Tuberös skleros – symtom, orsaker och behandling

Om tuberös skleros

Vad är tuberös skleros?

Tuberös skleros är en medfödd sjukdom som i de flesta fall beror på en mutation i en av två specifika gener. Sjukdomen kännetecknas av tumörliknande förändringar i hjärnan och i flera andra organ, framför allt i njurar, hjärta, ögon, lungor och hud.¹ Förändringarna är vanligtvis godartade och inte cancer.² Förändringarna kan alltså finnas i olika delar av kroppen samtidigt.

Tuberös skleros brukar därför beskrivas som en sjukdom som kan påverka flera organ.¹ Namnet tuberös skleros-komplexet används också, men i den här texten används benämningen tuberös skleros. Namnet syftar på de tumörliknande förändringarna i hjärnan och betyder knölig förhårdnad.³

Sjukdomen kan se mycket olika ut från person till person.¹ Vissa har knappt märkbara symtom, medan andra får mer omfattande besvär och funktionsnedsättningar. Förloppet kan också skilja sig över tid hos samma person. Det går därför inte att beskriva en enda typisk bild av tuberös skleros.

Hur vanligt är det?

Tuberös skleros är ett sällsynt hälsotillstånd. Ungefär 1 av 6 000 nyfödda beräknas ha tuberös skleros. Den exakta förekomsten är däremot inte känd.¹

Det kan finnas personer med lindriga former som inte har fått diagnosen fastställd.¹ Därför kan det verkliga antalet personer med tuberös skleros vara högre än det som syns i statistiken.

Översikt över förlopp och vård

Symtom, svårighetsgrad och förlopp varierar mycket mellan olika personer med tuberös skleros. En del kan ha lindriga besvär, medan andra kan få betydande funktionsnedsättningar. Behoven kan också förändras över tid.

Behandlingen sker i samverkan mellan olika specialister och anpassas efter individens behov. Insatserna kan omfatta läkemedel, kirurgi, kostbehandling och habiliteringsinsatser. Vid svårare former behövs regelbundna kontroller och behandling av eventuella komplikationer.¹ Mer information om symtom, undersökningar och behandling finns i artikelns övriga avsnitt.

Orsaker till tuberös skleros

Generna bakom sjukdomen

Tuberös skleros orsakas av mutationer i genen TSC1 eller TSC2. Dessa gener innehåller instruktioner för att tillverka proteinerna hamartin respektive tuberin.¹ TSC1 finns på kromosom 9 och TSC2 finns på kromosom 16. Hamartin och tuberin samverkar för att styra och bromsa mTOR-komplexet, en signalväg i cellerna som reglerar nybildning, tillväxt och utveckling av celler. På så sätt hjälper proteinerna till att reglera cellernas tillväxt och delning.²

Hur förändringen leder till tumörliknande förändringar

Hamartin och tuberin fungerar normalt som tumörhämmande proteiner.² Det betyder att de normalt hindrar celler från att växa och dela sig för snabbt eller på ett okontrollerat sätt. De flesta sjukdomsorsakande mutationerna i TSC1 och TSC2 gör att hamartin och tuberin inte fungerar som de ska. Då minskar hämningen av mTOR-signaleringen, vilket leder till ohämmad nybildning och tillväxt av celler.

För att en vävnadsmissbildning ska utvecklas behöver båda kopiorna av TSC1 eller TSC2 i en cell vara förändrade. En andra mutation i den andra genkopian kan uppstå i flera celler under livet.² Celler med förändringar i båda kopiorna av TSC1 kan inte tillverka fungerande hamartin. På motsvarande sätt kan celler med förändringar i båda kopiorna av TSC2 inte tillverka fungerande tuberin. När något av proteinerna saknas kan cellen växa och dela sig okontrollerat.

Symtom vid tuberös skleros

Variationer mellan personer

Tuberös skleros kan påverka de flesta av kroppens organ, särskilt hjärna, njurar, ögon, hud, hjärta och lungor. Symtom och svårighetsgrad kan förändras över tid hos samma person. Vissa personer har endast diskreta hudförändringar, medan andra får allvarliga komplikationer.¹ Därför kan sjukdomen märkas på många olika sätt och i olika omfattning.

Hjärna, epilepsi och neuropsykiatriska symtom

Epilepsi är det vanligaste neurologiska symtomet vid tuberös skleros och förekommer hos uppskattningsvis 75–90 procent. Epilepsi börjar vanligen i tidig barndom men kan debutera när som helst under livet. Vid tuberös skleros kan i stort sett alla typer av epileptiska anfall förekomma. Hos ungefär 70 procent av dem som får epilepsi börjar anfallen under det första levnadsåret. De visar sig som mycket korta spasmer där barnet böjer sig framåt eller bakåt och samtidigt blir medvetandepåverkat.¹ Anfallen kan alltså börja både hos små barn och senare i livet.

Neuropsykiatriska symtom kan omfatta svårigheter med inlärning, beteende, psykisk hälsa och utveckling. Svårigheterna kan se olika ut från person till person och kan förändras under livet. Autism förekommer hos ungefär hälften av personer med tuberös skleros. Autism kan bland annat innebära svårigheter med kommunikation och socialt samspel, begränsade intressen och upprepade beteenden. Mer än hälften av personer med tuberös skleros har någon form av psykiska symtom. Psykiska symtom kan till exempel vara oro och ångest, nedstämdhet, humörsvängningar eller aggressivitet. Sömnstörningar förekommer också, till exempel svårt att somna, många uppvaknanden eller minskat sömnbehov.¹

Diagnos vid tuberös skleros

När kan tuberös skleros misstänkas?

Tuberös skleros kan misstänkas när flera tecken från hjärnan, utvecklingen eller huden förekommer samtidigt. Hos ett barn med autism, intellektuell funktionsnedsättning och epilepsi är det viktigt att undersöka om tuberös skleros kan vara en bakomliggande orsak. Barn med infantila spasmer utreds alltid med avseende på kliniska tecken på tuberös skleros.¹

Diagnosen fastställs med internationellt framtagna diagnoskriterier. Flera av kriterierna behöver vara uppfyllda för att diagnosen ska kunna fastställas. För barn och ungdomar kan ett särskilt handläggningsstöd användas som hjälp i utredningen. De internationella diagnoskriterierna togs fram av en internationell expertgrupp 2012 och uppdaterades 2021. Handläggningsstödet för barn och ungdomar är utgivet av Svenska Neuropediatrisk förening och Svenska Barnläkarföreningen.¹

Undersökningar av olika organ

Utredningen innehåller undersökningar av flera organ för att leta efter de förändringar som kan förekomma vid tuberös skleros. Vilka undersökningar som behövs beror på den kliniska bedömningen och resultaten från tidigare undersökningar.

• En magnetkameraundersökning av hjärnan, MR, kan visa tuber i hjärnbarken och migrationsstörningar i hjärnans vita substans.¹
• Subependymala noduli och jättecellsastrocytom i hjärnan kan också ses med MR.

Behandling vid tuberös skleros

Övergripande behandlingsprinciper

Det finns ingen behandling som botar tuberös skleros. Insatserna riktas i stället mot att behandla olika symtom, förebygga medicinska komplikationer och så långt som möjligt kompensera för funktionsnedsättningar. Behandlingen anpassas efter dina behov och kan förändras över tid. Behandling och uppföljning samordnas mellan specialister inom barnsjukvård, vuxensjukvård och habilitering.¹

Regelbundna kontroller kan behövas när tuberös skleros påverkar hjärta, hjärna eller njurar. Vilka undersökningar och behandlingar som behövs beror på vilka organ som är påverkade och hur besvären utvecklas.

Läkemedel som påverkar mTOR

Läkemedel som hämmar mTOR-komplexet kallas mTOR-hämmare. Sirolimus och everolimus kan minska storleken på jättecellsastrocytom och angiomyolipom. mTOR-hämmare kan också minska antalet epileptiska anfall. Läkemedlen kan dessutom förbättra lungfunktionen.¹

Behandling av hjärna och epilepsi

Jättecellsastrocytom behandlas vid behov med kirurgi eller mTOR-hämmande läkemedel. Regelbundna kontroller med magnetkameraundersökning görs för att upptäcka om ett jättecellsastrocytom utvecklas eller förändras. I sällsynta fall behöver vätskan avledas med en shuntoperation. Vid epilepsi kan EEG-undersökningar användas för att upptäcka avvikelser i hjärnans elektriska aktivitet innan anfall har hunnit utvecklas. Vid hög grad av epileptisk aktivitet kan förebyggande behandling med vigabatrin förbättra prognosen för epilepsin.¹

Egenvård vid tuberös skleros

Rutiner och kommunikationsstöd

Om ett barn med tuberös skleros är hyperaktivt eller har autism kan strukturerade aktiviteter och fasta rutiner vara till hjälp. Rastlöshet och stereotypa beteenden brukar då minska.¹

För barn som har svårt att göra sig förstådda är det angeläget att tidigt arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation.¹ Det kan göra det lättare för barnet att uttrycka sig och kan minska risken för att oro påverkar beteendet negativt.

• Föräldrar och andra personer runt barnet behöver stöd i att använda olika alternativa kommunikationsvägar.¹

Sömn och vardagsfungerande

Sömnbrist kan försämra funktionsförmågan och påverka beteendet på dagen.¹ Därför kan det vara viktigt att uppmärksamma hur barnets sömn hänger ihop med hur barnet fungerar och mår under dagen.

Närstående kan lära sig hur epileptiska anfall hos barn kan se ut. Det gäller särskilt infantila spasmer hos spädbarn, som visar sig som mycket korta spasmer där barnet böjer sig framåt eller bakåt och samtidigt blir medvetandepåverkat.

Vem kan hjälpa dig vid tuberös skleros?

Börja med vårdcentral eller 1177

Vårdcentralen är nästan alltid den första mottagningen att kontakta om du är sjuk eller har något besvär.⁴ Där kan du få hjälp med många olika besvär och vid behov få en remiss till en annan mottagning. Vilka mottagningar som finns och vad de kallas kan variera mellan olika delar av landet.

Du kan ringa 1177 för sjukvårdsrådgivning om du är osäker på var du ska söka hjälp. En sjuksköterska kan hjälpa till att bedöma dina besvär och ge råd om var du kan söka vård. Du kan ringa 1177 dygnet runt.⁴

Specialister och team

Kunskap om tuberös skleros och resurser för diagnostik och behandling finns vid alla universitetssjukhus. De flesta universitetssjukhus har multiprofessionella specialistteam för konsultation, utredning och behandling.¹

Du kan behöva vård och behandling av flera olika specialister.⁵ Beroende på dina behov kan vården till exempel samordnas mellan barnsjukvård eller vuxensjukvård, neurologi, njurmedicin, ögonläkare, barnkardiolog, lungläkare och habilitering. Habiliteringsteam kan bland annat ha psykolog, logoped, arbetsterapeut, fysioterapeut, socionom och specialpedagog.

Vanliga frågor om tuberös skleros

Är tuberös skleros ärftligt?

Cirka 70 procent av fallen beror på en nyuppkommen mutation. Mutationen har då oftast uppstått i en av föräldrarnas könsceller, alltså i ett ägg eller en spermie, och kan föras vidare till nästa generation.¹

Ungefär en tredjedel har ärvt sjukdomen från någon av föräldrarna. Tuberös skleros nedärvs autosomalt dominant, vilket betyder att en förändrad gen från en förälder kan räcka för att barnet ska få sjukdomen.¹

Hur stor är risken att föra sjukdomen vidare?

Om en förälder har tuberös skleros är sannolikheten 50 procent för varje barn att få sjukdomen. Sannolikheten gäller både söner och döttrar.¹

Symtomen kan variera från mycket lindriga till svåra inom samma familj.¹ Därför går det inte att förutsäga hur tuberös skleros kommer att påverka ett barn enbart utifrån att en förälder har sjukdomen.

Kan tuberös skleros botas?

Det finns ingen botande behandling för tuberös skleros. Behandlingen riktas i stället mot symtom, förebyggande av komplikationer och stöd vid funktionsnedsättningar.