Huntingtons sjukdom – symtom, orsaker och behandling

Om Huntingtons sjukdom

Vad är Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom. Den beror på störd funktion hos och nedbrytning av nervceller i vissa områden i hjärnan.¹ Sjukdomen påverkar därför flera delar av hur kroppen och hjärnan fungerar.

Sjukdomen leder till en kombination av neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. Det kan påverka rörelseförmågan och förmågan att förstå och hantera information. Även beteende och personlighet kan förändras.¹

Symtomens kombination och svårighetsgrad varierar mellan personer. Även sjukdomsförloppet varierar mellan personer. Sjukdomen är alltid allvarlig.¹

Symtom visar sig vanligtvis mellan 30 och 50 års ålder. Ibland kan symtomen börja före 20 års ålder, vilket kallas juvenil form. Symtom kan också visa sig vid hög ålder.¹

Hur vanlig är sjukdomen?

Huntingtons sjukdom finns hos cirka 10 personer per 100 000 invånare. I Sverige finns uppskattningsvis cirka 1 000 personer med sjukdomen. Sjukdomen är lika vanlig bland kvinnor som bland män.¹

• Mellan 3 och 10 procent av alla med sjukdomen har den juvenila formen.¹
• Den juvenila formen debuterar hos barn och ungdomar.¹

Överblick över förlopp och behandling

Försämringen sker gradvis. Sjukdomen delas grovt in i olika faser utifrån sjukdomens utveckling.¹ Faserna överlappar varandra, och det finns stora individuella variationer mellan personer i samma fas.

Den genomsnittliga överlevnaden efter insjuknandet är cirka 20 år. Det finns individuella variationer i överlevnaden.¹

Behandlingen vid Huntingtons sjukdom syftar till att lindra symtomen. Den syftar också till att förebygga och kompensera för funktionsnedsättningar samt ge stöd och god omvårdnad.¹

Det finns särskilda team för vård och behandling. Det finns i dag, enligt kunskapsunderlaget från 2025, ingen behandling som bromsar sjukdomen.¹

Orsaker till Huntingtons sjukdom

Genförändringen och hjärnans nervceller

Huntingtons sjukdom uppstår genom en sjukdomsorsakande variant i HTT-genen på den korta armen av kromosom 4. HTT-genen innehåller information för tillverkningen av proteinet huntingtin, som har viktiga funktioner i många celler.¹

I HTT-genen finns en särskild DNA-sekvens som kallas CAG. Normalt upprepas denna sekvens ungefär 20 gånger. Vid Huntingtons sjukdom är CAG-sekvensen förlängd och området blir instabilt.¹ Det innebär att antalet CAG-sekvenser kan öka när genen förs vidare till nästa generation.

Det förändrade huntingtinet påverkar framför allt nervceller i viktiga omkopplingsstationer i hjärnan.¹ Dessa områden omfattar bland annat hjärnbarken, striatum och hypotalamus. En tänkbar förklaring är att glutamin ansamlas i cellerna när CAG-upprepningarna blivit för många. Då kan huntingtinet bilda klumpar, vilket försämrar cellens funktion och till slut leder till att cellen dör.

CAG-upprepningar och debutålder

Antalet CAG-upprepningar har betydelse för risken att sjukdomen uppkommer och för när symtomen visar sig.

• När antalet CAG-upprepningar är 36 eller fler finns risk för att Huntingtons sjukdom uppkommer, vanligen sent i livet.¹

Symtom vid Huntingtons sjukdom

Tidiga symtom och variationer

Symtomen vid Huntingtons sjukdom kan börja på olika sätt. Kombinationen och svårighetsgraden varierar från person till person, och även tidpunkten när symtomen först visar sig varierar.¹ Tidiga förändringar kan därför se olika ut hos olika personer.

Innan de tydliga rörelsesymtomen har visat sig kan en mycket tidig fas förekomma. Tidiga tecken kan vara:

• minskad impulskontroll¹
• irritabilitet¹
• benägenhet för aggressionsutbrott
• depression
• oro
• sömnsvårigheter
• kognitiva förändringar

Tidiga symtom misstolkas ibland som tecken på psykisk sjukdom. Rörelseförmåga, förmåga att förstå och hantera information, beteende och personlighet kan alla påverkas.¹

Motoriska symtom

De första neurologiska symtomen kan vara knappt märkbara ofrivilliga rörelser i fingrarna, tårna och tungan. Ansiktsrörelser, till exempel ett ökat grimaserande, kan också förekomma. Ögonens förmåga att följa rörliga objekt kan påverkas tidigt, så att blicken blir svårstyrd och ryckig.

Diagnos vid Huntingtons sjukdom

Så ställs diagnosen

Diagnosen Huntingtons sjukdom ställs genom en neurologisk undersökning med ledning av de typiska symtomen och graden av funktionsnedsättning.¹ Den kliniska bedömningen är grunden för diagnosen, och de motoriska fynden kan vara både diskreta och ovanliga, till exempel främst stelhet och långsamma rörelser.³

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.¹ Om undersökningsfynden gör att Huntingtons sjukdom misstänks bör genetisk diagnostik utföras.³

Vid PET-undersökning kan nedsatt ämnesomsättning i dessa områden ofta synas. I ryggvätskan kan vissa ämnen som visar skada på nervceller vara förhöjda, men sådana fynd är inte specifika för diagnosen.³

Det betyder att undersökningen och sjukdomshistorien behöver vägas samman med resultatet av DNA-analysen. Andra sjukdomar kan ge en liknande bild, och därför kan det ibland behövas ytterligare utredning innan diagnosen är klar.

Behandling vid Huntingtons sjukdom

Team och behandlingsmål

Behandlingen vid Huntingtons sjukdom har flera mål. Den ska lindra symtom, förebygga och kompensera för funktionsnedsättningar samt ge stöd och god omvårdnad. Det finns i nuläget ingen botande eller bromsande behandling, men symtomlindrande behandling kan ändå vara till stor nytta.¹

Särskilda team kan följa sjukdomsförloppet och sätta in stödåtgärder när behoven förändras. Ett multidisciplinärt team kan omfatta neurolog, psykiater, klinisk genetiker, psykolog, fysioterapeut, arbetsterapeut, dietist, logoped, kurator och teamsjuksköterska. Genom att du och din familj regelbundet träffar teamet kan sjukdomsförloppet följas och aktuella stödåtgärder sättas in. Teamets målsättning är också att stödja personalen som ger vård och stöd på hemorten.¹ En samordnare eller kontaktperson med kunskap om Huntingtons sjukdom kan hjälpa till att skapa en samordnad vård och stöd.

Läkemedel mot rörelser och stelhet

Läkemedel väljs utifrån vilka besvär som påverkar dig mest. En behandling som minskar ett symtom kan ibland förvärra ett annat, och läkemedelsbehandlingen behöver därför följas av en läkare med erfarenhet av Huntingtons sjukdom.

• Tetrabenazin är en evidensbaserad behandling mot ofrivilliga rörelser.³
• Tetrabenazin kan ge depression som biverkan, och behandlingen behöver därför följas noggrant.

Egenvård vid Huntingtons sjukdom

Aktivitet, träning och hjälpmedel

Dagliga aktiviteter och träning är mycket viktigt för att bevara så god funktion som möjligt. Exempel på lämpliga aktiviteter är stavgång, ridning, promenader, bassängträning och vattenmassage. Att träna andningsteknik är av stort värde. I senare skeden kan det behövas behandling för att motverka felställningar av leder. Olika behandlingsinsatser kan också behövas när problem med balans och motorik uppstår. Planera dagliga aktiviteter och träning tillsammans med närstående, som ofta känner till vilka behov och intressen du har.¹

På sikt kan olika gånghjälpmedel och så småningom rullstol användas. Anpassningar kan behöva göras i bostaden när sjukdomen utvecklas.

Äta, dricka och munhälsa

För att göra det lättare att svälja är det viktigt att maten har rätt konsistens. Ibland kan till exempel förtjockningsmedel behöva tillsättas i drycker. En bra sittställning i kombination med olika hjälpmedel underlättar ätandet.¹

Vikten behöver kontrolleras regelbundet redan tidigt i sjukdomsförloppet. Förebyggande tand- och munvård samt regelbunden kontakt med tandvården är en förutsättning för att upprätthålla en god munhälsa.¹ Ibland behövs praktisk hjälp med den dagliga munvården från närstående eller omvårdnadspersonal redan i ett tidigt skede av sjukdomen.

Struktur, säkerhet och kommunikation i vardagen

Vem kan hjälpa dig vid Huntingtons sjukdom?

Vilka professioner kan hjälpa?

Särskilda team för Huntingtons sjukdom finns vid de flesta universitetssjukhus.¹

• Teamen har särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling.¹
• Klinisk genetik vid universitetssjukhus utför genetisk diagnostik.¹
• Barnneurologer vid universitetssjukhusens barnkliniker behandlar den juvenila formen.¹

Ett team kan samla flera yrkesgrupper och hjälpa till att följa sjukdomsförloppet samt planera aktuella stödinsatser. Det kan också finnas en samordnare eller kontaktperson med kunskap om Huntingtons sjukdom. Teamet kan stödja personal som ger vård och stöd på hemorten.

Om du har den juvenila formen kan habiliteringen ge stöd och behandling inom bland annat medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska områden. Insatserna planeras utifrån barnets behov och i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk.

Ordinarie kontakt och vägledning

En behandlande läkare kan remittera till de yrkeskategorier vars insatser behövs.

Vanliga frågor om Huntingtons sjukdom

Vanliga frågor

Är Huntingtons sjukdom ärftlig?

Ja. Huntingtons sjukdom nedärvs autosomalt dominant. Om en av föräldrarna har sjukdomen är sannolikheten 50 procent för varje barn, oavsett om barnet är en son eller dotter. Barn som inte har fått den sjukdomsorsakande genvarianten får inte sjukdomen och för den inte heller vidare. En förälder kan föra genvarianten vidare innan hen själv har insjuknat eller vet att hen bär på den.¹

När brukar symtomen börja?

Vanligast är att symtomen uppkommer mellan 30 och 50 års ålder. De kan också visa sig före 20 års ålder eller vid hög ålder.¹

Finns det någon behandling som botar eller bromsar sjukdomen?

Det finns i nuläget ingen botande eller bromsande behandling. Behandlingen kan i stället lindra symtomen, förebygga och kompensera för funktionsnedsättningar samt ge stöd och god omvårdnad.¹

Vad visar ett gentest innan symtom?

Ett gentest innan symtom kan visa om du bär på den sjukdomsorsakande genvarianten. Testet visar däremot inte när sjukdomen kommer att visa sig eller hur sjukdomsförloppet blir. Testprocessen innehåller läkarbesök och flera samtal med en genetisk vägledare, och det finns möjlighet att avbryta processen. Provsvaret ges av en läkare och följs upp med samtal hos en genetisk vägledare. Uppföljning erbjuds under en längre tid, och stöd kan ges till både den som testas och närstående.