Huntingtons sjukdom – symtom, orsaker och behandling

Orsaker till Huntingtons sjukdom

Genförändringen och hjärnans nervceller

Huntingtons sjukdom uppstår genom en sjukdomsorsakande variant i HTT-genen på den korta armen av kromosom 4. HTT-genen innehåller information för tillverkningen av proteinet huntingtin, som har viktiga funktioner i många celler.¹

I HTT-genen finns en särskild DNA-sekvens som kallas CAG. Normalt upprepas denna sekvens ungefär 20 gånger. Vid Huntingtons sjukdom är CAG-sekvensen förlängd och området blir instabilt.¹ Det innebär att antalet CAG-sekvenser kan öka när genen förs vidare till nästa generation.

Det förändrade huntingtinet påverkar framför allt nervceller i viktiga omkopplingsstationer i hjärnan.¹ Dessa områden omfattar bland annat hjärnbarken, striatum och hypotalamus. En tänkbar förklaring är att glutamin ansamlas i cellerna när CAG-upprepningarna blivit för många. Då kan huntingtinet bilda klumpar, vilket försämrar cellens funktion och till slut leder till att cellen dör.

CAG-upprepningar och debutålder

Antalet CAG-upprepningar har betydelse för risken att sjukdomen uppkommer och för när symtomen visar sig.

• När antalet CAG-upprepningar är 36 eller fler finns risk för att Huntingtons sjukdom uppkommer, vanligen sent i livet.¹
• När antalet CAG-upprepningar är 40 eller fler leder det alltid till sjukdom.¹
• Minst 60 CAG-upprepningar innebär vanligen insjuknande före 20 års ålder.¹

Fler CAG-upprepningar kan hänga samman med svårare sjukdom.¹ Antalet upprepningar kan däremot inte användas för att förutsäga sjukdomsförloppet hos en enskild person.

Hur sjukdomen ärvs

Huntingtons sjukdom nedärvs autosomalt dominant.¹ Det innebär att en sjukdomsorsakande genvariant från en enda förälder räcker för att sjukdomen ska kunna uppkomma.

• Om en förälder har sjukdomen är sannolikheten att varje son eller dotter får den sjukdomsorsakande genvarianten 50 procent.¹
• Barn som inte har fått den sjukdomsorsakande genvarianten får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.¹

En förälder kan föra genvarianten vidare innan hen själv har fått symtom eller vet att hen bär på den.¹ Därför kan Huntingtons sjukdom ibland finnas i en familj utan att någon tidigare har fått diagnosen.

Anticipation innebär att barn som ärver genvarianten ibland får sjukdomen i något svårare form än sin förälder. Det beror på att ytterligare CAG-sekvenser kan tillkomma i HTT-genen när könscellen bildas. Ungefär 10 procent av fallen beror på nyuppkomna genvarianter i familjer som inte tidigare haft sjukdomen.¹

Symtom vid Huntingtons sjukdom

Tidiga symtom och variationer

Symtomen vid Huntingtons sjukdom kan börja på olika sätt. Kombinationen och svårighetsgraden varierar från person till person, och även tidpunkten när symtomen först visar sig varierar.¹ Tidiga förändringar kan därför se olika ut hos olika personer.

Innan de tydliga rörelsesymtomen har visat sig kan en mycket tidig fas förekomma. Tidiga tecken kan vara:

• minskad impulskontroll¹
• irritabilitet¹
• benägenhet för aggressionsutbrott
• depression
• oro
• sömnsvårigheter
• kognitiva förändringar

Tidiga symtom misstolkas ibland som tecken på psykisk sjukdom. Rörelseförmåga, förmåga att förstå och hantera information, beteende och personlighet kan alla påverkas.¹

Motoriska symtom

De första neurologiska symtomen kan vara knappt märkbara ofrivilliga rörelser i fingrarna, tårna och tungan. Ansiktsrörelser, till exempel ett ökat grimaserande, kan också förekomma. Ögonens förmåga att följa rörliga objekt kan påverkas tidigt, så att blicken blir svårstyrd och ryckig.¹

Efter hand kan ofrivilliga slingrande rörelser i armar och ben tillkomma. Dessa rörelser ökar vid stress och oro.¹ Det är inte alltid personen själv är medveten om att rörelserna finns.

De ofrivilliga rörelserna kan göra det svårt att avväga muskelkraften och att bedöma avstånd och riktning. Då kan du lättare snubbla, stöta i möbler eller tappa saker. Balansförmågan försämras och gången kan bli bredspårig.¹ Bålen kan också påverkas, vilket kan ge ett svajande intryck när du står eller går.

Sent i sjukdomsförloppet minskar de ofrivilliga rörelserna vanligen.¹ I stället kan tilltagande muskelstelhet utvecklas, ibland med bestående felställningar.

Kognition, beteende och psykiatriska symtom

Kognitiva funktioner försämras gradvis. Det kan bland annat påverka förmågan att planera, organisera, anpassa sig till olika situationer, göra flera saker samtidigt och ta initiativ. I början kan det vara svårt att hantera nya situationer och att organisera vardagen.¹

Det kan bli svårt att förstå och minnas information.¹ Även omdömesförmågan och självinsikten kan försämras. Tankarna kan gå långsammare, och det kan ta längre tid att svara på en fråga.

Depression med självmordstankar kan förekomma. Oro, ångest och tvångsmässigt beteende kan också förekomma. Allvarliga psykiatriska symtom som vid psykos kan förekomma, men är ovanliga.¹ Irritabilitet kan ibland övergå i aggressivitet, medan passivitet och apati också kan förekomma.

Förändringar i dygnsrytmen och sömnstörningar kan förekomma tidigt i sjukdomsutvecklingen.¹

Tal, sväljning, vikt och juvenil form

Förändringar i hjärnan kan påverka rösten, talet, andningen och förmågan att svälja. Talet kan störas av ofrivilliga rörelser i käken, tungan och läpparna. Efter hand kan talet bli sluddrigare och svårare att tyda.¹

Förmågan att svälja kan försämras så att både mat och dryck fastnar i halsen. Sväljsvårigheter kan tillsammans med förhöjd ämnesomsättning leda till viktnedgång.¹

Vid juvenil form kan symtomen visa sig redan i förskoleåldern. Ett vanligt tidigt tecken är att skolprestationerna försämras tillsammans med motoriska symtom som stelhet, skakningar och kraftiga muskelryckningar. Koordinationsstörningar och ett avvikande rörelsemönster kan ibland vara de mest framträdande symtomen. Epilepsi kan också förekomma vid juvenil form.¹

När ska du söka vård?

Självmordstankar ska alltid tas på allvar, oavsett vad som orsakar dem. Om situationen känns outhärdlig eller om du har planer på att ta ditt liv ska du söka vård genast på en psykiatrisk akutmottagning eller ringa 112.²

Diagnos vid Huntingtons sjukdom

Så ställs diagnosen

Diagnosen Huntingtons sjukdom ställs genom en neurologisk undersökning med ledning av de typiska symtomen och graden av funktionsnedsättning.¹ Den kliniska bedömningen är grunden för diagnosen, och de motoriska fynden kan vara både diskreta och ovanliga, till exempel främst stelhet och långsamma rörelser.³

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.¹ Om undersökningsfynden gör att Huntingtons sjukdom misstänks bör genetisk diagnostik utföras.³

Vid PET-undersökning kan nedsatt ämnesomsättning i dessa områden ofta synas. I ryggvätskan kan vissa ämnen som visar skada på nervceller vara förhöjda, men sådana fynd är inte specifika för diagnosen.³

Det betyder att undersökningen och sjukdomshistorien behöver vägas samman med resultatet av DNA-analysen. Andra sjukdomar kan ge en liknande bild, och därför kan det ibland behövas ytterligare utredning innan diagnosen är klar.

Gentest och genetisk vägledning

Genetisk vägledning ska erbjudas när diagnosen ställs. Den genetiska vägledningen innehåller information om Huntingtons sjukdom och hur den ärvs. Den kan också omfatta en bedömning av sannolikheten för att olika familjemedlemmar ska insjukna eller få barn med samma sjukdom.¹

Om du har en förälder med Huntingtons sjukdom kan du göra ett gentest innan symtom för att undersöka om du bär på den sjukdomsorsakande genvarianten. Testet kan däremot inte visa när sjukdomen kommer att visa sig eller hur sjukdomsförloppet kommer att bli.¹

Ett gentest innan symtom kan vara aktuellt när du vill få veta om du själv löper risk att utveckla sjukdomen, när ovissheten har blivit svår att leva med eller inför familjeplanering. Barn testas bara om symtom ger en tydlig misstanke om Huntingtons sjukdom.¹

Vad händer under testprocessen?

Testprocessen innehåller läkarbesök där familjens sjukdomshistoria gås igenom och flera samtal med en genetisk vägledare. Testprocessen kan vara psykiskt påfrestande både för den som testas och för närstående. Det finns hela tiden möjlighet att avbryta testprocessen om du vill.¹

Provsvaret ges av en läkare och följs upp med samtal hos en genetisk vägledare. Samtal erbjuds även efter ett negativt provsvar, alltså när du inte bär på den genvariant som orsakar Huntingtons sjukdom. Uppföljning erbjuds dessutom under en längre tid, och både du och dina närstående kan få stöd utifrån era individuella behov.¹

Behandling vid Huntingtons sjukdom

Team och behandlingsmål

Behandlingen vid Huntingtons sjukdom har flera mål. Den ska lindra symtom, förebygga och kompensera för funktionsnedsättningar samt ge stöd och god omvårdnad. Det finns i nuläget ingen botande eller bromsande behandling, men symtomlindrande behandling kan ändå vara till stor nytta.¹

Särskilda team kan följa sjukdomsförloppet och sätta in stödåtgärder när behoven förändras. Ett multidisciplinärt team kan omfatta neurolog, psykiater, klinisk genetiker, psykolog, fysioterapeut, arbetsterapeut, dietist, logoped, kurator och teamsjuksköterska. Genom att du och din familj regelbundet träffar teamet kan sjukdomsförloppet följas och aktuella stödåtgärder sättas in. Teamets målsättning är också att stödja personalen som ger vård och stöd på hemorten.¹ En samordnare eller kontaktperson med kunskap om Huntingtons sjukdom kan hjälpa till att skapa en samordnad vård och stöd.

Läkemedel mot rörelser och stelhet

Läkemedel väljs utifrån vilka besvär som påverkar dig mest. En behandling som minskar ett symtom kan ibland förvärra ett annat, och läkemedelsbehandlingen behöver därför följas av en läkare med erfarenhet av Huntingtons sjukdom.

• Tetrabenazin är en evidensbaserad behandling mot ofrivilliga rörelser.³
• Tetrabenazin kan ge depression som biverkan, och behandlingen behöver därför följas noggrant.¹
• Antipsykotiska läkemedel kan dämpa ofrivilliga rörelser.¹
• Läkemedel som används mot Parkinsons sjukdom kan prövas vid stelhet och långsamma rörelser.³
• Botulinumtoxin kan prövas vid dystoni. Vid läkemedelsbehandling behöver symtomen vägas mot varandra, eftersom behandling riktad mot ett symtom kan förvärra andra besvär. Antipsykotiska läkemedel mot psykotiska symtom eller aggressivitet kan till exempel förvärra stelhet och långsamma rörelser, men minska de ofrivilliga rörelserna.

Psykiska och beteendemässiga symtom

Nedstämdhet, ångest och oro kan i tidiga faser vanligtvis behandlas med SSRI-läkemedel. SSRI betyder selektiva serotoninåterupptagshämmare. Dessa läkemedel kan också ha effekt på aggressivitet och irritabilitet. Psykisk sjukdom vid Huntingtons sjukdom behandlas i stort sett som hos personer utan samtidig neurologisk sjukdom.¹

Antipsykotiska läkemedel kan dämpa irritabilitet, aggressiva utbrott och psykotiska symtom.¹ Vilket läkemedel som passar beror bland annat på vilka andra symtom som finns, eftersom antipsykotiska läkemedel kan påverka till exempel stelhet och initiativförmåga.

Apati och initiativlöshet behöver behandlas med stimulans och aktivering, eftersom läkemedel har liten effekt på dessa besvär.¹ Stöd från närstående och vårdpersonal kan behöva anpassas efter hur mycket initiativförmågan och förmågan att planera har påverkats.

Rehabilitering, nutrition och kommunikation

Fysioterapi och neurologisk rehabilitering bör erbjudas alla patienter.³ Insatserna kan ge stöd vid problem med rörelser, balans och motorik. Arbetsterapi kan bidra till anpassningar och hjälpmedel när vardagliga aktiviteter blir svårare.

En logoped kan ge råd om kommunikation och arbeta med röst- och talträning. Logopeden utreder och behandlar också sväljsvårigheter.¹ Kommunikation kan behöva anpassas när rösten, talet och språket påverkas.

En dietist kan ge råd om näringsämnen och lämplig kost vid viktnedgång.¹ Vikten behöver kontrolleras regelbundet, eftersom både ofrivilliga rörelser och svårigheter att äta, dricka och svälja kan öka behovet av energi. Matens konsistens och olika hjälpmedel kan behöva anpassas för att underlätta ätandet.

I ett sent skede kan näring genom sond till magsäcken bli nödvändigt.¹ Viktnedgång kan i viss mån förebyggas med näringsberikad kost.³ Det kan med tiden bli allt svårare att äta, och risken för att svälja fel ökar.¹ Sonden ersätts ofta med en knapp. Närstående och behandlande läkare kan då behöva planera näringstillförseln utifrån personens behov och situation.

Stöd till närstående och senare omsorg

Närstående kan behöva kunskap om Huntingtons sjukdom, psykologiskt stöd, avlösning och kontakt med andra i liknande situation.¹ Det är viktigt att också uppmärksamma barnens situation, eftersom de kan behöva information och stöd när en förälder är sjuk.

Samtalsstöd, krisbearbetning och planering i god tid är viktiga delar av det psykologiska och sociala omhändertagandet.¹ Planeringen kan omfatta framtida stöd, ekonomi och boende när förmågan att klara vardagen förändras.

Kommunens biståndsbedömare och LSS-handläggare kan kontaktas tidigt för att planera stöd i hemmet, avlösning, personlig assistans och boende med särskilt stöd.¹ Daglig verksamhet kan ge stimulans för den som är sjuk och samtidigt fungera som avlösning för närstående.

Vid juvenil form är tidiga habiliteringsinsatser viktiga för familjen.¹ Habiliteringen kan omfatta medicinskt, pedagogiskt, psykologiskt, socialt och tekniskt stöd, till exempel utredning, behandling och hjälpmedel. Insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar och kan ändras över tid.

Egenvård vid Huntingtons sjukdom

Aktivitet, träning och hjälpmedel

Dagliga aktiviteter och träning är mycket viktigt för att bevara så god funktion som möjligt. Exempel på lämpliga aktiviteter är stavgång, ridning, promenader, bassängträning och vattenmassage. Att träna andningsteknik är av stort värde. I senare skeden kan det behövas behandling för att motverka felställningar av leder. Olika behandlingsinsatser kan också behövas när problem med balans och motorik uppstår. Planera dagliga aktiviteter och träning tillsammans med närstående, som ofta känner till vilka behov och intressen du har.¹

På sikt kan olika gånghjälpmedel och så småningom rullstol användas. Anpassningar kan behöva göras i bostaden när sjukdomen utvecklas.

Äta, dricka och munhälsa

För att göra det lättare att svälja är det viktigt att maten har rätt konsistens. Ibland kan till exempel förtjockningsmedel behöva tillsättas i drycker. En bra sittställning i kombination med olika hjälpmedel underlättar ätandet.¹

Vikten behöver kontrolleras regelbundet redan tidigt i sjukdomsförloppet. Förebyggande tand- och munvård samt regelbunden kontakt med tandvården är en förutsättning för att upprätthålla en god munhälsa.¹ Ibland behövs praktisk hjälp med den dagliga munvården från närstående eller omvårdnadspersonal redan i ett tidigt skede av sjukdomen.

Struktur, säkerhet och kommunikation i vardagen

En planeringskalender eller anslagstavla kan minska en del av de svårigheter som den kognitiva funktionsnedsättningen orsakar.¹ Kognitiva hjälpmedel och strukturering av tillvaron kan vara till stor hjälp.

Kommunikationen bör bestå av enkla meningar och ske i en lugn miljö. Du behöver få lång tid på dig att svara. Bostaden kan behöva anpassas när sjukdomen utvecklas.¹

Planering och vardagsbeslut

Förmågan att köra bil försämras eftersom många olika funktioner påverkas, både kognitiva, psykiska och motoriska. Därför är det viktigt att bilförmågan bedöms vid de regelbundna läkarbesöken. Om det råder osäkerhet om din körförmåga finns det särskilda trafikmedicinska enheter med stor erfarenhet av att utreda körförmågan vid olika typer av funktionsnedsättningar.¹

En god man eller förvaltare kan behövas när förmågan att sköta den egna ekonomin börjar svikta. Sjukdomen kan få stora konsekvenser för familjen och andra närstående. Kunskap om sjukdomen, psykologiskt stöd, avlösning och kontakt med andra i liknande situation kan ha stor betydelse i vardagen.¹ Planering som görs i god tid är en viktig del av omhändertagandet.

Vem kan hjälpa dig vid Huntingtons sjukdom?

Vilka professioner kan hjälpa?

Särskilda team för Huntingtons sjukdom finns vid de flesta universitetssjukhus.¹

• Teamen har särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling.¹
• Klinisk genetik vid universitetssjukhus utför genetisk diagnostik.¹
• Barnneurologer vid universitetssjukhusens barnkliniker behandlar den juvenila formen.¹

Ett team kan samla flera yrkesgrupper och hjälpa till att följa sjukdomsförloppet samt planera aktuella stödinsatser. Det kan också finnas en samordnare eller kontaktperson med kunskap om Huntingtons sjukdom. Teamet kan stödja personal som ger vård och stöd på hemorten.

Om du har den juvenila formen kan habiliteringen ge stöd och behandling inom bland annat medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska områden. Insatserna planeras utifrån barnets behov och i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk.

Ordinarie kontakt och vägledning

En behandlande läkare kan remittera till de yrkeskategorier vars insatser behövs.¹ Det kan till exempel gälla neurolog, psykiater, psykolog, fysioterapeut, arbetsterapeut, dietist, logoped, kurator eller teamsjuksköterska. Även samarbete med tandvården kan behövas.

Du kan ringa 1177 för sjukvårdsrådgivning dygnet runt.² På 1177.se kan du hitta vård och läsa information om mottagningar.

Centrum för sällsynta diagnoser finns vid alla universitetssjukhus. De kan svara på frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd.¹ Kontaktuppgifter till centrumet i din region finns på webbplatsen CSD i samverkan, där du också kan hitta uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper.

Vanliga frågor om Huntingtons sjukdom

Vanliga frågor

Är Huntingtons sjukdom ärftlig?

Ja. Huntingtons sjukdom nedärvs autosomalt dominant. Om en av föräldrarna har sjukdomen är sannolikheten 50 procent för varje barn, oavsett om barnet är en son eller dotter. Barn som inte har fått den sjukdomsorsakande genvarianten får inte sjukdomen och för den inte heller vidare. En förälder kan föra genvarianten vidare innan hen själv har insjuknat eller vet att hen bär på den.¹

När brukar symtomen börja?

Vanligast är att symtomen uppkommer mellan 30 och 50 års ålder. De kan också visa sig före 20 års ålder eller vid hög ålder.¹

Finns det någon behandling som botar eller bromsar sjukdomen?

Det finns i nuläget ingen botande eller bromsande behandling. Behandlingen kan i stället lindra symtomen, förebygga och kompensera för funktionsnedsättningar samt ge stöd och god omvårdnad.¹

Vad visar ett gentest innan symtom?

Ett gentest innan symtom kan visa om du bär på den sjukdomsorsakande genvarianten. Testet visar däremot inte när sjukdomen kommer att visa sig eller hur sjukdomsförloppet blir. Testprocessen innehåller läkarbesök och flera samtal med en genetisk vägledare, och det finns möjlighet att avbryta processen. Provsvaret ges av en läkare och följs upp med samtal hos en genetisk vägledare. Uppföljning erbjuds under en längre tid, och stöd kan ges till både den som testas och närstående.¹

Kan barn testas för Huntingtons sjukdom?

Barn testas bara vid symtom som ger uppenbar misstanke om sjukdomen.¹ För vuxna kan gentestning vara aktuell om en förälder har Huntingtons sjukdom, men testning bör föregås av genetisk vägledning.^1,4 Initiativet till gentest innan symtom ska komma från dig själv.³ Testprocessen kan vara psykiskt påfrestande för både den som testas och närstående.⁴