Krabbes sjukdom – symtom, orsaker och behandling

Om Krabbes sjukdom

Vad är Krabbes sjukdom?

Krabbes sjukdom är en fortskridande hjärnsjukdom som ingår i gruppen lysosomala sjukdomar. Sjukdomen påverkar nervsystemet och kan utvecklas på olika sätt beroende på vilken form det handlar om. Lysosomala sjukdomar kännetecknas av en störning i lysosomernas funktion. Lysosomer är små enheter som finns i kroppens celler, med undantag för röda blodkroppar.¹

Krabbes sjukdom kallas också globoidcellsleukodystrofi. Namnet används som ett annat namn för samma sjukdom. Ordet globoid syftar på de klotformade fettceller som bildas vid sjukdomen, medan leuko betyder vit och dystrofi betyder förtvining.¹

Former och sjukdomsförlopp

Krabbes sjukdom finns i en infantil form och en sendebuterande form. Den infantila formen visar sig före 12 månaders ålder och är den allvarligaste formen.¹ Vid den infantila formen är sjukdomen snabbt fortskridande. Den sendebuterande formen uppkommer efter 12 månaders ålder och kan börja under barndomen, tonåren eller vuxen ålder.

Sjukdomsförloppet vid den sendebuterande formen varierar mellan olika personer. Former som uppkommer vid senare ålder är mer varierande i symtom och förlopp än den infantila formen. Därför kan sjukdomen se olika ut hos olika personer och börja vid olika åldrar.

Hur vanligt är sjukdomen?

Krabbes sjukdom är ovanlig. I Sverige insjuknar varje år tre till fyra barn under spädbarnsperioden i den infantila formen. Den infantila formen motsvarar tre till fyra barn per 100 000 i Sverige.¹

Den infantila formen är vanligare i Sverige än i andra länder.¹ I Europa insjuknar omkring ett barn av 100 000 i den infantila formen, men förekomsten kan variera mycket mellan olika länder. Uppgifter om hur vanligt den sendebuterande formen är har förändrats över tid, eftersom fler fall har upptäckts när kunskapen om sjukdomen har ökat.

Krabbes sjukdom ingår inte i den allmänna screeningen av nyfödda i Sverige, det så kallade PKU-provet.¹

Orsaker till Krabbes sjukdom

Genförändringen och enzymbristen

Krabbes sjukdom orsakas av sjukdomsorsakande varianter i genen GALC. Genen finns på kromosom 14 och fungerar som en mall för tillverkningen av det lysosomala enzymet galaktocerebrosidas. Enzymer är proteiner som påverkar kemiska reaktioner utan att själva förbrukas.¹

Galaktocerebrosidas har betydelse för nedbrytningen av fettprodukten galaktosylceramid i de celler som producerar myelin. Sjukdomsorsakande varianter i GALC leder till nedsatt funktion hos eller brist på galaktocerebrosidas. Då bryts galaktosylceramid inte ner på normalt sätt, utan ansamlas i stora klotformade celler.¹ En annan fettprodukt, psychosine, kan också ansamlas när galaktocerebrosidas saknas eller har nedsatt funktion. Psychosine är giftigt för celler som bildar myelin.² Den vanligaste sjukdomsorsakande genvarianten i Sverige är en förlust av en bit av GALC-genen, vilket kallas deletion.¹

Påverkan på myelin och nervsystem

Myelin är den vita substans som omger, stödjer och isolerar nervtrådarna i hjärnan och ryggmärgen. Det bildas, bryts ned och återbildas hela tiden. Galaktosylceramid finns rikligt i myelin och bidrar till att stabilisera myelinet.

Symtom vid Krabbes sjukdom

Symtom vid infantil form

Den infantila formen av Krabbes sjukdom visar sig vanligen vid tre till sex månaders ålder. Symtomen är då begränsade till nervsystemet, och sjukdomen utvecklas snabbt. Hos vissa barn är påverkan på de perifera nerverna det första tecknet, utan andra tecken på påverkan av nervsystemet under flera månader. Det kan då finnas nedsatt känsel i armar och ben, nedsatta eller saknade senreflexer och nervsmärta. Huvudet kan vara större eller mindre än förväntat. En del barn får hydrocefalus, vilket innebär att hjärnans vätskefyllda hålrum blir vidgade och trycket i hjärnan förhöjt.¹

Tidiga förändringar kan vara att barnet blir mer irriterat och skriker mycket utan synlig anledning. En del barn får också sömnsvårigheter. Matningssvårigheter och reflux kan göra att barnet går ned i vikt eller att viktökningen stannar av. Reflux innebär att innehåll från magsäcken kommer tillbaka upp i matstrupen och kan ge kräkningar och smärta.¹

Neurologisk utveckling och senare stadier

Den infantila formen kan ge snabb och allvarlig tillbakagång i den neurologiska utvecklingen. Barnet kan få ökad muskelspänning, sträckta och korsade ben, böjda armar och ett bakåtböjt kroppsläge. Ryckningar i kroppen, armarna eller benen kan också förekomma. När sjukdomen fortskrider kan barnet få en förtvining av synnerven och ögonpupillerna kan reagera trögt på ljus.¹

Senare kan barnet få svårt att reglera kroppstemperaturen och hjärtrytmen. Syn och hörsel kan förloras, och epileptiska anfall kan förekomma. Den infantila formen kan också påverka andningen och ge rosslighet och mycket slem i luftvägarna.

Diagnos vid Krabbes sjukdom

Blodprov och genetisk bekräftelse

Utredningen av Krabbes sjukdom bygger på undersökningar som kan visa om det finns brist på det enzym som behövs för att bryta ned vissa ämnen. Ett blodprov kan därför vara en viktig del av utredningen. Brist på enzymet galaktocerebrosidas påvisas genom blodprov.¹

När sjukdom misstänks kan diagnosen bekräftas med ett blodprov för DNA-analys. DNA-analysen kan visa sjukdomsorsakande förändringar i GALC-genen. Vid den infantila formen är sjukdomsutvecklingen ofta så typisk att diagnosen kan ställas snabbt med ledning av symtomen och sedan bekräftas med blodprov för DNA-analys.¹

Vilka undersökningar som behövs beror på sjukdomsform och situation. Vid den infantila formen behöver undersökningar av hjärnan och ryggvätskan oftast inte göras när diagnosen kan bekräftas med blodprov. Datortomografi och magnetkameraundersökning av hjärnan är främst aktuella vid de mer sällsynta formerna av Krabbes sjukdom.

Bilddiagnostik och andra undersökningar

Datortomografi eller magnetkameraundersökning av hjärnan kan ingå i utredningen. Tidigt i sjukdomsförloppet kan bilderna visa ett normalt resultat.¹ Ett normalt resultat tidigt utesluter därför inte Krabbes sjukdom.

Senare kan bilderna visa en fortskridande, diffus förtvining av storhjärnan.¹

Behandling vid Krabbes sjukdom

Övergripande behandlingsmål

Det finns ingen behandling som botar Krabbes sjukdom. Behandlingen inriktas därför på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som sjukdomen leder till.¹

Vilken behandling som behövs beror bland annat på sjukdomens form, symtomen och hur sjukdomen utvecklas. För barn med den infantila formen som har symtom inriktas behandlingen på att lindra symtomen och ge god omvårdnad.¹ Familjen kan behöva tidiga habiliteringsinsatser, ett nära samarbete med sjukvården samt socialt och psykologiskt stöd.

Stamcellstransplantation

En stamcellstransplantation kan bromsa sjukdomsförloppet om behandlingen ges tidigt i sjukdomsförloppet. Vid den infantila formen behöver behandlingen ges innan barnet har fått symtom, senast vid fyra veckors ålder.¹ Även personer med en form som börjar senare kan behandlas, om transplantationen görs tidigt i sjukdomsförloppet.

Vid en stamcellstransplantation ersätts barnets blodstamceller med blodstamceller från en person utan Krabbes sjukdom.¹ Blodstamcellerna överförs till mottagaren som ett dropp i ett blodkärl. Därefter söker de transplanterade cellerna upp benmärgen, där de växer till och bildar ett nytt immunsystem.

Egenvård vid Krabbes sjukdom

Stöd i vardagen

Olika hjälpmedel och anpassningar kan underlätta vardagslivet.¹ Habiliteringen finns inom regionen där du bor. Där kan du och dina närstående få stöd och träning för att klara av vardagen så bra som möjligt. Habiliteringen kan hjälpa till att prova ut hjälpmedel och ge råd om hur bostaden och andra miljöer bör anpassas.³ Föräldrar till barn med funktionsnedsättningar får genom habiliteringen information om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i.¹

Habiliteringen kan också ge information om vilket stöd som finns att få från samhället.³ Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående.¹ Det kan till exempel handla om avlösarservice i hemmet, korttidsboende, hemtjänst, färdtjänst eller i vissa fall personlig assistans.

Stöd för närstående

Barn, föräldrar, syskon och andra närstående kan behöva psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare.

Vem kan hjälpa dig vid Krabbes sjukdom?

Specialiserad vård och professioner

Personer med den sendebuterande formen bör ha nära kontakt med en neurologisk klinik. Viss vård vid medfödd metabol sjukdom bedrivs vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg och Skånes universitetssjukhus i Lund.¹

Vården kan behöva samordnas mellan flera specialister. Äldre tonåringar och vuxna med sjukdomen behöver regelbunden medicinsk uppföljning och individuellt utformade habiliteringsinsatser.¹

CSD och expertteam

Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. CSD samverkar också med expertteam med särskild kunskap om olika sällsynta hälsotillstånd.¹

Expertteam för neurometabola sjukdomar hos barn finns vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg.¹ På webbplatsen för CSD i samverkan finns kontaktuppgifter till CSD i respektive region samt uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper.

1177 och habilitering

Vanliga frågor om Krabbes sjukdom

Kan Krabbes sjukdom förebyggas?

Krabbes sjukdom kan inte förebyggas eftersom den är ärftlig. Om du är orolig för att föra sjukdomen vidare kan genetisk vägledning vara aktuell innan du försöker få ett biologiskt barn.⁵

Hur ser framtidsutsikterna ut?

Prognosen varierar beroende på vid vilken ålder sjukdomen börjar.⁵ Förloppet och livslängden varierar mycket vid juvenil och vuxendebuterande sjukdom, och när sjukdomen börjar i vuxen ålder är förloppet långsammare.¹

Finns stöd för familjen?

Personer med sällsynta hälsotillstånd kan behöva vård och behandling av flera specialister. Närstående kan också få stöd av Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, som bland annat kan hjälpa till med information och kontakt med andra personer med samma diagnos eller diagnosgrupp.⁴