Huntingtons sjukdom är en ärftlig, neurologisk sjukdom som beror på en funktionsstörning i hjärnans nervceller.
Huntingtons är en fortskridande och ärftlig sjukdom som leder till såväl neurologiska som motoriska, psykiatriska och kognitiva symtom. Sjukdomen är uppkallad efter läkaren som beskrev den år 1872 – George Huntington. Tidigare kallades sjukdomen för danssjukan vilket syftade på de okontrollerade rörelser som den kan medföra, men eftersom rörelserna bara är ett av flera symtom så använder man idag benämningen Huntingtons sjukdom.
Idag finns det cirka 1 000 personer i Sverige som lider av Huntingtons, och sjukdomen är lika vanlig bland både män och kvinnor. Symtomen visar sig vanligtvis när du är mellan 30–50 år men vissa får sina första symtom redan vid ungefär 20 års ålder. Försämringen efter insjuknandet sker sedan gradvis. Sjukdomens delas in i faser mellan 0–5 för att beskriva behoven som kan uppstå och de åtgärder som behövs för att kunna tillgodose dem.
För Huntingtons sjukdom finns ingen bromsmedicin, och inte heller något botemedel. Den som drabbas av sjukdomen blir successivt sämre och avlider till slut. Från att de första symtomen visar sig är den genomsnittliga livslängden ungefär 20 år, men det kan också ta kortare eller längre tid.
Hur Huntingtons sjukdom utvecklas kan variera kraftigt. Det finns oftast likheter inom familjen gällande när sjukdomen bryter ut och hur symtomen ter sig. Typiska symtom är:
De beteendestörningar och personlighetsförändringar som kan yttra sig vid Huntingtons sjukdom är rastlöshet, oro, ilska och humörsvängningar.
Det är vanligt att personer med Huntingtons sjukdom får depression, ångest och självmordstankar. Även psykoser och minnessvårigheter kan förekomma.
Huntingtons sjukdom ger tidiga symtom i form av ofrivilliga rörelser i ben och armar. Rörelserna är oregelbundna, snabba och asymmetriska – alltså drabbas oftast bara ett ben eller en arm. Med tiden kan dessa okontrollerade rörelser utvecklas till balanssvårigheter, talsvårigheter, ofrivilliga ögonrörelser, stelhet och sväljningsproblem.
Huntingtons sjukdom beror på en slags mutation i en av kroppens kromosomer. Detta orsakar en överaktivitet i hjärnans nervceller som mottar och hanterar information från hjärnbarken, och som arbetar tillsammans för att reglera och vägleda emotioner och rörelser. Till en början påverkas den del av hjärnan som styr musklernas rörelser, och därefter även personligheten och den intellektuella funktionen. Överaktiviteten kan helt enkelt göra så att tankeimpulser och muskelrörelser startar utan orsak och mot din vilja.
Huntingtons sjukdom är vad man kallar autosomalt dominant ärftlig, vilket betyder att du har 50 % risk att själv drabbas av sjukdomen om en genetisk förälder har den. Alla med det sjuka arvsanlaget utvecklar förr eller senare sjukdomen. Huntingtons är med andra ord ovanlig i samhället, medan de familjer som bär på anlaget är mycket påverkade.
Huntingtons sjukdom är oerhört påfrestande för både drabbade och anhöriga. Psykologiskt stöd, kunskap om sjukdomen och kontakt med andra i samma situation kan vara mycket hjälpsamt. Du kan själv ta kontakt med riksförbundet för neurologiska sjukdomar eller riksförbundet för Huntingtons sjukdom för stöd och information. Där kan du även få kontakt med andra personer som har samma sjukdom.
Vid Huntingtons sjukdom ges behandling i form av exempelvis läkemedel som lindrar eller förebygger besvären som sjukdomen ger upphov till. Även psykiatrisk och psykologisk behandling är vanligt. Det finns särskilda vårdteam idag som specialiserar sig på just Huntingtons sjukdom och strävar efter att hitta bästa möjliga lindring till dig som drabbas. Teamen kan till exempel bestå av psykologer, psykiatriker, arbetsterapeuter, logopeder och fysioterapeuter. Några exempel på läkemedel som används vid Huntingtons är:
Om du har ett eller flera symtom som tyder på Huntingtons sjukdom är det viktigt att söka vård och genomgå en utredning. Diagnosen ställs med hjälp av en neurologisk undersökning som sedan även fastställs med DNA-analys.
Vården.se strävar alltid efter att visa upp korrekt information i våra guider. Den här guiden har inte granskats av legitimerad vårdpersonal ännu. Faktan har däremot tagits från noga utvalda källor som presenteras nedan.
Är du legitimerad vårdpersonal och önskar faktagranska denna guide åt Vården.se? Fyll i dina kontaktuppgifter här så hör vi av oss till dig!