Klinefelters syndrom innebär att en pojke föds med en extra X-kromosom, oftast med kromosomuppsättningen 47,XXY. Det finns ingen bot, men många symtom vid Klinefelters syndrom kan behandlas framgångsrikt.
Klinefelters syndrom är ett medfött tillstånd där en pojke föds med en extra X-kromosom.1 Den vanligaste kromosomuppsättningen vid syndromet är 47,XXY. Det betyder att cellerna oftast har totalt 47 kromosomer i stället för 46.2
X-kromosomen finns hos alla människor och är inte en ”kvinnlig” kromosom. Förekomsten av en Y-kromosom innebär att personen har manligt kön. Pojkar och män med Klinefelters syndrom är därför genetiskt män.3
Klinefelters syndrom påverkar manlig utveckling och tecknen varierar mellan personer.2 För vissa är tecknen få eller svåra att se, medan andra kan ha flera drag som hör ihop med syndromet.
Små testiklar med minskad testosteronproduktion är typiskt vid Klinefelters syndrom. Testosteron är ett hormon som styr den manliga könsutvecklingen före födseln och under puberteten.2
Klinefelters syndrom kan också påverka fysisk utveckling, språk och social utveckling.1 Hur mycket kroppen och utvecklingen påverkas kan skilja sig mycket mellan olika personer.
Klinefelters syndrom förekommer hos ungefär 1 av 650 pojkar som föds. Det är den vanligaste kromosomavvikelsen i könskromosomerna.2
Tillståndet hör till gruppen förändringar i antalet könskromosomer, alltså X- och Y-kromosomerna. De flesta med Klinefelters syndrom har den vanligaste uppsättningen 47,XXY. Hos vissa personer finns den extra X-kromosomen bara i en del av kroppens celler; detta kallas mosaik-Klinefelters syndrom. Tecknen kan då vara mildare, beroende på hur stor andel av cellerna som har den extra kromosomen. Det finns också ovanliga varianter med mer än en extra könskromosom, men de räknas som separata tillstånd.2
Tecknen kan vara så milda att syndromet upptäcks först i puberteten eller vuxen ålder.2 Många pojkar och män märker inte själva att de har syndromet.3
Upp till 65 procent av personer med Klinefelters syndrom kan förbli odiagnostiserade.2 I vissa fall upptäcks tillståndet först när en vuxen söker hjälp för svårigheter att få biologiska barn.3
Tecknen är ofta inte tydliga under de första levnadsåren.3 Även senare kan de vara svåra att upptäcka, vilket bidrar till att diagnosen ibland ställs sent.
Klinefelters syndrom beror på att cellerna har en extra X-kromosom. Den extra X-kromosomen innehåller extra kopior av flera gener. Aktiviteten hos dessa extra gener kan störa flera delar av utvecklingen.2
Vilka gener som bidrar till olika utvecklings- och kroppsliga skillnader är inte helt klarlagt. Därför kan den extra genetiska informationen påverka kroppen på olika sätt. Symtom och andra tecken behandlas i andra delar av artikeln.
Den extra X-kromosomen uppstår oftast genom ett slumpmässigt fel när ägg eller spermier bildas.1 Felet kallas nondisjunction och innebär att X-kromosomerna inte fördelas normalt till könscellerna.2
Vanligtvis får varje äggcell en X-kromosom, medan varje spermie får antingen en X-kromosom eller en Y-kromosom. Vid nondisjunction kan en äggcell eller spermie i stället få en extra kopia av X-kromosomen. Om en äggcell med två X-kromosomer befruktas av en spermie med en Y-kromosom kan barnet få Klinefelters syndrom. Det kan också uppstå om en spermie med både en X-kromosom och en Y-kromosom befruktar en äggcell med en X-kromosom.
Detta är alltså en förändring som uppstår i samband med att könsceller bildas eller, vid mosaikformen, tidigt i fosterutvecklingen. Det handlar inte om något som du eller någon annan har gjort.
Klinefelters syndrom märks inte alltid tydligt under de första levnadsåren. Hos spädbarn och små barn kan utvecklingen därför se olika ut. Tecken kan finnas i rörelser, muskelstyrka och tidig kommunikation.
En del barn kan också ha svårt att samordna sina rörelser. Förseningar kan till exempel gälla att rulla runt eller att börja gå. Språkförståelsen kan vara bättre än förmågan att uttrycka sig med ord och tal. Det kan också vara svårt för barnet att kommunicera och uttrycka sig.2 En del barn kan ha låg energi eller svårt att umgås med andra.3 Klinefelters syndrom är dock mycket sällan förenat med intellektuell funktionsnedsättning.2
Klinefelters syndrom upptäcks i många fall först när en man utreds för fertilitet.3 Tecknen kan vara så milda att diagnosen inte ställs förrän under puberteten eller i vuxen ålder.2 En läkare kan misstänka syndromet efter en kroppsundersökning.3 Vid läkarbesöket kan du få frågor om sådant som kan ge ledtrådar till testosteronbrist eller annan sjukdom. Utredningen kan också ta upp tidigare och nuvarande sjukdomar, till exempel diabetes eller sömnapné.4
Läkaren kan fråga om följande:
Testosteronersättning kan övervägas när puberteten börjar.3 Behandlingen innebär att läkemedel med testosteron används. Det finns ingen bot för Klinefelters syndrom, men många symtom kan behandlas framgångsrikt.1 Hos barn kan testosteron tas som gel eller tabletter, och hos vuxna män kan det ges som gel eller injektioner.
Testosteronbehandling kan bidra till att rösten blir djupare. Den kan också bidra till mer ansikts- och kroppsbehåring samt ökad muskelmassa. Behandlingen kan dessutom bidra till minskat kroppsfett och bättre energinivå. Det finns också stöd för att testosteronbehandling kan hjälpa vid inlärnings- och beteendeproblem.3
Långvarig behandling i vuxen ålder kan hjälpa vid flera besvär som hör ihop med Klinefelters syndrom, bland annat benskörhet, nedstämdhet, minskad sexlust, låg självkänsla och låg energinivå. Testosteronbehandling kan däremot inte återställa fertiliteten.3
Klinefelters syndrom kan göra det svårt att få biologiska barn.
Hälsosam kost och regelbunden motion kan vara en viktig del av vardagen vid Klinefelters syndrom. Sådana levnadsvanor kan minska risken för typ 2-diabetes, benskörhet och hjärt-kärlsjukdom.3 Det kan vara hjälpsamt att hitta former av rörelse och matvanor som fungerar för dig över tid.
Hälsosamma levnadsvanor kan också bidra till psykiskt välbefinnande vid depression och ångest.3 Om du har depression eller ångest kan regelbunden motion och hälsosam kost därför vara en del av det som stöder ditt psykiska välbefinnande.
Det är bra att försöka sluta röka. Om du röker kan ett första steg vara att fundera på vilket stöd som skulle göra det lättare att sluta. Du kan också söka information om Klinefelters syndrom och ha kontakt med andra som lever med syndromet.3
Att inte dricka mer alkohol än den rekommenderade gränsen hör också till hälsosamma levnadsvanor.
Stöd från andra kan också vara värdefullt i vardagen.
Vårdcentralen är ofta den första kontakten när du eller ditt barn behöver bedömas vid misstänkt testosteronbrist.4 Där kan läkaren göra en primär bedömning och utredning, bland annat utifrån symtom, sjukdomshistoria och en kroppslig undersökning. Vårdcentralen kan också ta ställning till blodprover och andra delar av utredningen.
Vid misstanke om Klinefelters syndrom kan vårdcentralen skicka en remiss till en öppenvårdsmottagning inom endokrinologi.4 En remiss är en medicinsk hänvisning till specialistvård. Det kan också bli aktuellt med remiss när testosteronbrist har bekräftats och du vill få hjälp med frågor om fertilitet.
En endokrinolog kan ta över eller bidra i den fortsatta utredningen när Klinefelters syndrom misstänks. Specialisten kan också behöva bedöma om fertilitetsbevarande åtgärder, till exempel att frysa ner spermier, bör övervägas innan behandling inleds.4
Vilka yrkespersoner du träffar och hur vården organiseras kan skilja sig mellan barn och vuxna.
Du kan ta upp frågor om utveckling, testosteronbrist och fertilitet med vårdcentralen. Därifrån kan du få hjälp vidare till rätt specialist när det behövs.
Nej, det finns ingen bot mot Klinefelters syndrom. Det betyder inte att besvär som hör ihop med syndromet saknar behandlingsmöjligheter. Många symtom vid Klinefelters syndrom kan behandlas framgångsrikt, och vilken behandling som används beror på vilka besvär personen har.1
Klinefelters syndrom är mycket sällan förenat med intellektuell funktionsnedsättning.2 Intelligensen är vanligtvis inte påverkad, även om vissa personer kan ha inlärningssvårigheter eller svårigheter med språk och kommunikation. Det kan därför vara hjälpsamt att skilja mellan intellektuell förmåga och förmågan att förstå eller uttrycka språk.
Mottagande språkförmåga är ofta bättre än uttryckande språkförmåga.2 Det innebär att du kan förstå tal bättre än du kan hitta ord, formulera meningar eller uttrycka dig muntligt. Språkförmågan kan också påverka möjligheten att kommunicera och uttrycka sig.
Klinefelters syndrom kan göra det svårt att få biologiska barn. Upp till hälften av personer med Klinefelters syndrom kan eventuellt få barn med hjälp av assisterad befruktning.
Publicerad av Vårdens redaktion
Källgranskad automatiskt mot 4 källor · Senast granskad: 10 oktober 2026
Informationen på den här sidan är allmän och ersätter inte en bedömning av vårdpersonal. Är du osäker — kontakta vården.
Den här artikeln är framtagen med hjälp av AI. Varje påstående har en angiven källa som du kan följa.
Klinefelters syndrom är inte ärftligt.2 Den extra X-kromosomen uppstår i stället genom ett slumpmässigt fel när en av förälderns könsceller bildas.
Vid mosaikformen finns den extra X-kromosomen bara i vissa celler.2 Andra celler har då en X- och en Y-kromosom. Mosaikformen uppstår genom ett slumpmässigt fel vid celldelning tidigt i fosterutvecklingen och är inte heller ärftlig.
Hos personer med mosaikformen beror skillnaderna bland annat på hur stor andel av cellerna som har den extra X-kromosomen. Den genetiska förändringen finns alltså inte på samma sätt i alla kroppens celler.
När barnet börjar skolan kan svårigheterna märkas tydligare i skolarbetet. Det kan vara svårt att läsa, skriva, stava eller hålla uppmärksamheten. En del barn har också mild dyslexi eller svårigheter med att samordna rörelser. Svårigheter med uppmärksamhet kan förekomma utan att barnet är överaktivt.2 Läs- och skrivsvårigheter kan också visa sig som mild dyslexi.3
Under tonåren kan pubertetsutvecklingen också skilja sig från andras. Tonåringen kan ha låg muskelspänning och långsammare muskeltillväxt. Ansikts- och kroppsbehåring kan komma senare och vara mindre omfattande. Brösten kan bli större och testiklarna kan vara små och fasta. Ansikts- och kroppsbehåringen kan vara mindre än vanligt och börja växa senare. Muskeltonus kan vara låg och musklerna kan växa långsammare under tonåren.3
Hos vuxna kan Klinefelters syndrom ibland upptäckas först när personen söker hjälp för att få barn. Andra möjliga tecken är besvär med sexuell lust eller erektion. Det är inte alla som får tydliga symtom, och vissa märker inte av syndromet.
Vuxna kan också ha mindre muskelmassa, mindre ansikts- och kroppsbehåring eller trötthet.2 Bröstförstoring och minskad bentäthet kan förekomma. Andra hälsoproblem som har setts är typ 2-diabetes, hjärt-kärlsjukdom och blodproppar.3 Det finns också en ökad risk för metabola problem, till exempel höga blodsockervärden, högt blodtryck och ökade blodfetter. Sköra och försvagade ben räknas till de hälsoproblem som kan förekomma hos vuxna.2 Ångest, inlärningssvårigheter och depression kan också förekomma, medan intelligensen vanligtvis inte påverkas.3
Om du är orolig för ett barns utveckling eller märker symtom hos dig själv eller ditt barn kan du läsa mer om hur vården bedömer Klinefelters syndrom i avsnittet om diagnos. Tidig diagnos och behandling kan bidra till att förebygga framtida hälsoproblem.3
Ett blodprov kan användas för att kontrollera nivåerna av könshormoner. Diagnosen bekräftas genom att ett blodprov visar den extra X-kromosomen.3 Den enda metoden som kan bekräfta att det finns en extra kromosom är en kromosomanalys, som också kallas karyotypanalys.1
Vid klinisk misstanke om symtomgivande testosteronbrist kontrolleras S-testosteron. Totalt S-testosteron tas fastande mellan klockan 07 och 10.4
Kroppsundersökningen kan omfatta bedömning av muskelmassa, bukfetma, bröststorlek, hårväxt, penis och testiklar. Läkaren kan även undersöka hjärtat och mäta blodtrycket.4 Vid undersökningen av testiklarna kan läkaren bedöma deras storlek, konsistens och om det finns någon förändring.
Vid misstanke om testosteronbrist vägs provsvaret ihop med symtom och fynd. Ett enstaka lågt prov räcker därför inte alltid för den fortsatta bedömningen, eftersom ett nytt prov kan behöva tas och kompletteras med S-SHBG.4
En möjlighet är mikroinjektion, även kallad ICSI. Då används spermier som har hämtats genom ett mindre ingrepp för att befrukta ett ägg i ett laboratorium.3 Fertilitetsbehandling kan också innebära insemination med donerade spermier.
Testosteronbehandling kan stoppas under fertilitetsbehandling eller skjutas upp tills fertilitetsbehandlingen är avslutad. Vilket alternativ som är aktuellt beror på den medicinska bedömningen och på dina önskemål om biologiska barn.
Tal- och språkterapi kan ges under barndomen för att stödja talutvecklingen.3 Stödet kan vara viktigt eftersom barn med Klinefelters syndrom har ökad risk för förseningar i tal- och språkutvecklingen.
Skolans pedagogiska och beteendeinriktade stöd kan användas vid inlärnings- eller beteendeproblem.3 Sådant stöd kan riktas mot exempelvis läsning, skrivning, stavning och uppmärksamhet. Psykologiskt stöd kan ges vid psykiska besvär.
Arbetsterapi kan användas vid samordningsproblem som hör ihop med dyspraxi.3 Den behandlingen kan komplettera andra insatser för utveckling och lärande.
Fysioterapi kan användas för att bygga muskler och öka styrkan.3 Behandling och stöd kan behöva anpassas efter vilka besvär som finns och hur de påverkar vardagen.
Testosteronbehandling följs upp av vårdteamet eftersom den kan orsaka biverkningar och hälsoproblem.3 Vid uppföljningen kontrolleras hemoglobin och hematokrit efter tre månader och därefter varje år. Behandlingseffekten följs också upp, och behovet av fortsatt behandling omprövas varje år.4
Prostataspecifikt antigen, PSA, kontrolleras efter ett års behandling. För personer över 40 år kontrolleras PSA efter tre månader och därefter varje år. Vid behandling med testosterongel görs i första hand en klinisk bedömning, eftersom testosteronvärdet kan vara svårt att värdera vid gelbehandling.4
Om testosteronet ges som Nebido kontrolleras testosteron tidigast efter fyra injektioner, vilket motsvarar efter tio månader. Blodprovet tas då veckan före nästa injektion och bör ligga i den nedre delen av det normala referensintervallet för S-testosteron.
Testosteronbehandling kan bland annat ge ökat hemoglobin, akne, bröstförstoring, ökat PSA och minskad spermiebildning.4 Därför behöver vårdteamet följa både behandlingseffekt och eventuella biverkningar.
Klinefelters syndrom: så hittar du rätt vård. Jämför mottagningar, läs omdömen från andra patienter och boka tid direkt.
Klinefelters syndrom kan förekomma i en mosaikform. Vid mosaikformen finns den extra X-kromosomen bara i vissa celler, och tecken och symtom kan vara mildare än när den extra X-kromosomen finns i alla celler.2 Möjligheten att få barn kan därför behöva bedömas individuellt inom en fertilitetsutredning.
Ställ en fråga eller dela en erfarenhet med andra på Vården Forum.
Öppna ForumStäll en fråga eller dela en erfarenhet med andra på Vården Forum.
Öppna Forum