets omgivning.3
Det kan vara bra för barn och vuxna med Noonans syndrom att möta andra med liknande erfarenheter. Intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med personer som har samma eller liknande diagnoser och med deras närstående. De kan också ge praktiska tips för vardagen och förmedla personliga erfarenheter av att leva med ett sällsynt hälsotillstånd.3
Du kan läsa mer om stöd och kontaktvägar på Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan, CSD. Där finns information om vilket stöd du kan få och hjälp med kontakt med andra personer med samma diagnos eller diagnosgrupp.4
Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, finns vid universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor och ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd, men gör inte medicinska bedömningar.5
CSD kan ge information om hur vården fungerar och stöd i kontakten med olika specialiserade team inom vården.4 CSD kan också hjälpa dig att hitta information om stöd och kontakt med andra personer med samma diagnos eller diagnosgrupp.
Expertteam med särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling finns vid universitetssjukhus. För Noonans syndrom och andra RAS-MAPK-syndrom finns till exempel ett expertteam vid Akademiska sjukhuset i Uppsala.3
Du kan ringa 1177 för sjukvårdsrådgivning dygnet runt.4 Där kan du få råd om hälsa och information om sjukdomar och vilka mottagningar du kan kontakta.
Ställ en fråga eller dela en erfarenhet med andra på Vården Forum.
Öppna ForumStäll en fråga eller dela en erfarenhet med andra på Vården Forum.
Öppna Forum