Till denna specialistmottagning kommer du med remiss från primärvård eller annan vårdgivare. Här bedrivs högspecialiserad utredning och behandling av sjukdomar i hormonproducerande organ samt metabola rubbningar så som hypofys-, sköldkörtel- och binjuresjukdomar samt benskörhet och metabola sjukdomar. Här utreds även godartade sköldkörtelsjukdomar med spårjod/scintigrafiundersökningar. På sjukhuset bedrivs omfattande undervisnings- och forskningsverksamhet. Det kan därför hända att du träffar personer under utbildning när du kommer hit eller tillfrågas om att delta i en studie.
Region Stockholm, genom Karolinska Universitetssjukhuset är en av de regioner som har fått NHV vårduppdraget (nationell högspecialiserad vård) för medfödd metabol sjukdom inklusive nyföddhetsscreening. Uppdraget bedrivs genom ett samarbete mellan barnmetabolverksamheten och barnneurometabolverksamheten vid Astrid Lindgrens barnsjukhus, vuxenmetabolverksamheten vid ME endokrinologi, vuxenneurometabolverksamheten vid ME neurologi, Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) samt hälsoprofessionerna.