Medfödda hjärtfel är skador på hjärtat eller de stora blodkärlen som finns från födseln och kan påverka hur blodet flödar genom kroppen. Efter diagnosen hänvisas personen till ett specialistteam, och de flesta har god livskvalitet.
Medfödda hjärtfel innebär skador på hjärtat eller på de stora blodkärlen.1 Ett medfött hjärtfel kan därför påverka hur blodet flödar genom hjärtat och vidare ut i kroppen.2 Det kan till exempel finnas ett hål i hjärtats skiljevägg eller en förträngning i en hjärtklaff eller i ett stort blodkärl.1
Hjärtat och blodkärlen kan vara påverkade på olika sätt. Ett hål i hjärtat innebär att en av hjärtats väggar har en öppning som inte ska finnas där. En förträngning kan göra att blodet får svårare att passera genom en klaff eller ett blodkärl. Medfödda hjärtfel finns från födseln, men alla upptäcks inte direkt.
Det finns många olika typer av medfödda hjärtfel.2 De skiljer sig åt när det gäller vilka delar av hjärtat eller blodkärlen som är påverkade och hur mycket blodflödet förändras.
Ett medfött hjärtfel kan alltså vara lindrigt eller allvarligt. De flesta medfödda hjärtfel är så lindriga att de inte ger några besvär och inte behöver behandlas.1 Ett barn med ett allvarligare hjärtfel kan däremot behöva opereras.
Vilken betydelse hjärtfelet får beror på vilken typ av hjärtfel det är. En del enkla hjärtfel kan växa bort utan att lämna tydliga spår.4 Efter vissa hjärtfel kan kontroller och uppföljning avslutas under barndomen.
I Sverige finns cirka 550 personer med medfött hjärtfel per 100 000 vuxna invånare. Antalet vuxna med medfött hjärtfel har ökat, och vuxna är nu fler än barn med medfödda hjärtfel.4
Mer än 97 procent av personer födda och uppvuxna i Sverige efter 1990 med hjärtfel uppnår vuxen ålder.4 Det gäller både personer med mindre komplexa hjärtfel och personer med mer komplexa hjärtfel.
De flesta barn som har opererats för hjärtfel kan leva ett aktivt liv som andra barn.1 För en del kan hjärtfelet ändå påverka hur mycket de orkar, och vissa behöver regelbundna undersökningar under många år. Vuxenvården för medfödda hjärtfel har ett långsiktigt perspektiv, där målet är en normal livslängd.4
Medfödda hjärtfel utvecklas medan hjärtat fortfarande bildas i livmodern. Ofta finns det ingen tydlig förklaring till varför någon föds med ett medfött hjärtfel.2 Forskare känner inte till alla orsaker till medfödda hjärtfel.3
Det betyder att ett medfött hjärtfel vanligtvis inte kan kopplas till något som du eller någon annan har gjort. Orsakerna kan vara flera, och i många fall går det inte att fastställa vad som påverkade hjärtats utveckling.
Ibland orsakas hjärtproblem av en förändrad gen som ärvs från en förälder.2 Onormala kromosomer eller genetiska förändringar kan komma från föräldrar eller uppstå slumpmässigt.3
Medfödda hjärtfel kan därför ibland förekomma tillsammans med genetiska förändringar eller syndrom. Cirka 40 procent av personer med Downs syndrom har hjärtfel. Hjärtfel förekommer hos 30 procent av personer med Turners syndrom.4
Symtom vid medfödda hjärtfel kan visa sig redan vid födseln eller senare under barndomen.1 Hos nyfödda kan symtomen komma när blodcirkulationen ställs om till den cirkulation som behövs utanför livmodern.
Ett barn kan få svårt att äta. Barnet kan också gå upp långsamt i vikt och växa långsamt.2
Andra möjliga symtom hos spädbarn och barn är:
Allvarliga symtom hos nyfödda kan vara mycket snabb och ansträngd andning, blekhet, att barnet är kraftigt påverkat eller att barnet inte vill äta. Ett barn som är omkring en månad gammalt kan få allt mer ansträngd andning, bli för trött för att äta tillräckligt och därför inte gå upp i vikt som förväntat. Symtomen kan variera mycket beroende på barnets ålder, hur många hjärtfel barnet har, hur allvarligt tillståndet är och vilken typ av medfött hjärtfel det handlar om. Ett spädbarn kan också vara ovanligt sömnigt. Dålig blodcirkulation kan förekomma hos barn med medfödda hjärtfel. Pulsen kan vara svag eller hjärtat kan slå hårt.
Allvarliga medfödda hjärtfel upptäcks oftast vid en ultraljudsundersökning under graviditeten eller under barnets första levnadsvecka.1 Screening för medfödda hjärtfel ingår i graviditetens ultraljudsundersökning i vecka 20. Ultraljudsundersökningen i vecka 20 kan inte upptäcka alla hjärtfel, så ett hjärtfel kan missas vid undersökningen.2 Om något avviker vid ultraljudet under graviditeten kan du och fostret behöva fler undersökningar. Ett sådant test är ett fosterhjärtultraljud, som använder ofarliga ljudvågor för att skapa bilder av fostrets hjärta. Ibland ställs diagnosen först under barndomen, tonåren eller vuxen ålder.3 Vissa medfödda hjärtfel upptäcks först i vuxen ålder.2
Ett barn kan få remiss till utredning om läkaren upptäcker ett blåsljud vid en annan undersökning. Utredningen kan omfatta flera olika tester:1
De flesta hjärtfel är så lindriga att de inte ger besvär och inte behöver behandlas. Det är vanligt att barnet behöver få behandling någon gång under livet. En mindre del av hjärtfelen är mer allvarliga, och då kan barnet behöva behandlas redan under de första levnadsmånaderna.1
Efter diagnosen kan vissa barn behöva endast regelbundna kontroller.2 Barnet brukar då undersökas regelbundet hos hjärtläkare. Vilka kontroller som behövs beror på vilket hjärtfel barnet har och hur hjärtat fungerar.
Barn som har medfödda hjärtfel och får hjärtsvikt behandlas vanligen med vätskedrivande läkemedel som avlastar hjärtat. Ofta får barnet också andra läkemedel som ökar hjärtats pumpförmåga och minskar belastningen på hjärtat.1 Det kan till exempel vara ACE-hämmare eller betablockerare.
Läkemedel kan också användas för att stärka hjärtslaget, minska vätskeansamling, förbättra blodflödet eller kontrollera en oregelbunden hjärtrytm.2 Vilka läkemedel som passar beror på hjärtfelet och barnets behov.
Som huvudregel kan personer med medfödda hjärtfel träna, men träningens omfattning och intensitet kan behöva regleras. Fysisk aktivitet bör bedömas tillsammans med vårdpersonal när det behövs, särskilt om du vill träna på hög nivå, tävla eller ha idrott som yrke.4
En hälsosam kost kan innehålla frukt, grönsaker, fullkornsprodukter och baljväxter som kikärter och linser.2 Det är också bra att ta hand om hjärtat och lungorna genom att vara fysiskt aktiv på en nivå som vårdteamet bedömer är säker.
Om ett barn behöver fler undersökningar kan barnet få träffa en specialist på hjärtsjukdomar hos barn, en barnkardiolog. Barnkardiologen kan också ansvara för uppföljningen när barnet har ett mer komplicerat hjärtfel.1
Vuxna med strukturellt betydande medfödda hjärtfel följs inom ACHD-vården.4 ACHD betyder vård för vuxna med medfödda hjärtfel. Även vuxna som har opererats som barn kan behöva bedömas inom denna vård.
I Sverige är ACHD-vården organiserad kring stora regionala enheter. Flera regionala enheter har också verksamhet på läns- och länsdelssjukhus, där vården kan skötas gemensamt eller med stöd från en regional enhet.4
Du kan ringa 1177 för sjukvårdsrådgivning. Där kan du få hjälp att bedöma symtom eller hjälp med var du kan söka vård.1 Om du är osäker på vilken mottagning som passar kan 1177 hjälpa dig att hitta rätt väg.
Medfödda hjärtfel är skador på hjärtat eller de stora blodkärlen som finns från födseln. Hjärtat kan därför ha en annan uppbyggnad än vanligt redan när barnet föds. Ett hjärtfel kan vara lindrigt utan symtom eller allvarligt och kräva behandling tidigt.1 Ibland upptäcks ett hjärtfel först senare under barndomen, i tonåren eller i vuxen ålder.
Hjärtat utvecklas under tiden i livmodern, men orsaken till ett medfött hjärtfel är ofta okänd. Ofta går det inte att hitta någon tydlig orsak till ett medfött hjärtfel.1 Forskare känner inte till alla orsaker till medfödda hjärtfel. En förändrad gen från en förälder kan ibland orsaka hjärtproblem.2 Genetiska förändringar kan också uppstå slumpmässigt.
Det betyder inte att du eller någon annan har orsakat hjärtfelet. Oftast går det inte att hitta någon orsak till att ett barn får ett medfött hjärtfel.1
Barn med hjärtfel kan behöva regelbundna undersökningar under många år.
Publicerad av Vårdens redaktion
Källgranskad automatiskt mot 4 källor · Senast granskad: 10 oktober 2026
Informationen på den här sidan är allmän och ersätter inte en bedömning av vårdpersonal. Är du osäker — kontakta vården.
Den här artikeln är framtagen med hjälp av AI. Varje påstående har en angiven källa som du kan följa.
Även andra syndrom och kromosomförändringar kan vara kopplade till medfödda hjärtfel. Vilken typ av hjärtfel som förekommer kan variera mellan olika genetiska tillstånd. Ett exempel är 22q11-deletion, som också kallas DiGeorges syndrom eller CATCH 22, och som kan förekomma tillsammans med hjärtfel. Hjärtfel av olika slag kan förekomma vid detta tillstånd. Marfans syndrom och Ehlers-Danlos syndrom typ IV är andra genetiska tillstånd som har en överrepresentation av hjärtklaffel.4
Risken kan vara högre om den gravida har fetma. Rökning eller passiv rökning under graviditeten kan öka risken. Graviditetsdiabetes kan öka risken för att barnet får ett medfött hjärtfel. En infektion som röda hund under graviditeten kan öka risken.2
Vissa läkemedel som tas under graviditeten kan vara kopplade till medfödda hjärtfel. Det gäller läkemedel som vissa läkemedel mot högt blodtryck, högt kolesterol eller akne. Även alkohol under graviditeten nämns som en möjlig riskfaktor för medfödda hjärtfel.3
De här faktorerna innebär inte att barnet säkert får ett medfött hjärtfel. Ofta går det ändå inte att hitta en tydlig orsak till hjärtfelet.
Symtom kan ibland visa sig först under tonåren eller i vuxen ålder. Vanliga symtom kan vara ständig trötthet och andfåddhet. Hjärtklappning kan också vara ett symtom.2 En del personer märker att hjärtat slår hårt eller på ett ovanligt sätt. Hos barn kan hjärtbesvär ibland märkas genom att barnet blir mer trött än vanligt vid fysisk aktivitet. Besvären behöver inte komma vid födseln, utan kan visa sig först senare under uppväxten eller i vuxen ålder.3
Ett blåsljud i hjärtat innebär att hjärtljudet låter ovanligt. Det kan upptäckas av en läkare som lyssnar på hjärtat med stetoskop.2
Kontakta en vårdcentral om barnet ofta är trött och orkeslöst.1
Sök vård direkt på en akutmottagning om barnet har något eller några av följande symtom:1
På BB mäts syrehalten i barnets blod före utskrivningen för att svåra hjärtfel ska upptäckas så snabbt som möjligt.1 Mätningen kan göras med pulsoximetri. Pulsoximetri kan användas för att upptäcka om syrehalten är för låg hos ett nyfött barn. Vid en kroppsundersökning kan läkaren också lyssna på hjärtat efter ovanliga hjärtljud. Pulsoximetri är ett enkelt och smärtfritt test där sensorer placeras på barnets fingrar eller tår för att mäta syrehalten i blodet.3
Om läkaren behöver fler undersökningar kan barnet få träffa en barnkardiolog, alltså en läkare som är specialist på hjärtsjukdomar hos barn.1 Barnkardiologen kan göra den fortsatta utredningen och uppföljningen, särskilt om hjärtfelet är mer komplicerat.
Vilka tester som behövs beror på vad som ska undersökas. Tester för medfödda hjärtfel hos barn och vuxna kan omfatta:
Magnetkamera kan ge detaljerade bilder av hjärtat. Magnetkamera kan också visa hjärtat och de omgivande blodkärlen.2 Ultraljud av hjärtat kan visa hjärtats klaffar och hålrum.3 Blodprov kan användas för att undersöka genetiska förändringar som kan orsaka hjärtproblem.2 Ultraljud kan ge bilder av hjärtats klaffar och hålrum. Vid en hjärtkateterisering kan läkaren bedöma hur hjärtat pumpar och hur blodet cirkulerar.
Om du eller ditt barn genomgår en utredning får du information om vilka undersökningar som behövs och varför. När utredningen är klar kan vården bedöma vilken typ av medfött hjärtfel det handlar om och vilken uppföljning som behövs.
Ibland får barnet läkemedel under en period före en operation. Det kan ge stöd medan vården planerar nästa behandling.
Vissa hjärtfel kan behandlas med hjärtkateterisering i stället för operation.1 Då förs en liten plastslang, som kallas kateter, in i hjärtat via ett blodkärl. Behandlingen är skonsammare för barnet än ett större kirurgiskt ingrepp.
En ballong på en kateter kan vidga en förträngd klaff.1 Katetern förs då genom den förträngda klaffen och ballongen fylls så att klaffen vidgas. Därefter töms ballongen och katetern dras ut.
En kateter kan användas för att täta ett hål mellan hjärtats båda halvor med en liten syntetisk lapp.1 På så sätt kan hålet stängas utan en öppen operation i vissa fall.
En kateterbehandling kan också innebära att ett förslutande implantat placeras i hjärtfelet. Vilken metod som används beror på hjärtfelets typ och utformning.
Hur bråttom en operation är beror på barnets symtom och vilket hjärtfel barnet har. Ibland kan barnet först få läkemedelsbehandling under en period. Vissa operationer behöver göras i flera steg.1
Maskinen syresätter och pumpar runt blodet i kroppen medan operationen pågår. Vid alla hjärtoperationer sövs barnet.1
Vid några medfödda hjärtfel behöver en första förberedande operation göras innan den egentliga operationen. En sådan operation kan till exempel dämpa symtom under väntan på nästa steg. Ibland kan barnet vårdas hemma i väntan på den förberedande operationen. En förberedande operation kan dämpa olika symtom i väntan på den egentliga operationen. Vid vissa hjärtfel kan en shunt öka blodflödet till lungorna genom att skapa en förbindelse mellan kroppspulsådern och lungpulsådern med hjälp av ett litet plaströr. Bandning innebär att ett band sätts runt lungpulsådern för att minska flödet till lungorna och sänka trycket i lungpulsådern.1
En del barn behöver opereras igen senare i livet.1 Behandlingen kan därför behöva planeras över lång tid, med både operationer, kateterbehandlingar och läkemedel när det behövs.
Barn med hjärtfel brukar undersökas regelbundet hos hjärtläkare med bland annat ultraljud, arbetsprov, EKG och blodtrycksmätning.1 Kontrollerna kan behövas under många år framöver. Vuxna med medfödda hjärtfel kan också behöva fortsatt uppföljning. För vissa enkla hjärtfel kan kontrollerna avslutas under barndomen om hjärtfelet har opererats framgångsrikt eller vuxit bort utan tydliga kvarvarande förändringar. Vuxna med mer betydande medfödda hjärtfel behöver däremot fortsatt bedömning inom vården för vuxna med medfödda hjärtfel.4
De flesta barn med hjärtfel kan leva ett vanligt liv och delta i samma aktiviteter som andra barn i samma ålder. För en del barn behöver livet anpassas efter hjärtfelet, till exempel genom att de inte ägnar sig åt tävlingsidrott.1 Efter vissa komplicerade operationer kan en förändrad blodcirkulation göra att barnet inte orkar lika mycket som andra barn i samma ålder.
God munhygien och regelbundna tandläkarbesök är viktiga för att minska risken för endokardit.4 En frisk munhåla är ett bra skydd mot infektion i hjärtat.1 Råd om god tandhälsa och regelbunden kontakt med tandläkare bör ingå i uppföljningen för personer med medfödda hjärtfel.
Barn med medfödda hjärtfel brukar vid ett till ett och ett halvt års ålder få remiss till extra rådgivning om tandhygien.1 Tandläkaren bedömer då också risken för tandsjukdomar och planerar den tandvård som barnet behöver.
Ett medfött hjärtfel påverkar oftast inte möjligheten att resa.1 Även barn med något sänkt syrehalt i blodet kan resa med flyg eftersom flygplan har tryckkabin.
Vid svårare hjärtfel kan det vara bra att ta med en beskrivning av hjärtfelet och aktuella läkemedel.1 Beskrivningen bör också innehålla telefonnumret till den enhet som ansvarar för vården. Vid utlandsresor kan det vara bra att ha beskrivningen på ett språk som talas på resmålet.
Efter vissa komplicerade hjärtoperationer kan barnet vara känsligt för vätskeförlust vid diarré eller varmt klimat.1 Då kan barnet tidigare än andra barn behöva vätskeersättning.
Personer som tar blodförtunnande läkemedel kan behöva lämna blodprov regelbundet.1 Det kan göra att resor kräver mer planering, och du kan fråga personalen på den enhet där hjärtfelet behandlas om råd inför resan.
Barnets möjlighet att vara delaktigt i vården hänger ihop med barnets mognad. När barnet blir äldre blir det viktigare att barnet får vara delaktigt i sin vård.1 För att barnet ska kunna vara aktivt i vården och ta beslut behöver du som vuxen och barnet förstå informationen från vårdpersonalen.
En tonåring behöver gradvis förberedas för eget ansvar för sin situation.1 Det kan handla om läkemedel, andra behandlingar, levnadsvanor och konsekvenser av hjärtfelet. Vid 18 års ålder ska tonåringen börja gå på kontroller inom vuxenvården.
Personer med medfödda hjärtfel kan få stöd från andra föräldrar, närstående eller vuxna som lever med tillståndet.2 Om hjärtfelet gör dig orolig eller påverkar din psykiska hälsa kan du prata med ditt vårdteam.
Regionala ACHD-enheter bör vara med vid bedömning av träning på hög nivå, tävlingsidrott eller idrott som yrke.4 Sådana bedömningar kan behöva göras tillsammans med vårdpersonal som har kunskap om medfödda hjärtfel.
Vuxenvården för medfödda hjärtfel ska ha ett livslångt perspektiv. Vissa enkla hjärtfel kan följas färdigt under barndomen, medan vuxna med mer betydande medfödda hjärtfel behöver fortsatt bedömning inom vården för vuxna med medfödda hjärtfel. De flesta personer med medfödda hjärtfel har god livskvalitet på samma nivå som hjärtfriska personer i samma ålder och kön.4 Det finns därför bra möjligheter att leva ett aktivt liv, även om vissa kan behöva anpassa aktiviteter efter sitt hjärtfel.