Williams syndrom – symtom, orsaker och behandling

Om Williams syndrom

Vad är Williams syndrom?

Williams syndrom är ett medfött tillstånd som beror på en kromosomavvikelse. Vid denna avvikelse saknas en del av den långa armen på en av kromosomerna i kromosompar 7.¹ Det är den genetiska förändringen som ligger bakom syndromet.

Williams syndrom kan påverka flera delar av kroppen och flera områden i utvecklingen. Det kan bland annat märkas genom påverkan på utvecklingen, den kognitiva förmågan, utseendet samt hjärtat och blodkärlen.¹ Hur syndromet påverkar en person kan därför se olika ut.

Namnet Williams syndrom används i svensk vårdinformation för det tillstånd som också har kallats Williams-Beurens syndrom och 7q11.23-deletionssyndromet. Ett syndrom är en kombination av olika tecken och funktionspåverkan som hör ihop. Williams syndrom räknas som ett sällsynt hälsotillstånd, eftersom varje enskild diagnos i den gruppen är ovanlig.

Hur vanligt är syndromet?

Williams syndrom förekommer hos ungefär 5–10 personer per 100 000. I Sverige föds mellan 6 och 12 barn med Williams syndrom varje år.¹ Det betyder att många kan leva ett helt liv utan att själva möta någon med diagnosen, även om det sammantaget finns personer med Williams syndrom i hela landet.

Kort överblick

De flesta med Williams syndrom har en lindrig till medelsvår inlärningssvårighet. Graden av svårigheter kan variera mellan olika personer, och den kognitiva förmågan kan vara ojämn. Det finns ingen behandling som botar Williams syndrom.¹ Behandling och stöd kan däremot inriktas på att lindra besvär och kompensera för funktionsnedsättningar som syndromet leder till.

I avsnitten om symtom, diagnos och behandling kan du läsa mer om Williams syndrom.

Orsaker till Williams syndrom

Kromosomförändringen

Williams syndrom uppstår när ett litet segment av den långa armen på en av kromosomerna i kromosompar 7 saknas.¹ Förändringen kallas en deletion, vilket betyder att genetiskt material har gått förlorat. Personer med Williams syndrom har därför inte den vanliga dubbla uppsättningen av gener i det berörda området.

Det saknade segmentet omfattar vanligen 25–30 gener.¹ Det är alltså inte bara en enda gen som saknas, utan flera gener inom samma del av kromosom 7. Förlusten av vissa av dessa gener har kopplats till olika delar av syndromet.

Symtomen beror sannolikt oftast på att flera gener i det saknade området samverkar.¹ En störd funktion hos en enda gen förklarar därför vanligtvis inte hela bilden. Vilka gener som saknas kan också ha betydelse för vilka delar av syndromet som uppkommer.

Hur kromosomförändringen kan uppstå

Området på kromosom 7 avgränsas av DNA-sekvenser som är nästan identiska med varandra. Det ökar risken för att kromosomerna byter delar på fel sätt när könsceller, alltså ägg och spermier, bildas.¹ En sådan felaktig överkorsning kan leda till att segmentet på kromosom 7 förloras.

Symtom vid Williams syndrom

Vanliga kroppsliga kännetecken

Williams syndrom kan ge flera gemensamma utseendemässiga drag. Avståndet mellan ögonen kan vara stort och iris kan ha ett stjärnformat mönster runt pupillen. Uppnäsa är vanligt. Näsroten kan vara bred och platt, men dessa drag kan vara olika tydliga hos olika personer.

• Personer med Williams syndrom kan ha stort avstånd mellan ögonen och ett stjärnformat mönster i iris runt ögats pupill.¹
• Uppnäsa är vanligt vid Williams syndrom.¹
• Personer med Williams syndrom är ofta kortväxta och gracila med sluttande axlar.¹
• Tänderna kan vara små, ha emaljförändringar och sitta glest eller trångt.¹

Munnen kan vara stor och läpparna kan ibland vara tjocka. Hakan är ofta liten, och många har mörk och hes röst. De utseendemässiga dragen blir vanligen tydligare när barnen blir äldre, men kan ibland märkas redan hos nyfödda.

Hjärta, blodkärl och andra kroppsfunktioner

Hjärtat och blodkärlen är ofta påverkade vid Williams syndrom. Förändringarna kan vara olika omfattande, och en person kan ha flera avvikelser samtidigt.

Diagnos vid Williams syndrom

När diagnosen misstänks

Williams syndrom kan misstänkas hos barn med typiskt utseende och beteende i kombination med intellektuell funktionsnedsättning. Diagnosen ställs oftast före fyra års ålder. Hos små barn kan syndromet vara svårt att känna igen, och ibland dröjer det därför till fyra–fem års ålder innan diagnosen ställs.¹

Ett hjärtfel kan göra att diagnosen misstänks tidigt. Om barnet har en förträngning av stora kroppspulsådern är det vanligen en barnhjärtläkare som först misstänker Williams syndrom. Sådana hjärtfel kan tidigt ge blåsljud, hjärtsvikt och låg syresättning. Förträngningen förekommer ofta hos barn med Williams syndrom, men är annars ovanlig. Ibland finns vuxna med syndromet som inte har fått någon diagnos.¹

Undersökningar och genetiskt test

Diagnosen bekräftas med DNA‑analys.¹ Ett genetiskt test kan visa den kromosomförändring som hör ihop med Williams syndrom. När Williams syndrom misstänks görs först en kroppslig undersökning, följd av ett genetiskt test i form av ett blodprov som identifierar genetiska skillnader. Ytterligare undersökningar kan behövas för att bekräfta diagnosen och kontrollera hur syndromet påverkar barnet. Vid en genetisk utredning kan blodprov användas för att identifiera genetiska skillnader.²

Behandling vid Williams syndrom

Samordnad uppföljning

Det finns ingen behandling som botar Williams syndrom. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna som syndromet kan leda till. Utredning, behandling och habilitering behöver samordnas. Barn och vuxna med Williams syndrom behöver samordnade insatser inom olika specialistområden där habilitering ingår.¹ Psykologiskt och socialt stöd är viktigt.

Vuxna med Williams syndrom behöver regelbunden uppföljning.¹ Det beror bland annat på en ökad risk för diabetes, grå starr och olika hjärt-kärlsjukdomar. Uppföljningen kan därför behöva fortsätta inom flera områden och anpassas efter personens behov.

Hjärta, blodtryck och ämnesomsättning

Utredning och uppföljning av hjärt- och kärlförändringar hos barn görs av barnkardiolog. En svår förträngning av stora kroppspulsådern måste opereras så snart som möjligt. Även förträngningar på andra stora blodkärl kan behöva opereras. Högt blodtryck behandlas med läkemedel.¹

Regelbundna kontroller av HbA1c och glukosbelastning används för att upptäcka tecken på diabetes så tidigt som möjligt. Sköldkörtelns funktion kontrolleras regelbundet. Nedsatt sköldkörtelfunktion behandlas med sköldkörtelhormon i tablettform, och hormonets koncentration i blodet följs upp regelbundet.¹

Egenvård vid Williams syndrom

Stöd i vardag och miljö

Vardagen kan behöva anpassas efter personens förmåga att koncentrera sig, tolka synintryck och orientera sig. Det är viktigt att familjen och andra personer i omgivningen lär sig att möta barnet på ett sätt som minskar symtomen vid adhd eller autism.¹

• Strukturerade aktiviteter kan ha stor betydelse för att minska symtom vid adhd eller autism.¹
• En lugn miljö kan ha stor betydelse för att minska symtom vid adhd eller autism.¹
• Förberedelser inför förändringar kan ha stor betydelse för personer med Williams syndrom och adhd eller autism.¹

När vardagen eller skolarbetet anpassas efter barnets förutsättningar kan det bli lättare att ta hänsyn till ojämnheter i den kognitiva förmågan. Särskilda pedagogiska insatser kan behövas vid svårigheter att tolka synintryck och orientera sig med hjälp av synen. Olika hjälpmedel och anpassningar av miljön kan underlätta vardagen.¹

Vem kan hjälpa dig vid Williams syndrom?

Vilka professioner kan hjälpa?

Williams syndrom kan påverka flera delar av kroppen och vardagen. Därför kan du behöva vård och behandling av olika specialister. Utredning, behandling och habilitering behöver samordnas, så att insatserna hänger ihop över tid.¹

• Ett habiliteringsteam kan omfatta logoped, arbetsterapeut, fysioterapeut, psykolog, socionom och specialpedagog.¹
• Habiliteringen kan hjälpa till med utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel.¹
• Habiliteringen kan också ge psykologiskt stöd till barn, föräldrar, syskon och andra närstående.¹
• För läkarinsatser kan du behöva kontakt med exempelvis barnsjukhus, barn- och ungdomsmedicinsk mottagning, barn- och ungdomspsykiatri eller vårdcentral.³

För barn kan habiliteringen samverka med andra specialister inom barn- och ungdomsmedicin eller barn- och ungdomshabilitering. Som vuxen kan du behöva fortsatt uppföljning av olika specialister inom vuxensjukvården. Många provtagningar och uppföljningar kan göras på en vårdcentral, medan vissa uppföljningar behöver göras av specialister.

Vanliga frågor om Williams syndrom

Går Williams syndrom att bota?

Nej, Williams syndrom går inte att bota med någon behandling. Behandlingen riktas i stället mot att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna som syndromet leder till.¹ Insatserna kan därför behöva anpassas efter vilka besvär och behov du eller ditt barn har.

Är Williams syndrom ärftligt?

I de allra flesta fall är Williams syndrom inte nedärvt från föräldrarna utan beror på en nyuppkommen kromosomavvikelse. Det betyder att kromosomavvikelsen uppträder för första gången hos barnet och inte kommer från någon av föräldrarna. Om en förälder har Williams syndrom är sannolikheten för att ett barn får syndromet 50 procent. Det gäller både söner och döttrar.¹

Vilket stöd kan habiliteringen ge?

Habiliteringens syfte är att ge personer med funktionsnedsättning förutsättningar att leva så självständigt som möjligt. Habiliteringen kan ge information om samhällsstöd och möjligheter att anpassa bostad och andra miljöer. Habilitering omfattar också utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Stödet planeras utifrån barnets eller den vuxnas behov och förutsättningar och kan förändras över tid.¹

Habiliteringen kan ge stöd till både personen med Williams syndrom och närstående. Det kan även innebära psykologiskt stöd till barn med funktionsnedsättningar, deras föräldrar och syskon. Kommunen kan erbjuda stöd som kontaktfamilj, avlösarservice eller korttidsboende.