Turners syndrom är ett medfött tillstånd som beror på att hela eller delar av en könskromosom saknas eller har förändrats, och det förekommer hos flickor och kvinnor. Det finns ingen behandling som botar tillståndet, men med tidigt insatta åtgärder och uppföljning är prognosen god.
Turners syndrom är ett medfött tillstånd som beror på en kromosomavvikelse. En flicka eller kvinna med Turners syndrom har en enda normal X-kromosom och saknar hela eller delar av den andra könskromosomen. Tillståndet finns enbart hos flickor och kvinnor.1
Turners syndrom kännetecknas bland annat av kortväxthet och bristande äggstocksfunktion. Hur tillståndet visar sig kan skilja sig mellan olika personer. Det finns flera former av Turners syndrom, bland annat när hela den andra könskromosomen saknas och när förändringen bara finns i en del av kroppens celler. Turners syndrom ingår i gruppen DSD-tillstånd, som påverkar den biologiska könsutvecklingen.1
Med modern behandling och uppföljning hos Turnerintresserad läkare lever kvinnor med Turners syndrom vanligen ett tämligen friskt liv.2 Medellivslängden för kvinnor med syndromet är 80 år.1
Turners syndrom är en ovanlig kromosomavvikelse. Omkring 50 av 100 000 flickor har Turners syndrom. Det beräknas finnas runt 1 500 flickor och kvinnor med Turners syndrom i Sverige, varav omkring hälften är kända.1
Det finns flickor och kvinnor som har Turners syndrom utan att diagnosen har fastställts. Det beror sannolikt på att de har lindriga symtom.
Turners syndrom påverkar inte alla på samma sätt. Utan behandling kommer flickor med Turners syndrom oftast inte in i puberteten. De är vanligen infertila.1
Med tidigt insatta åtgärder och uppföljning är prognosen god. Regelbundna kontroller är viktiga under livet, särskilt av hjärt-kärlsystemet, för att förebygga aortadissektion. Turners syndrom kan därför innebära återkommande kontakter med vården och uppföljning av olika delar av hälsan.1
Turners syndrom beror på att en av könskromosomerna saknas helt eller delvis eller har förändrats. Cirka hälften av alla med Turners syndrom har endast en X-kromosom i sina celler. Detta kallas monosomi X och betecknas 45,X. Monosomi X uppkommer vanligen genom en felaktig uppdelning av könskromosomerna när en förälders könsceller bildas, alltså när spermier eller äggceller bildas.1
Förändringen uppstår oftast av en slump och beror inte på något som föräldrarna har gjort före eller under graviditeten.3 När kromosomförändringen är nyuppkommen har den uppstått i en av föräldrarnas könsceller eller tidigt i fosterutvecklingen.1
Ibland uppstår kromosomförändringen först efter att det befruktade ägget har delat sig några gånger. Vid kromosomal mosaicism finns förändringen därför bara i en del av kroppens celler.1 Andra celler kan då ha en annan uppsättning könskromosomer.
Turners syndrom kan också orsakas av en strukturellt förändrad X-kromosom eller av att delar av X-kromosomen saknas.1
Symtomen varierar mellan personer med de olika formerna av Turners syndrom. En del har så lindriga symtom att kromosomavvikelsen aldrig upptäcks. Flickor och kvinnor med monosomi X har i regel svårare symtom.1
Besvären kan därför se olika ut under livet. Vissa tecken finns redan vid födseln, medan andra märks först under uppväxten eller i vuxen ålder. Hos nyfödda kan händer, fötter och nacke vara svullna, och halsveck kan förekomma.1 Andra möjliga yttre tecken är lågt hårfäste, kort hals, lågt sittande eller utstående öron och brett avstånd mellan ögonen.
Även andra delar av kroppen kan påverkas. Skelning och synnedsättning förekommer ofta. Utåtvinklade underarmar och sned rygg kan förekomma. En del personer har pigmentfläckar, psoriasis, eksem eller torr hud. Lymfödem kan ge svullnad i fötter och underben. Olika typer av urinvägsmissbildningar kan förekomma, till exempel lågt sittande njurar, dubbla urinledare och hästskonjure. Avvikelserna påverkar dock inte njurfunktionen, som är normal.1
Avstannad längdtillväxt under barn- och ungdomsåren är vanligt vid Turners syndrom.1 Den förväntade tillväxtspurten uteblir, och detta är särskilt vanligt vid monosomi X. Flickor med mosaikformen och de som får spontan pubertet utan medicinsk behandling har i regel normal längdtillväxt.
Turners syndrom kan upptäckas redan under fosterlivet. Vid ultraljud kan ökad nacktjocklek, hydrops fetalis eller hjärtmissbildning väcka misstanke om tillståndet.1
Under uppväxten kan flera tecken göra att diagnosen misstänks:
Diagnosen kan ibland fastställas först i tonåren. Det gäller särskilt när tecknen tidigare har varit lindriga eller inte tydligt har pekat mot Turners syndrom. Hos nyfödda kan diagnosen ställas på grund av svullna händer, fötter och nacke, halsveck eller hjärtfel. I vuxen ålder kan infertilitet leda till att Turners syndrom upptäcks.1
Det finns ingen behandling som botar Turners syndrom. Behandlingen inriktas i stället på att lindra symtom, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för funktionsnedsättningar som tillståndet leder till.1
Tillväxthormonbehandlingen avslutas när könskarakteristika är utvecklade. Östrogenbehandlingen brukar anpassas till den ålder då puberteten inträffar hos jämnåriga flickor utan Turners syndrom, ungefär 10–11 års ålder. Utvecklingen av bröst och behåring följs under behandlingen. Östrogenbehandlingen är livslång, men kan fortsätta till den ålder som motsvarar klimakteriet för kvinnor med vanlig äggstocksfunktion.1
Det är viktigt att säkerställa ett fullgott intag av kalcium och vitamin D. En dietist och fysioterapeut kan ge råd om kost och fysisk aktivitet för att undvika övervikt. Övervikt, fetma och diabetes mellitus kan förebyggas med livsstilsåtgärder och andra insatser.1
För att förbättra balansen och därmed minska risken för frakturer är det viktigt att träna muskulaturen.1 Du kan få stöd av en fysioterapeut om du behöver hjälp att hitta fysisk aktivitet som passar dig.
Lymfödem innebär ökad ansamling av vätska i nedre delen av kroppen.1 Fötter och underben kan svullna kraftigt, och en del får hudsprickor.
Vid lymfödem i benen kan det hjälpa att använda stödstrumpor och ha benen i högläge vid vila.1 Om svullnaden påverkar din vardag kan du prata med en fysioterapeut om stöd och anpassningar.
Kontakt med andra familjer i liknande situation är värdefullt.1
Svenska Turnerakademin är ett nätverk vid universitetssjukhusen. Där utreder och behandlar olika specialister flickor och kvinnor med Turners syndrom.1 Turnerakademin har också ett multidisciplinärt omhändertagande, vilket betyder att flera olika yrkesgrupper kan samarbeta kring din vård.
Mellan kontrollerna på universitetssjukhuset kan uppföljningen ofta ske på ett sjukhus närmare hemmet.2 Vilken vård du behöver beror på vilka delar av hälsan som behöver följas upp. Du kan därför ha kontakt med både specialistteam och annan vård nära där du bor.
Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, finns vid universitetssjukhusen.1 Du kan vända dig dit med frågor och få vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. CSD kan också ge information och stöd när du har kontakt med olika specialiserade vårdteam.6 CSD har ingen egen mottagning och gör inte medicinska bedömningar.5
De flesta fall av Turners syndrom är inte ärftliga.1 Syndromet beror då oftast på en ny kromosomavvikelse som uppstår i en könscell hos en av föräldrarna eller tidigt i fosterutvecklingen. Sällsynta fall som beror på en partiell deletion av X-kromosomen kan föras vidare mellan generationer.7 Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med syndromet uppskattas då till mindre än 1 procent.1
De flesta kvinnor med Turners syndrom är infertila. Graviditet med egna ägg förekommer hos 8–10 procent av alla med Turners syndrom. Det gäller i regel kvinnor med mosaikformen av syndromet och kvinnor som har haft spontan pubertet. Vid graviditet finns en ökad risk för komplikationer och missfall hos kvinnor med Turners syndrom.1
Det finns ingen behandling som botar Turners syndrom. Behandlingen inriktas på att lindra symtom, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för funktionsnedsättningar.1
Publicerad av Vårdens redaktion
Källgranskad automatiskt mot 6 källor · Senast granskad: 4 september 2026
Informationen på den här sidan är allmän och ersätter inte en bedömning av vårdpersonal. Är du osäker — kontakta vården.
Den här artikeln är framtagen med hjälp av AI. Varje påstående har en angiven källa som du kan följa.
Turners syndrom är i regel inte ärftligt. Syndromet beror i de flesta fall på en nyuppkommen kromosomavvikelse. När kromosomavvikelsen är nyuppkommen uppskattas sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med syndromet till mindre än 1 procent.1
Vissa strukturella X-kromosomavvikelser kan nedärvas om modern är fertil. I sällsynta fall kan en förälder ha kromosomförändringen i endast en del av sina könsceller utan att själv ha symtom. Då kan sannolikheten att på nytt få ett barn med Turners syndrom vara högre.
Bristande äggstocksfunktion förekommer hos de flesta med Turners syndrom, särskilt vid monosomi X. Den bristande äggstocksfunktionen leder till utebliven pubertet och svårigheter att få egna barn. Spontan pubertet sker hos cirka 30 procent av flickorna med Turners syndrom, vanligen hos dem som har mosaikformen.1
De flesta kvinnor med Turners syndrom är infertila.1 Hos kvinnor som har haft spontan pubertet kan fertiliteten minska redan i 20–30-årsåldern. Det kan visa sig genom att menstruationerna upphör.
Medfödda hjärt-kärlavvikelser förekommer hos 20–40 procent av alla med Turners syndrom.1 Vanliga avvikelser är en aortaklaff med två segel i stället för tre och en förträngning av aorta. Aorta kan också vidgas med tiden.
Hälften av alla med Turners syndrom har konduktiv hörselnedsättning på grund av att det finns ett ledningshinder i mellanörat.1 Många får dessutom tidigt en sensorineural hörselnedsättning. Återkommande öroninflammationer förekommer ofta och kan öka risken för framtida hörselnedsättning.
Över hälften av kvinnorna utvecklar med tiden underfunktion av sköldkörteln.1 Det innebär att sköldkörteln inte tillverkar tillräckligt med tyroxin. Ökad förekomst av glutenintolerans, vitamin B12-brist och leverförfettning kan också förekomma.
En del kan ha svårigheter med rumslig orientering och inlärningssvårigheter, främst inom matematik. De flesta har god verbal förmåga. Skillnaderna mellan personer är stora, och alla får inte samma symtom.
Risken för brusten aorta, så kallad aortadissektion, är förhöjd vid Turners syndrom. Risken för aortadissektion ökar vid graviditet. Aortadissektion är ett livshotande tillstånd.1
Diagnosen bekräftas vanligen med kromosomanalys av blod. Analysen görs på lymfocyter, som är en sorts vita blodkroppar. Vid fosterdiagnostik analyseras i stället celler från moderkakan eller fostervattnet.1
För att utesluta mosaicism bör minst 20–30 celler analyseras. Mosaicism innebär att kromosomförändringen finns i en del av kroppens celler, men inte i alla. Om blodprovet inte ger ett tydligt svar kan ytterligare vävnader, till exempel hud, analyseras.1
I vissa fall används en särskild analys som kallas FISH, fluorescens in situ-hybridisering. Den kan användas för att kartlägga graden av mosaicism. FISH eller DNA-baserade analysmetoder kan också användas för att undersöka om det finns Y-kromosommaterial.
Hjärtat undersöks med ekokardiografi och magnetkamera. Undersökningen görs när diagnosen ställs och kan därefter upprepas regelbundet.1 På så sätt kan vården bedöma hjärtat, aorta och eventuella medfödda hjärt-kärlavvikelser.
I samband med diagnosen är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om Turners syndrom och hur tillståndet ärvs. Genetisk vägledning kan också innehålla en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma tillstånd.1
Vid behov kan utredningen kompletteras med andra undersökningar. Exempel på sådana är ultraljud av njurarna och blodprover för att undersöka hormonernas funktion. Vilka undersökningar som behövs beror på personens symtom och resultatet av kromosomanalysen.
Målblodtrycket bör ligga lägre än de allmänna riktlinjerna på grund av den ökade risken för vidgning av aorta och aortadissektion. Blodtryckssänkande behandling kan behöva sättas in om aorta är vidgad eller om du har, eller har opererats för, koarktation eller aortadissektion.
Hjärtat undersöks när diagnosen ställs och därefter regelbundet. Vid vuxen ålder upprepas ekokardiografi vanligtvis vart femte till vart tionde år, medan hur ofta magnetkameraundersökningar görs beror på vilka avvikelser som har upptäckts. Uppföljning hos kardiolog rekommenderas, och en mottagning för vuxna med medfödda hjärtfel kan vara aktuell om du har ett hjärtfel eller en kärlförändring.2 Njurfunktionen brukar också kontrolleras årligen, särskilt om du får blodtryckssänkande behandling.1 Undersökningarna görs med ekokardiografi och magnetkamera. En aortavidd över 3,5 centimeter vid avgången från hjärtat utreds och följs upp av en kardiolog. Hos en del opereras aorta i förebyggande syfte. Medfödda hjärt-kärlavvikelser, till exempel timglasformad aorta, kan ibland opereras under barndomen.
Behandlingen anpassas efter vilka besvär och hälsoproblem du har.
Sköldkörtelns funktion kontrolleras årligen hos personer med Turners syndrom. Årliga blodprover kan visa om sköldkörtelhormonet behöver ersättas.2 Även blodvärde, blodfetter, blodsocker och leverns funktion kontrolleras regelbundet, eftersom flera hälsoproblem kan förekomma samtidigt vid Turners syndrom.4 Hörseln kontrolleras regelbundet, och vid sensorineural hörselnedsättning kan kontakt med hörselhabiliteringen behövas. Vid svårare hörselnedsättning används ibland cochleaimplantat som stimulerar hörselnerven med elektriska impulser.
Vid misstanke om benskörhet görs en mätning av bentätheten i hela kroppen med DXA. Benskörhet behandlas med läkemedel som minskar nedbrytningen av ben och även med uppbyggande läkemedel. Behandling med tillväxthormon och östrogen påverkar också bentätheten positivt. Skolios kan behandlas med korsett, men ibland behövs operation.
Övervikt, fetma och diabetes mellitus kan förebyggas med livsstilsåtgärder och andra insatser. Vikt och blodsockervärde kontrolleras årligen. Blodfetter, leverns funktion, vitamin B12 och vitamin D kontrolleras också regelbundet. Vid avvikelser i tänder och bett görs en utredning hos specialisttandläkare och bettfysiolog.
Inför en eventuell graviditet måste hjärtat och aorta undersökas med magnetkamera. Graviditet rekommenderas inte för kvinnor med Turners syndrom som har, eller har opererats för, hjärt-kärlavvikelser.1 Graviditetsinduktion och eventuell äggdonation diskuteras med gynekolog.
Svenska Turnerakademin är ett nätverk vid universitetssjukhusen med multidisciplinärt omhändertagande av flickor och kvinnor med Turners syndrom.1 Nätverket samlar olika specialister som utreder och behandlar tillståndet.
Behandlingsteamen består oftast av bland annat barn- och vuxenendokrinolog, barnkardiolog, gynekolog, reproduktionsspecialist, öron-näsa-halsläkare, genetiker, tandläkare och psykolog.1 Uppföljningen kan därför omfatta flera delar av hälsan och fortsätta under hela livet. Psykologiskt och socialt stöd kan också behövas, och kontakt med andra familjer i liknande situation kan vara värdefullt.
Föräldrakontakt med skolpersonal är viktigt för att fånga upp ett eventuellt behov av stöd i skolan.1 Du som har ett sällsynt hälsotillstånd kan också behöva extra stöd i skolan, stöd i ditt arbete eller din dagliga sysselsättning.
Det är viktigt att tillgodose behovet av psykologiskt och socialt stöd.1 Habiliteringens insatser kan ges till patienter, anhöriga och nätverk.5
När Turners syndrom ger en omfattande funktionsnedsättning kan vårdteamet omfatta flera professioner:5
Dessa yrkesgrupper kan ge stöd och behandling till barn, unga och vuxna med omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar.5 Stödet kan till exempel handla om att träna förmågor eller att anpassa vardagen med hjälpmedel för motorik eller kommunikation.
För läkarinsatser behöver du ha kontakt med en annan vårdgivare.5 Det kan till exempel vara ett barnsjukhus, en barn- och ungdomsmedicinsk mottagning eller en vårdcentral. Habiliteringen kan ge stöd till dig, dina närstående och ditt nätverk, men läkarinsatserna sker hos den andra vårdgivaren.
På 1177 får du råd om hälsa och information om sjukdomar och vilka mottagningar du kan kontakta.6 Du kan också logga in på 1177 för att läsa din journal och göra dina vårdärenden.
Du kan nå 1177 på telefon dygnet runt för sjukvårdsrådgivning.6 På 1177 finns även information om Centrum för sällsynta diagnoser och hur du hittar ett CSD i din region.
De flesta personer med Turners syndrom har normal intelligens. Turners syndrom påverkar vanligtvis inte intelligensen eller språk-, läs- och skrivförmågan. Däremot kan Turners syndrom ge vissa typer av inlärningssvårigheter, till exempel svårigheter med rumslig orientering och matematik.7 Besvären varierar mellan personer och alla får inte sådana svårigheter.
Ställ en fråga eller dela en erfarenhet med andra på Vården Forum.
Öppna ForumStäll en fråga eller dela en erfarenhet med andra på Vården Forum.
Öppna Forum