Noonans syndrom

Noonans syndrom tillhör RAS-MAPK-syndromen (Ras/mitogen activated protein kinase). De är symtomkomplex snarare än syndrom eller specifika sjukdomar. Symtomen hos människor med Noonans syndrom varierar mycket och varje enskild person har sin egna uppsättning av symtom.

I Sverige föds mellan 20 och 25 barn med Noonans syndrom varje år. Syndromet är dock svårt att diagnosticera vilket kan leda till att det finns fler som har syndromet.

Syndrom betyder en samling av symtom eller kännetecken. Vid Noonans syndrom varierar symtomen från person till person. Några av de vanligaste symtomen är:

• kortvuxenhet

• försenad motorisk utveckling

• medfödda hjärtfel

• ätproblem samt kräkningar under de första åren

• bakåtroterade öron med tjocka öronsnibbar

• bröstkorgsdeformitet

• hörselnedsättning

• hudproblem

• utvecklingsförsening

• nedhängade ögonlock, brett avstånd mellan ögonen

• synnedsättning

• försenad pubertet hos pojkar

• bred nacke.

Många av symtomen försvinner eller avtar desto äldre barnet blir.

Orsaken till 75 procent av alla med Noonans syndrom är att det blivit en muterad gen. Alla RAS-MAPK-syndrom orsakas av förändringar i gener som styr bildningen av proteiner i signalvägen RAS-MAPK. Denna signalväg är viktig vid cellsignalering, en process som gör att celler kan kommunicera med varnade och reagera på yttre stimuli, såsom tillväxtfaktorer.

Det du kan göra själv är att ta vara på den hjälp som finns att få. Försöka att lindra de symtom som går att lindra. Du eller ditt barn kommer få hjälp och stöttning av samhället och sjukvården.

Diagnosen ställs med hjälp av yttre tecken samt symtom. Tecken som tidigt kan ge en misstanke på Noonans syndrom är medfött hjärtfel, speciella ansiktsdrag, dålig tillväxt och muskelsvaghet. Idag kan man fastställa diagnosen hos cirka 75 procent av barn med genetik.

Eftersom symtomen vid Noonans syndrom kan vara väldigt lindriga så kan en av föräldrarna bli diagnostiserade i samband med att barnet får diagnosen.

Behandlingen varierar mycket beroende på vilka symtom barnet har. Varje symtom har sin egna behandling.

Vissa barn med Noonans syndrom behöver habiliteringsinsatser. Omfattningen av funktionsnedsättningar avgöra i vilken grad som insatserna behövs.

Insatserna sker inom det medicinska, psykologiska, sociala, tekniska och pedagogiska området. De består av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Vilka insatser som behövs planeras utifrån vilka behov som finns. Det kan variera över tid och bestäms i med personer i barnets omgivning.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet. Det kan vara avlösning såsom en kontaktfamilj. Familjen ska erbjudas psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även efter. Barn och ungdomar ska också erbjudas stöd och psykolog. För barnet och familjen kan det vara bra att träffa andra familjer med sjukdomen.

• Vårdcentral

• Psykolog

• Barnavårdscentralen

Kan en nätläkare hjälpa till vid Noonans syndrom?

En nätläkare kan varken diagnoser eller behandla. Du kan däremot få råd och stöttning både innan och efter en eventuell diagnos.