Downs syndrom är en funktionsnedsättning som beror på en extra kromosom i kroppens celler, vid kromosompar nummer 21. Med stöd och hjälp går det att leva ett långt och bra liv med Downs syndrom.
Downs syndrom är en funktionsnedsättning som beror på en extra kromosom i kroppens celler. Den extra kromosomen kan påverka hela kroppen på olika sätt.1 Downs syndrom påverkar hur hjärnan och kroppen utvecklas.2
Barn med Downs syndrom utvecklas långsammare än andra barn. Downs syndrom påverkar förmågan att lära sig olika saker. Det kan till exempel vara svårt att lära sig läsa, skriva och räkna. Det kan också ta längre tid att lära sig nya kunskaper eller färdigheter.1
Det är mycket hos en person med Downs syndrom som inte påverkas av den extra kromosomen. Känslor påverkas till exempel inte. Personer med Downs syndrom har samma behov av relationer och ömhet som andra.1
Personer med Downs syndrom har olika förmågor.2 Det är olika hur mycket funktionsnedsättningen märks. Livet kan se väldigt olika ut för personer med Downs syndrom.1
Personer med Downs syndrom har egna personligheter och egna saker de tycker om eller inte tycker om.3 Även om personer med Downs syndrom kan likna varandra till utseendet har varje person olika förmågor.2
Med stöd och hjälp går det att leva ett långt och bra liv med Downs syndrom. Det är inte bara funktionsnedsättningen som avgör vad man klarar av. Olika slags träning och vilka anpassningar som görs för barnet kan påverka hur hen utvecklas.1
Det brukar födas drygt 100 barn med Downs syndrom i Sverige varje år.1 Downs syndrom förekommer hos ungefär 1 av 700 nyfödda.4
Många personer med Downs syndrom lever i dag till 60-årsåldern eller längre.5 Det går att leva ett långt och bra liv med Downs syndrom. Många organ i kroppen åldras snabbare hos personer med Downs syndrom. Den som har Downs syndrom får ofta demens tidigare än andra.1
Kroppen består av celler, och i varje cell finns kromosomer som är fördelade på par. Vid Downs syndrom finns en extra kromosom vid kromosompar nummer 21.1 Downs syndrom kallas därför också för Trisomi 21.
De flesta fall beror på att varje cell har tre kopior av kromosom 21 i stället för två.4 Det finns också andra former av kromosomförändringen, där en extra del av kromosom 21 sitter fast på en annan kromosom eller där extra kromosom 21 bara finns i vissa celler. Forskarna vet inte säkert varför Downs syndrom uppstår.1
De flesta fall av Downs syndrom uppstår slumpmässigt när celler delar sig tidigt i fosterutvecklingen.2 Förändringen kan uppstå genom ett fel i celldelningen när könsceller bildas.4 Det betyder att en äggcell eller spermie kan få en extra kopia av kromosom 21. Om en sådan könscell bidrar till barnets genetiska uppsättning får barnet en extra kromosom 21 i kroppens celler.
Vanliga kroppsliga kännetecken vid Downs syndrom är platt ansikte, uppåtriktade ögon, kort hals samt små händer och fötter.2 Låg muskelspänning kan förekomma hos spädbarn med Downs syndrom.4 Kännetecknen kan bli tydligare när barnet växer.5 Kroppslängden kan bli kortare än genomsnittet.1 Lederna kan vara överrörliga.2 Hjärtfel, förändringar i tarmarna och kortvuxenhet är medfödda hälsoproblem som är mycket vanliga hos personer med Downs syndrom.1
Alla har inte samma kroppsliga kännetecken, och graden kan variera mellan personer. Andra möjliga kännetecken är små öron och en tunga som kan sticka ut ur munnen. En del personer har också en fåra tvärs över handflatan.
Downs syndrom brukar upptäckas ganska snabbt efter förlossningen. Läkaren undersöker barnet och kan först misstänka Downs syndrom utifrån särskilda kroppsliga tecken. Oftast syns tecknen på barnets utseende.1
Ett blodprov kan visa om barnet har Downs syndrom eller inte.1 För att bekräfta diagnosen kan vården göra ett karyotyptest. Testet undersöker om det finns extra kromosomer i ett blodprov från barnet. Karyotyptestet kan alltså bekräfta diagnosen genom att visa om det finns en extra kromosom i blodprovet. Efter födseln kan vården ställa en första diagnos genom att undersöka barnets kroppsliga tecken och sedan använda ett karyotyptest för att bekräfta den.2
Det kan ta tid att utreda barnets hälsa, och ibland behöver barnet genomgå flera undersökningar.1 Det kan också innebära att du får träffa olika personer inom vården och vänta på svar.
Det går att undersöka om ett foster kan ha Downs syndrom redan under graviditeten. Screening under graviditeten visar om sannolikheten för Downs syndrom är högre eller lägre.2
Det finns ingen enskild standardbehandling för Downs syndrom. Behandlingen utgår i stället från personens kroppsliga och intellektuella behov, styrkor och begränsningar.2 Stödet kan därför se olika ut för olika personer.
Tidig behandling kan hjälpa barnet att utvecklas så långt som möjligt.2 Den kan omfatta:
Tidig stödinsats och anpassad undervisning kan ge extra hjälp i barnets utveckling och lärande. Barn med Downs syndrom kan också behöva extra hjälp eller uppmärksamhet i skolan.2 För vissa barn kan särskilt stöd i skolan ingå i behandlingen.5
Det kan vara hjälpsamt att använda flera sätt att kommunicera i vardagen. Tecken som stöd kan användas tillsammans med tal för att underlätta kommunikationen.
Det finns kurser som lär ut alternativa sätt för kommunikation.1 Fråga på habiliteringen om sådant stöd.
Du ska få information som du förstår för att kunna vara delaktig i din vård. När något är oklart kan du ställa frågor till vårdpersonalen.1
Alla som har en varaktig funktionsnedsättning har rätt till habilitering. Habiliteringen finns inom regionen där du bor. Den kan vara organiserad på olika sätt i olika delar av landet.1
På habiliteringen kan du få stöd och träning för att klara vardagen så bra som möjligt. Insatserna anpassas efter dina behov.1 Habiliteringen kan därför vara en viktig del av den ordinarie vården vid Downs syndrom.
På habiliteringen kan flera olika yrkesgrupper arbeta:1
Vilken hjälp du får beror på vad du behöver stöd med. Du kan till exempel få hjälp med kommunikation, rörelse, lärande eller att klara vardagen. Fråga på habiliteringen om du behöver stöd eller vill veta mer om alternativa sätt att kommunicera.
Du kan söka vård på vilken vårdcentral du vill i hela landet. Du kan också söka vård på vilken öppen specialistmottagning du vill i hela landet. Ibland krävs det remiss till den öppna specialiserade vården.
Downs syndrom beror på en extra kromosom i kroppens celler. Den extra kromosomen finns vid kromosompar nummer 21.1 De flesta fall innebär att det finns tre kopior av kromosom 21 i varje cell i stället för två. Därför kallas Downs syndrom också för Trisomi 21. Den extra kromosomen kan påverka hur kroppen och hjärnan utvecklas, men hur det märks kan vara olika från person till person. Ett blodprov kan visa om ett barn har Downs syndrom, och ett karyotyptest kan bekräfta diagnosen.
Det beror inte på något som någon gjorde före eller under graviditeten.6 Mosaikformen av Downs syndrom är inte ärftlig.4 Det betyder att föräldrar vanligtvis inte har fört tillståndet vidare genom sina gener.
Downs syndrom av typen translokation kan i vissa fall ärvas från en förälder som inte själv har tillståndet. En sådan förälder kan ha en förändring där genetiskt material från kromosom 21 sitter ihop med en annan kromosom, utan att själv ha Downs syndrom. Om förändringen förs vidare kan barnet få extra genetiskt material från kromosom 21.4 Translokationstypen är mindre vanlig än den form där varje cell har tre kopior av kromosom 21.
Publicerad av Vårdens redaktion
Källgranskad automatiskt mot 4 källor · Senast granskad: 2 september 2026
Informationen på den här sidan är allmän och ersätter inte en bedömning av vårdpersonal. Är du osäker — kontakta vården.
Den här artikeln är framtagen med hjälp av AI. Varje påstående har en angiven källa som du kan följa.
Sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom ökar med den gravidas ålder. Även unga personer kan få ett barn med Downs syndrom.1
De flesta fall av Downs syndrom är inte ärftliga.4 Det gäller framför allt den vanligaste formen, där förändringen uppstår slumpmässigt när könsceller bildas.
Downs syndrom av typen translokation kan ärvas från en förälder som inte själv har tillståndet.4 Då kan föräldern ha en omflyttning av genetiskt material mellan kromosom 21 och en annan kromosom utan att själv ha hälsoproblem på grund av förändringen. En sådan omflyttning kan föras vidare till barnet och bli obalanserad, så att barnet får extra genetiskt material från kromosom 21.
Om du har frågor om ärftlighet kan du be vården om information om genetisk vägledning.
Personer med Downs syndrom har oftast en lindrig till måttlig intellektuell funktionsnedsättning.2 Det kan ta längre tid att lära sig nya kunskaper eller färdigheter.1 Tal- och språkutvecklingen kan komma senare och gå långsammare än hos barn utan Downs syndrom.2 En del barn med Downs syndrom har inga problem med att prata.1
Det är olika hur mycket språket påverkas. För vissa är det svårare att prata, och talet kan vara svårt att förstå. Barn med Downs syndrom kan också ha försenad utveckling inom rörelse, språk, lärande samt lek och samspel. Det kan till exempel ta längre tid att säga sina första ord, ta sina första steg eller lära sig att klä på sig.5
De flesta barn som har Downs syndrom är friska, men det finns en ökad risk för vissa sjukdomar och besvär. Medfödda hjärtfel är mycket vanliga hos personer med Downs syndrom.1
Vanliga hälsoproblem och besvär är:
Andra sjukdomar och besvär som är mycket vanliga hos personer med Downs syndrom är brist på sköldkörtelhormon, övervikt och demens. Känslighet för infektioner, autism, adhd och ortopediska besvär är också vanligt hos personer med Downs syndrom.
Besvären och utvecklingen kan se olika ut från person till person. Alla har inte alla kännetecken eller hälsoproblem, och olika problem kan märkas vid olika tidpunkter i livet. Därför behövs regelbundna kontroller hos läkare under hela livet. Hälsoproblemen behöver inte finnas hos alla, och samma person kan ha olika besvär vid olika tidpunkter i livet.6
Ett screeningtest bekräftar inte diagnosen.2 Om screeningen visar en högre sannolikhet kan ytterligare undersökningar behövas för att ta reda på om fostret har Downs syndrom.
Screening kan omfatta blodprov och ultraljudsundersökning.3 Screeningtest under graviditeten uppskattar risken för Downs syndrom, men visar inte säkert om fostret har diagnosen. Om testet visar en högre sannolikhet kan ett diagnostiskt test behövas för att få ett säkert svar.2 Ibland vet du redan före förlossningen att barnet har Downs syndrom genom ett moderkaksprov eller ett fostervattensprov.1
Diagnostiska fosterundersökningar kan bekräfta eller utesluta Downs syndrom genom att undersöka kromosomer i ett cellprov.2 Moderkaksprov och fostervattensprov är exempel på sådana undersökningar före förlossningen.
Diagnostiska fosterundersökningar innebär en liten risk för missfall.2 Därför görs de ofta efter att en screening har visat att fostret kan ha Downs syndrom.
Det är den gravida personens eget val om screening ska göras. Du kan få erbjudande om screening under graviditeten för att få veta om sannolikheten för Downs syndrom är högre eller lägre. Det är frivilligt att göra screeningtestet.3 Du kan få information om vad olika undersökningar innebär innan du tar ställning.
Stödet kan handla om flera delar av utvecklingen. Talterapi kan ingå när barnet behöver stöd med tal och språk. Arbetsterapi och fysioterapi kan ingå när barnet behöver träna färdigheter eller rörelse. Vilka insatser som behövs beror på personens behov. Behandlingen kan också omfatta behandling av andra hälsoproblem som personen har.5
Det kan vara bra att kommunicera på flera sätt, eftersom det kan hjälpa språket att komma igång bättre. Kommunikation kan till exempel ske med teckenspråk, tecken som stöd, bilder eller föremål. Habiliteringen kan erbjuda kurser som lär ut alternativa sätt att kommunicera.1
Alternativa sätt att kommunicera kan användas tillsammans med tal. Det gör att personen kan få fler sätt att uttrycka sig när talet är svårt eller ännu inte har kommit igång. Vilket sätt som passar bäst beror på personens behov och förutsättningar.
Hjälpmedel kan också ingå i behandlingen.5 Synhjälpmedel kan användas när synen behöver stöd. Hörhjälpmedel kan användas när hörseln är nedsatt. Du ska få information om vilka hjälpmedel som finns och hur du gör för att få ett hjälpmedel.
Personer med Downs syndrom behöver regelbundna läkarkontroller under hela livet.1 Kontrollerna kan omfatta extra hälsoundersökningar för problem som är vanligare vid Downs syndrom.2 Regelbunden medicinsk vård gör det möjligt att följa hälsan över tid och att behandla andra hälsoproblem när det behövs.
Habiliteringens insatser anpassas efter personens behov. På habiliteringen kan du få stöd och träning för att klara vardagen så bra som möjligt. Där kan flera yrkesgrupper arbeta med stödet, bland annat fysioterapeuter, logopeder, specialpedagoger, arbetsterapeuter, psykologer och kuratorer.1
Habiliteringen kan ge stöd både till barn och vuxna. Insatserna kan handla om träning, kommunikation och färdigheter som behövs i vardagen. Stödet kan också samordnas med andra delar av vården, förskolan, skolan eller andra verksamheter när det behövs.
Om du har kontakt med många personer inom vården kan du få en fast vårdkontakt. En fast vårdkontakt kan bland annat hjälpa till att samordna vården. Du ska också få information om behandlingsalternativ och om hur länge du kan behöva vänta på vård.1
Det finns ingen åldersgräns för när ett barn kan ha inflytande över sin vård. Barnets möjlighet att vara delaktig beror på barnets mognad. Ju äldre barnet är desto viktigare är det att hen får vara delaktig i sin vård.1
Olika slags träning och vilka anpassningar som görs för barnet kan påverka hur hen utvecklas. På habiliteringen kan man få stöd och träning för att klara av vardagen så bra som möjligt.1 Insatserna på habiliteringen anpassas efter behov.
Som vuxen med Downs syndrom kan du behöva stöd med planering, matlagning och ekonomi. Det finns gruppbostäder eller eget boende med anpassat stöd.1
Vårdcentralen kan vara en väg in när du behöver medicinsk hjälp eller vill få dina besvär bedömda. Specialistvården kan bli aktuell när du behöver en bedömning eller behandling som hör till ett särskilt område. Om remiss krävs får du information om hur du går vidare.
Du kan ringa 1177 för sjukvårdsrådgivning dygnet runt. Du kan också besöka 1177.se för råd om hälsa och information om sjukdomar och vilka mottagningar du kan kontakta.1
Du kan få en fast vårdkontakt om du har kontakt med många olika personer inom vården. En fast vårdkontakt kan bland annat hjälpa till att samordna din vård.1 Det kan göra kontakterna med vården mer samlade när flera vårdmedarbetare är inblandade.
Det går att leva ett långt och bra liv med Downs syndrom. Livet kan se väldigt olika ut, och stöd, anpassningar och regelbundna läkarkontroller kan vara en del av livet. Hälsan kan påverkas av andra tillstånd, och många organ i kroppen åldras snabbare hos personer med Downs syndrom. Äldre personer med Downs syndrom får ofta demens tidigare än andra, vilket gör regelbundna kontroller viktiga.1
Ställ en fråga eller dela en erfarenhet med andra på Vården Forum.
Öppna ForumStäll en fråga eller dela en erfarenhet med andra på Vården Forum.
Öppna Forum