Tuberös skleros

Tuberös skleros är en genetisk sjukdom som innebär att du utvecklar tumörer som är godartade. Dessa kallas för hamartom. Tumörerna kan utvecklas i flera av kroppens inre organ. Det är ofta hjärtat, hjärnan, njurarna (angiomyolipom), levern och lungorna som får hamartom. Tumörerna kan även vara synliga och växa ut på huden eller runt ögonen.

Man kan inte bota tuberös skleros. Tumörerna kan bli så stora att de påverkar funktionen hos kringliggande celler och ger komplikationer. Lindrig tuberös skleros behöver dock inte påverka livslängden hos den som är drabbad av sjukdomen eller ge någon funktionsnedsättning överhuvudtaget.

Tuberös skleros (förkortas ofta TCS) är en ovanlig diagnos. Man räknar med att det i Sverige föds omkring tio barn om året med sjukdomen. Omkring fem hundra personer lever med en svårare variant av sjukdomen.

Vilka symtom du får och i vilken ålder man märker dem beror på var tumörerna uppstår. Vanliga symtom är:

• fläckar på huden utan pigment

• knottror (angiofibrom) i ansiktet

• bindvävsknutor vid naglarna.

Förkalkningar kan leda till att knottror på huden och hjärnan förändras med tiden. Vid vävnadsförändringar i hjärnbarken kan du drabbas av inlärningssvårigheter, hyperaktivitet, autism och andra beteendeproblem. Den allra vanligaste komplikationen är epilepsi. Många med tuberös skleros får epilepsi redan under det första levnadsåret.

Symtomen kan alltså vara allvarliga men du kan också ha tuberös skleros utan symtom eller så milda symtom att det inte hindrar dig från att leva helt normalt.

Tuberös skleros beror på avvikelser i generna TSC 1 och TSC 2. Det leder till att vissa celler börja växa oorganiserat och bilda tumörer.

Det finns inte så mycket du kan göra själv åt tumörerna. Om du har symtom på grund av påverkan på organ kan det i vissa fall finnas saker du kan göra för att lindra dem. Vid epilepsi kan det till exempel hjälp att hålla sig till en ketogen kost. Du behöver också vidta åtgärder för att minska risken för att du skadar dig vid ett epileptisk anfall.

Läkemedel kan ha effekt vid tuberös skleros. De kan till exempel minska storleken på vissa typer av tumörer. Även andra symtom och komplikationer kan behandlas med läkemedel. Hur effektiv behandlingen är beror helt på var tumörerna sitter. Knottror och tumörer på huden kan man ta bort med laser eller kirurgi. Det finns också många olika behandlingar som kan vara aktuella om du har epilepsi eller autism på grund av tuberös skleros.

Det forskas intensivt på tuberös skleros. Det finns förhoppningar om effektivare läkemedel och behandlingar som kan komma att användas för att förebygga komplikationer och allvarligare symtom.

Det är ovanligt att diagnosen tuberös skleros ställs om du är vuxen, även om det kan hända om symtomen är milda. Vid misstanke om att du, eller ett barn du är vårdnadshavare för, lider av besväret ska du ta kontakt med vården. Diagnosen ställs genom en klinisk undersökning och genetiska tester. Undersökning med röntgen, datortomografi, magnetkamera och ultraljud kan behövas för att man ska kunna se tumörer på inre organ.

Det är alltså inte ett enkelt test utan en utredning som visar om du har tuberös skleros och vilken behandling du behöver. En neuropsykiatrisk utredning kan behöva göras om tuberös skleros ger upphov till beteendeförändringar.

• Vårdcentral

• Barnläkare

• BVC

Kan tuberös skleros behandlas av nätläkare?

En nätläkare kan inte diagnostisera tuberös skleros men ge råd och förnya recept.