Marfans syndrom är en sällsynt, ärftlig bindvävssjukdom; bindväv har en stödjande funktion, och syndromet kan påverka hjärt-kärlsystemet, skelettet, lederna och ögonen. Det finns ingen behandling som botar syndromet, men behandlingen syftar till att lindra symtom och förebygga komplikationer; med regelbunden uppföljning har personer numera i stort sett samma genomsnittliga livslängd som övriga befolkningen.
Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom.1 Bindväv finns i många delar av kroppen och har bland annat en stödjande funktion.2 Vid Marfans syndrom kan bindvävssjukdomen påverka hjärt-kärlsystemet, skelettet, lederna och ögonen. Även lungor, tänder och hud kan påverkas. Marfans syndrom är ett sällsynt hälsotillstånd. Det förekommer lika vanligt världen över. Uppskattningsvis har 10 personer per 100 000 invånare syndromet.1
Påverkan på flera delar av kroppen gör att Marfans syndrom kan märkas på olika sätt. En del personer har lindriga besvär, medan andra får mer uttalade symtom. Om symtomen är lindriga kan syndromet i vissa fall förbli oupptäckt.1
Många personer med syndromet har en långsmal kroppsbyggnad.1 Vanliga drag är:
Symtomen kan börja under uppväxtåren eller först i vuxen ålder. Några få barn har symtom redan under nyföddhetsperioden, men vanligen visar sig symtomen senare under uppväxtåren eller i vuxen ålder. Svårighetsgraden varierar tydligt mellan olika personer, även inom samma familj.1
Det är inte alla som har samma kombination av tecken eller besvär. Hos vissa är tecknen tydliga, medan andra kan ha lindrigare påverkan. En långsmal kroppsbyggnad kan förekomma vid syndromet, men de flesta långa och smala personer har inte Marfans syndrom.
Den allvarligaste komplikationen är att stora kroppspulsådern kan vidgas. En sådan vidgning kan öka risken för att delar av kärlväggen brister. En bristning i stora kroppspulsådern kan leda till ett livshotande tillstånd.1
Regelbunden uppföljning är viktig eftersom påverkan på hjärtat och stora kroppspulsådern kan behöva följas över tid. Med regelbunden uppföljning och förebyggande kirurgi har personer med syndromet numera i stort sett samma genomsnittliga livslängd som övriga befolkningen.1
Marfans syndrom beror på en sjukdomsorsakande variant i genen FBN1 på kromosom 15.1 Genen finns på kromom 15 och kallas också 15q21.1. FBN1 är den gen som påverkas vid Marfans syndrom.
FBN1 innehåller information för proteinet fibrillin 1, som ingår i kroppens bindväv.1 Bindväv finns i större eller mindre mängd i alla vävnader och organ. Den består bland annat av celler och en grundsubstans mellan cellerna som kallas extracellulär matrix.
Fibrillin 1 ingår i mikrofibriller som hjälper till att hålla samman celler och upprätthålla bindvävens struktur.1 Mikrofibrillerna finns i den extracellulära matrixen och är trådlika strukturer. De är viktiga för bindvävens struktur bland annat i väggen i stora kroppspulsådern och i ögats linsupphängning.
En sjukdomsorsakande variant i FBN1 gör att fibrillin 1 inte fungerar som det ska.1 Det påverkar bindvävens sammanhållande och stödjande funktion. Fibrillin 1 har också andra funktioner i kroppen. Proteinet kan binda till tillväxtfaktorn TGF-β i den extracellulära matrixen. När fibrillin 1 inte fungerar normalt kan TGF-β frigöras okontrollerat, vilket kan göra att tillväxten ökar mer än normalt.
Symtomen vid Marfans syndrom kan variera påtagligt mellan olika personer, även inom samma familj. Personer med samma genvariant kan få alltifrån lindriga till mycket uttalade symtom. Några barn har symtom redan under nyföddhetsperioden, men hos många visar de sig senare under uppväxtåren eller i vuxen ålder. Vid lindriga symtom kan syndromet förbli odiagnostiserat.1
Hjärtat och blodkärlen kan påverkas på olika sätt. Stora kroppspulsådern innehåller mycket fibrillin 1-protein, och när proteinet inte fungerar som det ska kan kärlväggen försvagas och vidgas. En sådan utvidgning kallas aortadilatation och förekommer hos omkring 80 procent av personer med Marfans syndrom. Aortadilatation ger vanligen inga symtom.1
En större utvidgning av stora kroppspulsådern kallas aortaaneurysm. Både aortadilatation och aortaaneurysm innebär risk för att delar av kärlväggen brister. Detta kan ge aortadissektion eller, om bristningen går igenom hela kärlväggen, aortaruptur.
Hjärtklaffarna kan också påverkas. Ungefär hälften av personer med Marfans syndrom får framfall av mitralisklaffen.1 Då buktar klaffseglen in i hjärtats vänstra förmak och kan inte stängas fullständigt, så att blod läcker bakåt. Även aortaklaffen kan påverkas och läcka.
Klaffläckage kan leda till hjärtsvikt. Hjärtsvikt kan visa sig som försämrad kondition, andfåddhet och trötthet.
Misstanke om Marfans syndrom kan väckas när en lång kroppsbyggnad kombineras med typiska förändringar i skelettet. En lång och smal kroppsbyggnad räcker däremot inte i sig för att ställa diagnosen eller för att alltid motivera en fortsatt utredning. De flesta långa, smala tonåringar med långa fingrar och tår har inte Marfans syndrom.1
Diagnosen kan vara svår att ställa eftersom tecknen kan vara tydliga hos vissa personer och nästan omöjliga att upptäcka vid en vanlig läkarundersökning hos andra.1 Symtomen kan också variera betydligt mellan olika personer. Den långsmala kroppsbyggnaden blir ofta tydligare först under tonåren, även om tecken kan visa sig både tidigare och senare.
En utredning kan bli aktuell genom olika delar av vården. Misstanke kan uppstå vid en läkarundersökning, vid undersökning av ögonen eller när det finns en sjukdomshistoria med aortadissektion eller plötslig död i familjen. Bilateral linsluxation, alltså att linsen i båda ögonen har hamnat ur sitt normala läge, ska utredas med tanke på Marfans syndrom.2
En fullständig utredning av Marfans syndrom bör omfatta flera undersökningar:2
Det finns ingen behandling som botar Marfans syndrom. Behandlingen inriktas framför allt på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet kan leda till.1 Behandlingen och stödinsatserna varierar eftersom symtomen och deras svårighetsgrad skiljer sig från person till person.
De flesta behöver kontakt med flera olika specialister. Det kan till exempel vara barnläkare, hjärtläkare, ögonläkare, ortoped, endokrinolog och klinisk genetiker. Insatserna behöver samordnas för att uppföljningen ska omfatta de delar av kroppen som kan påverkas.1 Barn behöver återkommande kontroller av hjärtat, stora kroppspulsådern och ögonen, och även skelett och lungor kan behöva undersökas regelbundet. Vuxna behöver fortsatta kontroller av hjärta och kärl samt andra undersökningar utifrån behov.
Barn och vuxna med Marfans syndrom följs av en hjärtläkare. Regelbundna kontroller av hjärtat och stora kroppspulsådern är viktiga, och hur ofta kontrollerna görs bestäms individuellt. Ultraljud av hjärtat kan bedöma delar av stora kroppspulsådern samt hjärtmuskelns och hjärtklaffarnas funktion.1 Datortomografi eller magnetkameraundersökning kan också behövas för att undersöka hela stora kroppspulsådern.
En aortavidgning kan bromsas med läkemedel.
Att vara fysiskt aktiv kan vara en viktig del av vardagen när du har Marfans syndrom. Regelbunden motion är viktig även för personer med Marfans syndrom.2 Det rekommenderas att du håller dig i god fysisk form och är aktiv.1 Samtidigt behöver du ta hänsyn till att bindväven är svagare än normalt.
Det finns många idrotter som kan vara lämpliga även om du har Marfans syndrom.1
Barn med Marfans syndrom kan behöva kontakt med flera olika specialister. Det kan till exempel vara barnläkare, hjärtläkare, ögonläkare, ortoped, endokrinolog och klinisk genetiker. Eftersom symtom och behov skiljer sig åt behöver vården samordnas mellan specialisterna.
Du kan ringa 1177 för sjukvårdsrådgivning dygnet runt. På 1177 kan du också läsa om vård och hitta mottagningar som du kan kontakta.
Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, finns vid universitetssjukhus. CSD kan ge information och stöd i kontakten med specialiserade vårdteam. CSD har ingen mottagning och gör inga medicinska bedömningar.
Ja, Marfans syndrom nedärvs autosomalt dominant.1 Det betyder att ett barn kan få syndromet även om bara en av föräldrarna har det.6 Om en förälder har syndromet är sannolikheten 50 procent att barnet får det, oavsett om barnet är en son eller dotter. I ungefär en fjärdedel av fallen har syndromet uppstått genom en nyuppkommen genvariant och finns inte sedan tidigare i familjen.1
Det finns ingen behandling som botar Marfans syndrom. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och förebygga komplikationer.1 Uppföljning och behandling kan också behöva anpassas efter vilka delar av kroppen som påverkas.
Marfans syndrom är ett sällsynt hälsotillstånd.3 Socialstyrelsen uppskattar förekomsten till 10 personer per 100 000 invånare. Uppskattningen är osäker eftersom den bygger på äldre studier med olika diagnoskriterier. Syndromet förekommer lika vanligt världen över.
Publicerad av Vårdens redaktion
Källgranskad automatiskt mot 5 källor · Senast granskad: 4 september 2026
Informationen på den här sidan är allmän och ersätter inte en bedömning av vårdpersonal. Är du osäker — kontakta vården.
Den här artikeln är framtagen med hjälp av AI. Varje påstående har en angiven källa som du kan följa.
Marfans syndrom nedärvs autosomalt dominant. Det betyder att en sjukdomsorsakande genvariant från den ena föräldern räcker för att syndromet ska kunna föras vidare. När en förälder har syndromet är sannolikheten 50 procent att varje barn får syndromet, oavsett om barnet är son eller dotter.1
Sannolikheten gäller för varje graviditet. Den påverkas inte av om tidigare barn har fått eller inte fått syndromet.
Hos ungefär en fjärdedel har syndromet uppstått genom en nyuppkommen sjukdomsorsakande genvariant.1 Det innebär att genvarianten inte har ärvts från någon av föräldrarna. Genvarianten har då oftast uppstått i en av föräldrarnas könsceller, alltså i ett ägg eller en spermie.
När syndromet beror på en nyuppkommen genvariant uppskattas sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med syndromet till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna genvarianten hos barnet kan däremot föras vidare till nästa generation.1 Barnet kan alltså föra varianten vidare med ett autosomalt dominant nedärvningsmönster, även om det inte finns någon känd familjehistoria sedan tidigare.
Ögonsymtom kan märkas redan under barndomen eller först senare i livet. Näthinnan kan också tänjas ut, vilket kan leda till näthinneavlossning. Syndromet innebär också en något ökad risk för grumlig lins, så kallad grå starr, och högt tryck i ögat, så kallad grön starr.3
Linsluxation förekommer hos cirka 60 procent av personer med Marfans syndrom. Då rubbas ögats lins ur sitt läge eller lossnar helt från sin upphängning. Linsluxation ger ofta ensidigt dubbelseende eller påverkan på synskärpan.1
Lederna är vanligen överrörliga, vilket ökar risken för stukningar och ledvärk.1 Många har också plattfot, och de långsmala fötterna kan göra det svårt att hitta skor som passar. Ibland är rörligheten i armbågsleden i stället begränsad.2
Kraftiga ryggradskrökningar som kyfos, lordos eller skolios är vanliga. Ryggradskrökningarna påverkar hållningen och kan hos enstaka personer även påverka hjärtats och lungornas funktion. Bröstkorgen kan vara asymmetrisk, och bröstbenet kan vara utskjutande eller insjunket. Ungefär en fjärdedel har platt rygg, vilket innebär att svanken i ländryggen saknas.1
Höftbesvär kan förekomma med minskad rörlighet i höftlederna och ökad förslitning av ledbrosket. Många upplever trötthet och värk i leder och muskler.1 Med tiden kan långvarig smärta begränsa livskvaliteten och möjligheten att röra sig.
Den elastiska vävnaden i lungorna kan vara förändrad vid Marfans syndrom. Lungblåsorna kan då bli större och färre, vilket ökar risken för att de ska brista.
En spontan lungkollaps kan ge plötslig bröstsmärta och andnöd.1 Lungkollapsen beror vanligen på att några lungblåsor har brustit och att luft därefter kommit in mellan lungsäckens två blad.
Marfans syndrom medför en ökad tendens att få bråck, framför allt ljumskbråck. En hög och smal gom kan orsaka snarkning och öka risken för sömnapné, det vill säga andningsuppehåll under sömnen. Duraektasi kan förekomma och kan ge smärtor i nedre delen av ryggen som strålar ut i benen. Det finns också en ökad risk för bihåleinflammationer och öroninflammationer. En del personer får återkommande huvudvärk.1
Aortadissektion och aortaruptur ger svåra smärtor och är livshotande tillstånd.1
Vid spontan lungkollaps behövs snabbt omhändertagande på sjukhus. En total lungkollaps kan ge andnöd och bröstsmärta och kräver omhändertagande på sjukhus.1
Vid ultraljudet mäts bland annat aortarotens storlek. Mätningen kan göras på flera ställen i stora kroppspulsådern, och resultatet bedöms med hänsyn till längd och vikt. En aortarotsdiameter som ligger mer än två standardavvikelser över medelvärdet är ett av de diagnostiska tecknen.
Om ultraljudet inte ger tillräckligt bra bilder kan magnetkameraundersökning eller datortomografi användas som alternativ.2 Dessa undersökningar kan användas för att mäta aortaroten och andra delar av stora kroppspulsådern.
Utredningen omfattar vanligtvis frågor om Marfans syndrom i familjen.2 Du kan också få frågor om aortadissektioner eller plötslig död hos släktingar. Familjehistorien bör omfatta föräldrar, syskon samt mor- och farföräldrar. Att det inte finns någon känd sjukdom i familjen utesluter inte Marfans syndrom, eftersom syndromet ibland beror på en nyuppkommen sjukdomsorsakande variant.
När den sammantagna kliniska bilden väcker misstanke kan en genetisk undersökning göras. Undersökningen analyserar genen FBN1.2 Genetisk diagnostik är inte alltid entydig, och ibland upptäcks en genvariant vars betydelse är oklar. Då kan diagnosen i stället behöva bedömas utifrån den kliniska bilden.
Diagnosen ställs genom att väga samman familjehistoria, klinisk undersökning, bilddiagnostik och genetisk undersökning.2 Dessa delar ingår i de reviderade Gentkriterierna, som används för att bedöma om Marfans syndrom föreligger.
Gentkriterierna väger in följande fem faktorer:1
De tre första faktorerna har vanligen störst betydelse vid bedömningen. Förekomst av två av dessa tre faktorer innebär i princip alltid diagnosen Marfans syndrom. Det finns ett undantag för enstaka familjer där både linsluxation och en sjukdomsorsakande variant i FBN1 förekommer.
Hos över 95 procent kan diagnosen bekräftas med DNA-analys.1 Hos några personer kan ingen sjukdomsorsakande variant påvisas med de metoder som finns, trots att den kliniska diagnosen är tydlig.
Genetisk vägledning innebär information om Marfans syndrom och hur det ärvs.1 Den innebär också en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma syndrom. Genetisk vägledning erbjuds i samband med att diagnosen ställs och kan också vara aktuell för familjen när en sjukdomsorsakande variant har påvisats.
Personer som får en mekanisk klaffprotes behöver livslång behandling med blodförtunnande läkemedel för att förebygga blodproppar på klaffbladen.
Vid kontrollerna undersöks bland annat synskärpan, linsens läge, näthinnan och trycket i ögat. Även vuxna bör kontrollera ögon och syn regelbundet. Näthinneavlossning behandlas med operation. Om en lins har förskjutits och behöver ersättas kan en operation göras där linsen byts mot en konstgjord lins. Grön starr behandlas med trycksänkande ögondroppar eller med operation. Vid en uttalad bestående synnedsättning kan det behövas kontakt med en synenhet för utprovning av synhjälpmedel.1
En skelettröntgen av ryggen, händerna och fötterna bör göras i samband med att diagnosen ställs. Även lederna bedöms. Upprepade röntgenundersökningar kan behöva göras.1
Vid påverkan på ryggraden bedömer en ortoped behovet av fortsatt uppföljning och behandling. Skolios kan i vissa fall behandlas med korsett.1 Vid tilltagande skolios kan en ryggortoped bedöma om en operation behövs.
Vid led-, rygg-, höft- eller fotsmärta är bedömning och behandling av fysioterapeut viktig. Fysioterapeuten kan utforma träningsprogram utifrån dina besvär och din rörlighet. Vid uttalad plattfothet kan ortopedteknisk behandling behövas, till exempel individuellt anpassade inlägg.1 Höftbesvär kan också behöva följas av ortoped och fysioterapeut under uppväxten.
Hormonbehandling kan ibland ges till barn för att påskynda puberteten och därigenom avsluta längdtillväxten.1 Barn som tidigt är mycket längre än jämnåriga bör bedömas av en endokrinolog i god tid före puberteten. Ett alternativ till hormonbehandling är en operation av tillväxtzonerna runt knäet i skenbenen och lårbenen för att minska längdtillväxten i benen.
Vid misstanke om påverkan på lungorna görs en lungröntgen, och lungfunktion kan mätas med spirometri. Vid svår sömnapné kan andningsstöd behövas nattetid.1 Sömnapné och omfattande snarkning bör följas upp av läkare.
Bråck kan behöva opereras, särskilt om de sitter i ljumsken.1 Vid svår eller långvarig smärta kan behandlingen behöva anpassas efter vilket område som är påverkat.
Psykologiskt stöd bör erbjudas när diagnosen ställs och därefter utifrån behov.1 Behovet av psykologiskt och socialt stöd kan gälla både dig som har syndromet och dina närstående. Vid omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar kan habiliteringen ge stöd och behandling, till exempel genom fysioterapeut, psykolog, arbetsterapeut eller socionom.
Rökning är särskilt olämpligt vid Marfans syndrom. På grund av risken för lungkomplikationer är det särskilt viktigt att du avstår från att röka.1 Risken att utveckla emfysem ökar till exempel vid rökning eller exponering för skadliga partiklar i luften.
Om du har värk eller nedsatt funktion i lederna, ryggen, höfterna eller fötterna kan individuellt utformade träningsprogram och lämpliga fritidsaktiviteter vara av stort värde. Sådana program kan bidra till att behålla muskelmassan och rörligheten i lederna.1 De kan också öka smidigheten och uthålligheten.
Begränsad arbetsförmåga kan göra det svårare att arbeta heltid. Vid funktionsnedsättning som medför begränsad arbetsförmåga kan du vända dig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Yrkesvägledning kan ibland behövas, och yrken som inte kräver fysisk ansträngning rekommenderas för personer med Marfans syndrom.1
Vid misstanke om Marfans syndrom kan en remiss behövas för flera delar av utredningen. Det kan gälla ultraljud av hjärtat, en bedömning av ögonläkare och kontakt med klinisk genetik.
Habilitering kan ge stöd om du har omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar. Där kan olika yrkesgrupper ge stöd och behandling, men läkarinsatser kräver kontakt med en annan vårdgivare.
Personer med syndromet har numera i stort sett samma genomsnittliga livslängd som övriga befolkningen. Regelbunden uppföljning och möjligheten till förebyggande kirurgi har bidragit till detta.1 Hur syndromet påverkar en person kan ändå variera, och uppföljningen behöver därför fortsätta över tid.
Ställ en fråga eller dela en erfarenhet med andra på Vården Forum.
Öppna ForumStäll en fråga eller dela en erfarenhet med andra på Vården Forum.
Öppna Forum