Williams syndrom är en medfödd kromosomavvikelse där en del av kromosom 7 saknas och som kan påverka utveckling, kognitiv förmåga, utseende, hjärta och blodkärl. Det finns ingen behandling som botar syndromet, men behandling och habilitering kan samordnas för att lindra symtom och kompensera för funktionsnedsättningar.
Williams syndrom är ett medfött tillstånd som beror på en kromosomavvikelse. Vid denna avvikelse saknas en del av den långa armen på en av kromosomerna i kromosompar 7.1 Det är den genetiska förändringen som ligger bakom syndromet.
Williams syndrom kan påverka flera delar av kroppen och flera områden i utvecklingen. Det kan bland annat märkas genom påverkan på utvecklingen, den kognitiva förmågan, utseendet samt hjärtat och blodkärlen.1 Hur syndromet påverkar en person kan därför se olika ut.
Namnet Williams syndrom används i svensk vårdinformation för det tillstånd som också har kallats Williams-Beurens syndrom och 7q11.23-deletionssyndromet. Ett syndrom är en kombination av olika tecken och funktionspåverkan som hör ihop. Williams syndrom räknas som ett sällsynt hälsotillstånd, eftersom varje enskild diagnos i den gruppen är ovanlig.
Williams syndrom förekommer hos ungefär 5–10 personer per 100 000. I Sverige föds mellan 6 och 12 barn med Williams syndrom varje år.1 Det betyder att många kan leva ett helt liv utan att själva möta någon med diagnosen, även om det sammantaget finns personer med Williams syndrom i hela landet.
De flesta med Williams syndrom har en lindrig till medelsvår inlärningssvårighet. Graden av svårigheter kan variera mellan olika personer, och den kognitiva förmågan kan vara ojämn. Det finns ingen behandling som botar Williams syndrom.1 Behandling och stöd kan däremot inriktas på att lindra besvär och kompensera för funktionsnedsättningar som syndromet leder till.
I avsnitten om symtom, diagnos och behandling kan du läsa mer om Williams syndrom.
Williams syndrom uppstår när ett litet segment av den långa armen på en av kromosomerna i kromosompar 7 saknas.1 Förändringen kallas en deletion, vilket betyder att genetiskt material har gått förlorat. Personer med Williams syndrom har därför inte den vanliga dubbla uppsättningen av gener i det berörda området.
Det saknade segmentet omfattar vanligen 25–30 gener.1 Det är alltså inte bara en enda gen som saknas, utan flera gener inom samma del av kromosom 7. Förlusten av vissa av dessa gener har kopplats till olika delar av syndromet.
Symtomen beror sannolikt oftast på att flera gener i det saknade området samverkar.1 En störd funktion hos en enda gen förklarar därför vanligtvis inte hela bilden. Vilka gener som saknas kan också ha betydelse för vilka delar av syndromet som uppkommer.
Området på kromosom 7 avgränsas av DNA-sekvenser som är nästan identiska med varandra. Det ökar risken för att kromosomerna byter delar på fel sätt när könsceller, alltså ägg och spermier, bildas.1 En sådan felaktig överkorsning kan leda till att segmentet på kromosom 7 förloras.
Williams syndrom kan ge flera gemensamma utseendemässiga drag. Avståndet mellan ögonen kan vara stort och iris kan ha ett stjärnformat mönster runt pupillen. Uppnäsa är vanligt. Näsroten kan vara bred och platt, men dessa drag kan vara olika tydliga hos olika personer.
Munnen kan vara stor och läpparna kan ibland vara tjocka. Hakan är ofta liten, och många har mörk och hes röst. De utseendemässiga dragen blir vanligen tydligare när barnen blir äldre, men kan ibland märkas redan hos nyfödda.
Hjärtat och blodkärlen är ofta påverkade vid Williams syndrom. Förändringarna kan vara olika omfattande, och en person kan ha flera avvikelser samtidigt.
Williams syndrom kan misstänkas hos barn med typiskt utseende och beteende i kombination med intellektuell funktionsnedsättning. Diagnosen ställs oftast före fyra års ålder. Hos små barn kan syndromet vara svårt att känna igen, och ibland dröjer det därför till fyra–fem års ålder innan diagnosen ställs.1
Ett hjärtfel kan göra att diagnosen misstänks tidigt. Om barnet har en förträngning av stora kroppspulsådern är det vanligen en barnhjärtläkare som först misstänker Williams syndrom. Sådana hjärtfel kan tidigt ge blåsljud, hjärtsvikt och låg syresättning. Förträngningen förekommer ofta hos barn med Williams syndrom, men är annars ovanlig. Ibland finns vuxna med syndromet som inte har fått någon diagnos.1
Diagnosen bekräftas med DNA‑analys.1 Ett genetiskt test kan visa den kromosomförändring som hör ihop med Williams syndrom. När Williams syndrom misstänks görs först en kroppslig undersökning, följd av ett genetiskt test i form av ett blodprov som identifierar genetiska skillnader. Ytterligare undersökningar kan behövas för att bekräfta diagnosen och kontrollera hur syndromet påverkar barnet. Vid en genetisk utredning kan blodprov användas för att identifiera genetiska skillnader.2
Det finns ingen behandling som botar Williams syndrom. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna som syndromet kan leda till. Utredning, behandling och habilitering behöver samordnas. Barn och vuxna med Williams syndrom behöver samordnade insatser inom olika specialistområden där habilitering ingår.1 Psykologiskt och socialt stöd är viktigt.
Vuxna med Williams syndrom behöver regelbunden uppföljning.1 Det beror bland annat på en ökad risk för diabetes, grå starr och olika hjärt-kärlsjukdomar. Uppföljningen kan därför behöva fortsätta inom flera områden och anpassas efter personens behov.
Utredning och uppföljning av hjärt- och kärlförändringar hos barn görs av barnkardiolog. En svår förträngning av stora kroppspulsådern måste opereras så snart som möjligt. Även förträngningar på andra stora blodkärl kan behöva opereras. Högt blodtryck behandlas med läkemedel.1
Regelbundna kontroller av HbA1c och glukosbelastning används för att upptäcka tecken på diabetes så tidigt som möjligt. Sköldkörtelns funktion kontrolleras regelbundet. Nedsatt sköldkörtelfunktion behandlas med sköldkörtelhormon i tablettform, och hormonets koncentration i blodet följs upp regelbundet.1
Vardagen kan behöva anpassas efter personens förmåga att koncentrera sig, tolka synintryck och orientera sig. Det är viktigt att familjen och andra personer i omgivningen lär sig att möta barnet på ett sätt som minskar symtomen vid adhd eller autism.1
När vardagen eller skolarbetet anpassas efter barnets förutsättningar kan det bli lättare att ta hänsyn till ojämnheter i den kognitiva förmågan. Särskilda pedagogiska insatser kan behövas vid svårigheter att tolka synintryck och orientera sig med hjälp av synen. Olika hjälpmedel och anpassningar av miljön kan underlätta vardagen.1
Williams syndrom kan påverka flera delar av kroppen och vardagen. Därför kan du behöva vård och behandling av olika specialister. Utredning, behandling och habilitering behöver samordnas, så att insatserna hänger ihop över tid.1
För barn kan habiliteringen samverka med andra specialister inom barn- och ungdomsmedicin eller barn- och ungdomshabilitering. Som vuxen kan du behöva fortsatt uppföljning av olika specialister inom vuxensjukvården. Många provtagningar och uppföljningar kan göras på en vårdcentral, medan vissa uppföljningar behöver göras av specialister.
Nej, Williams syndrom går inte att bota med någon behandling. Behandlingen riktas i stället mot att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna som syndromet leder till.1 Insatserna kan därför behöva anpassas efter vilka besvär och behov du eller ditt barn har.
I de allra flesta fall är Williams syndrom inte nedärvt från föräldrarna utan beror på en nyuppkommen kromosomavvikelse. Det betyder att kromosomavvikelsen uppträder för första gången hos barnet och inte kommer från någon av föräldrarna. Om en förälder har Williams syndrom är sannolikheten för att ett barn får syndromet 50 procent. Det gäller både söner och döttrar.1
Habiliteringens syfte är att ge personer med funktionsnedsättning förutsättningar att leva så självständigt som möjligt. Habiliteringen kan ge information om samhällsstöd och möjligheter att anpassa bostad och andra miljöer. Habilitering omfattar också utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Stödet planeras utifrån barnets eller den vuxnas behov och förutsättningar och kan förändras över tid.1
Habiliteringen kan ge stöd till både personen med Williams syndrom och närstående. Det kan även innebära psykologiskt stöd till barn med funktionsnedsättningar, deras föräldrar och syskon. Kommunen kan erbjuda stöd som kontaktfamilj, avlösarservice eller korttidsboende.
Publicerad av Vårdens redaktion
Källgranskad automatiskt mot 4 källor · Senast granskad: 4 september 2026
Informationen på den här sidan är allmän och ersätter inte en bedömning av vårdpersonal. Är du osäker — kontakta vården.
Den här artikeln är framtagen med hjälp av AI. Varje påstående har en angiven källa som du kan följa.
Förlusten av andra gener i området kan också bidra till olika delar av Williams syndrom. Flera av generna är kopplade till kognitiva svårigheter, beteendemässiga särdrag och svårigheter med rumsuppfattningen. Sambanden mellan många av generna och syndromet undersöks fortfarande.
I de allra flesta fall är kromosomförändringen nyuppkommen. Den har då oftast uppstått i en av föräldrarnas könsceller och finns för första gången hos barnet.1 Förändringen är alltså vanligtvis inte nedärvd från någon av föräldrarna.
När förändringen är nyuppkommen uppskattas sannolikheten att föräldrarna får ytterligare ett barn med Williams syndrom till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna kromosomförändringen hos barnet kan däremot föras vidare till nästa generation.1
Williams syndrom kan ärvas på ett sätt som kallas autosomalt dominant. Det betyder att en förändrad kromosom 7 i varje cell räcker för att orsaka syndromet. En person med Williams syndrom kan därför föra kromosomförändringen vidare till sina barn.
Om en förälder har Williams syndrom är sannolikheten för varje barn att få syndromet 50 procent.1 Sannolikheten är densamma för söner och döttrar. Barn som inte har fått kromosomförändringen får inte syndromet och för inte heller förändringen vidare.
En svår förträngning kan öka belastningen på hjärtats vänstra kammare och på sikt leda till hjärtsvikt. Även andra stora blodkärl kan vara förträngda, bland annat kärl till lungorna och njurarna. Förträngningar i lungornas blodkärl kan hos vissa leda till förhöjt blodtryck i lungkretsloppet.
Ätsvårigheter kan hos en del barn finnas kvar som svårigheter att tugga och svälja. Förhöjd kalciumkoncentration i blodet kan ge irritabilitet, kräkningar, förstoppning och muskelkramper. Kalciumbalansen kan också vara rubbad hos vuxna och då öka risken för njursten. Nedsatt funktion hos sköldkörteln kan bland annat ge trötthet, frusenhet och förstoppning.
Diabetes kan också förekomma. Många har nedsatt glukostolerans som barn, och som vuxna har de flesta ett förstadium till diabetes eller en utvecklad sjukdom. Fickbildningar på tjocktarmen, förstoppning och buksmärtor förekommer hos en del. Ljumsk- och navelbråck samt förändringar i njurarna och urinvägarna kan också förekomma.
Den motoriska utvecklingen kan vara påverkad både när det gäller finmotorik och grovmotorik. Barn kan ha låg muskelspänning, och med åren kan muskelspänningen öka. Mycket typiskt är nedsatt förmåga att vrida underarmen. Ungdomar och vuxna kan uppfattas som klumpiga i sitt rörelsemönster, och många får svårt att gå på ojämnt underlag.
Svårigheter med rumsuppfattningen kan göra det svårt att orientera sig, framför allt i nya miljöer. Det kan också vara svårt att samordna syn och rörelser, till exempel vid trappgång eller uppgifter som kräver god öga–hand-koordination. Sömnen kan vara påverkad genom att det är svårt att somna eller genom att personen vaknar ofta på natten.
Ljudkänsligheten kan ha samband med en lätt hörselnedsättning. Tilltagande hörselnedsättning är vanligt. Synen kan påverkas av skelning och brytningsfel.
Språket kan vara relativt avancerat med inlärda ord och fraser, men personen förstår inte alltid innebörden av orden. Svårigheterna med att bearbeta visuell information gör ofta att detaljer uppmärksammas på bekostnad av helheten. Förmågan att lära sig melodier och rytmer kan vara god, och många är intresserade av musik.
Många uppfattas som sociala och utåtriktade och kan visa stort intresse även för personer de inte känner. Kontaktsökandet kan ibland tolkas som distanslöshet. Hos många finns också ängslighet och osäkerhet, och ångest och fobier är vanliga. En del har uppmärksamhetsbrist och hyperaktivitet, adhd och/eller autism.
Svåra förträngningar i kranskärlen eller tecken på svår hjärtsvikt kan vara livshotande hos barn med Williams syndrom.1 Tecken från hjärta och blodkärl kan därför behöva bedömas av hälso- och sjukvården.
Ett hjärtfel fastställs och kartläggs med en ultraljudsundersökning av hjärtat. Ibland behövs fortsatt utredning.1 Hjärtläkaren kan då bedöma om det finns fler förändringar i hjärtat eller blodkärlen.
När diagnosen ställs är det viktigt att erbjuda genetisk vägledning. Det innebär information om Williams syndrom och hur det ärvs. Genetisk vägledning omfattar också en bedömning av sannolikheten för att olika familjemedlemmar ska få barn med samma syndrom.1
Om den genetiska avvikelsen är känd i familjen och upprepningsrisken bedöms vara förhöjd kan anlagsbärar- och fosterdiagnostik erbjudas. I vissa fall kan även preimplantatorisk genetisk diagnostik eller testning erbjudas.1 Genetisk vägledning kan därför ge familjen information om vilka undersökningar som kan vara aktuella när det finns en känd genetisk avvikelse i familjen.
Barn med tecken på ätsvårigheter utreds av ett team där ofta läkare, sjuksköterska, dietist och logoped ingår. Utredningen och behandlingen kan ske i samarbete med specialister inom barn- och ungdomsmedicin eller barn- och ungdomshabilitering. Logopeden utreder och behandlar sug-, tugg- och sväljsvårigheter.1 Även fysioterapeut, arbetsterapeut och psykolog kan behöva medverka.
Regelbunden kontroll hos barntandvårdsspecialist behövs för att bedöma behov av behandling och förebyggande tandvård. Vid komplexa hjärtfel kan tandvårdsbehandlingar behöva planeras tillsammans med hjärtläkare. Synen undersöks och följs upp för att upptäcka brytningsfel. Skelning kan behandlas genom att det öga som har bäst syn täcks med en lapp så att synen på det andra ögat kan övas upp. Hörseln undersöks vid misstanke om hörselnedsättning eller vid tecken på ökad ljudkänslighet. Hörselhjälpmedel kan vara aktuella i vissa fall.1
Habilitering omfattar utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel.1 Insatserna görs med stöd av ett tvärprofessionellt team som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar. Olika hjälpmedel och anpassningar av miljön kan underlätta vardagen.
Tidigt arbete med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation kan behövas för barn som har svårt att göra sig förstådda.1 Andra personer runt barnet kan också behöva stöd i att använda olika alternativa kommunikationsvägar. En bedömning av den kognitiva utvecklingen görs tidigt för att barnets behov ska kunna mötas och rätt insatser ges. De flesta barn med syndromet behöver specialpedagogiska insatser i förskola och skola.
Vid specifika svårigheter att tolka synintryck och orientera sig med hjälp av synen krävs särskilda pedagogiska insatser. Vid misstanke om adhd eller autism görs en neuropsykiatrisk bedömning.1 Strukturerade aktiviteter, lugn miljö och förberedelser inför förändringar kan ha stor betydelse.
Psykologiskt och socialt stöd bör erbjudas fortlöpande under uppväxten. Ångest och oro kan vid behov behandlas med läkemedel i samråd med barn- och ungdomspsykiater.1 Psykologisk behandling för vuxna behöver anpassas efter personens specifika förutsättningar och behov. Habiliterande insatser fortsätter även i vuxen ålder, och fortsatt uppföljning av olika specialister inom vuxensjukvården behövs.
Om barnet har svårt att göra sig förstått kan oron öka och beteendet påverkas negativt.1 Därför kan det vara värdefullt att använda flera sätt att kommunicera i vardagen.
Kontakt med andra familjer i liknande situation kan vara värdefullt. Intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma eller liknande diagnoser och deras närstående. De kan ibland också ge praktiska tips för vardagen och förmedla personliga erfarenheter.1
På 1177.se finns också råd om hälsa och information om vilka mottagningar du kan kontakta.
Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, finns vid universitetssjukhus och kan ge information om vården och stöd i kontakten med specialiserade team.4 CSD ger vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd, men har ingen mottagning och gör inga medicinska bedömningar.3 Du kan hitta kontaktuppgifter till CSD i din region via webbplatsen CSD i samverkan.
Vid behov kan vårdcentralen eller en annan vårdgivare hjälpa till med kontakt med relevant specialist och remiss. Vilken specialist du behöver beror på vilka delar av Williams syndrom som behöver följas upp.
Ställ en fråga eller dela en erfarenhet med andra på Vården Forum.
Öppna ForumStäll en fråga eller dela en erfarenhet med andra på Vården Forum.
Öppna Forum