Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom är namnet på en kromosomrubbning som drabbar pojkar/män. Vi föds normalt med 46 kromosomer och i varje cell i vår kropp finns 23 par kromosomer.

• Flickor/kvinnor har två X-kromosomer.

• Pojkar har normalt en X-kromosom och en Y-kromosom.

Klinefelters syndrom innebär att mannen har en extra X-kromosom. Den vanligaste kombinationen vid Klinefelters syndrom är två X- och en Y-kromosom, det vill säga XXY. Vissa använder XXY istället för Klinefelters syndrom, som benämning för detta tillstånd. Det finns också andra varianter, då mannen till exempel har ytterligare en X-kromosom eller två (XXXY eller XXXXY).

Klinefelters syndrom karakteriseras många gånger av

• små testiklar 

• bröstkörtelsvullnad och lätt feminina kroppsdrag

• sänkt testikelfunktion 

• impotens och infertilitet

• långvuxenhet, särskilt långa ben. 

Men Klinefelters syndrom behöver inte märkas på utseendet. 

Symtomen märks oftast när barnet når skolåldern. I skolåldern kan killar med Klinefelters syndrom ha

• kommunikationssvårigheter

• frustrationsrelaterade utbrott

• brist på initiativ (passivitet).

I puberteten är det vanligt att testiklarna inte växer som förväntat, och att man har en minskad produktion av könshormonet testosteron. 

I vissa fall går det att se förändringar i de yttre könsorganen redan under spädbarnsåret, men så brukar inte fallet vara – de flesta märker inte några särskilda symtom då. 

Kromosomrubbning uppstår när en av könscellerna innehåller en extra X-kromosom vid befruktningen. Det beror ofta på en felaktig fördelning av kromosomerna under den celldelning – där spermier respektive ägg bildas. Klinefelters syndrom är därmed inte ärftligt, även om det kan finnas en väldigt liten risk att en extra X-kromosom överförs.

Den vanligaste varianten vid Klinefelters syndrom, XXY (en extra X-kromosom) förekommer ungefär hos en av 500–800 födda pojkar/män. Men det är ofta svårt att ställa en diagnos. Tillståndet misstänks sällan vid födsel, om inte en kromosomundersökning gjorts under fosterlivet som påvisat en extra X-kromosom. Det är vanligare att Klinefelters syndrom upptäcks senare i livet, ofta i samband med att mannen söker vård på grund av infertilitet. Diagnosen Klinefelters syndrom kan bekräftas genom en kromosomanalys.

Om du tror att ditt barn har Klinefelters syndrom bör du söka vård på en

• barnavårdscentral

• barn- och ungdomsmottagningen. 

Om du tror att du själv har Klinefelters syndrom, bör du söka vård på din vårdcentral.

Behandling med injektioner av könshormon kan medföra att puberteten fortsätter som den ska, och förbättra eventuella symtom. Det är vanligt att ge testosteronbehandling i samband med att testosteronproduktionen minskar. Behandlingen syftar till att undvika symtom som är förknippat med kronisk testosteronbrist. Det kan till exempel vara trötthet, ökat sömnbehov och sämre muskelutveckling. Många män med Klinefelters syndrom har fertilitetsproblem. Klinefelters syndrom medför vanligtvis lägre testosteronnivåer och minskad spermieaktivitet. I sådant fall kan det bli aktuellt med fertilitetsbehandling, som provrörsbefruktning med mikroinjektion av spermier (ICSI). Detta är en metod som erbjuds av många fertilitetskliniker.

• Barnavårdscentral

• Vårdcentral

• Fertilitetskliniker