Hirschsprungs sjukdom är en medfödd sjukdom där barnet saknar nervceller i en del av tarmen, oftast i ändtarmen och tjocktarmen. Nervcellerna behövs för att föra tarminnehållet framåt. Alla barn med Hirschsprungs sjukdom behöver opereras, och efter operation fungerar tarmen normalt hos de flesta barn.
Hirschsprungs sjukdom är en medfödd sjukdom som innebär att barnet saknar nervceller i en del av tarmen. Sjukdomen kallas också för aganglionos. Det är oftast ändtarmen och tjocktarmen som saknar nervceller, men den del som påverkas kan vara olika lång. Oftast är det en bit på 15 till 20 centimeter av ändtarmen och tjocktarmen som saknar nervceller. Hos en del barn saknas nervcellerna i hela tjocktarmen. Ibland saknas nervcellerna även i tunntarmen och i hela mag-tarmkanalen, men det är ovanligt.1
När en del av tarmen saknar nervceller kan tarminnehållet inte föras framåt som det ska. Då kan avföring fastna i tarmen.2 Hur mycket av tarmen som saknar nervceller varierar alltså mellan olika barn.
Nervceller styr bland annat tarmarnas arbete med att föra tarminnehållet framåt. Det är dessa nervceller som saknas vid Hirschsprungs sjukdom. Tarmdelen som saknar nervceller kan inte driva tarminnehållet framåt.1
Normalt finns det en rörelse i tarmen som driver tarminnehållet framåt. Vid Hirschsprungs sjukdom finns det ingen sådan rörelse i den del av tarmen där nervcellerna saknas.1 Därför kan tarminnehållet bli kvar i tarmen i stället för att föras vidare.
Den del av tarmen som påverkas sitter oftast längst ner i tarmen, i ändtarmen och tjocktarmen.1 Hos vissa barn är området som saknar nervceller mer omfattande och kan omfatta hela tjocktarmen. I ovanliga fall omfattar det även tunntarmen och hela mag-tarmkanalen.
Hirschsprungs sjukdom upptäcks ofta redan när barnet är nyfött. Sjukdomen kan också upptäckas lite senare under barnets första månader. De allra flesta barn får diagnosen före ett års ålder.1
Hirschsprungs sjukdom är sällsynt.2 Sjukdomen kan alltså finnas hos barn i olika åldrar, men den upptäcks oftast tidigt i livet. När sjukdomen upptäcks senare kan det vara under barnets första månader eller senare under det första året.
Hirschsprungs sjukdom uppstår under fostrets utveckling.1 Det betyder att förändringen uppkommer medan barnet utvecklas i livmodern, innan barnet föds. Vid sjukdomen har nervcellerna inte utvecklats i den berörda tarmdelen när barnet utvecklades i livmodern.2 De nervceller som saknas brukar kallas ganglieceller.
Det är inte helt klarlagt varför nervcellerna inte utvecklas i den delen av tarmen. Det finns inget som tyder på att sjukdomen orsakas av något mamman gjorde under graviditeten.2 Sjukdomen beror alltså inte på något som mamman har gjort eller underlåtit att göra under graviditeten.
Sjukdomen är till viss del ärftlig.1 Det innebär att Hirschsprungs sjukdom ibland förekommer hos flera personer i samma familj, även om det inte gäller alla familjer. Flera gener är förknippade med Hirschsprungs sjukdom.2 Gener kan därför ha betydelse för om sjukdomen utvecklas.
Hirschsprungs sjukdom upptäcks ofta redan när barnet är nyfött och inte kan bajsa. Ett tecken kan vara att barnet inte har bajsat under de två första levnadsdygnen. Barnet kan också ha mycket svårt att bajsa och fisa.1
När barnet inte kan bajsa kan magen bli väldigt utspänd och svullen. Barnet kan även få ont i magen eller kräkas.1 Kräkningen kan innehålla galla.3 De flesta barn med Hirschsprungs sjukdom kan inte bajsa alls och behöver hjälp för att tömma tarmen.1 Besvären kan ibland visa sig först när barnet är äldre, med långvarig förstoppning som kan fortsätta upp i förskoleåldern.3
Hos äldre spädbarn och barn kan sjukdomen visa sig som förstoppning som inte blir bättre av vanliga behandlingar.
Vid läkarbesöket får du först berätta om barnets besvär och hur länge de har varat. Därefter undersöker läkaren barnet. Ofta får barnet lämna blodprov och urinprov. Om läkaren misstänker Hirschsprungs sjukdom får barnet genomgå undersökningar av tarmen.1 Beroende på barnets besvär kan undersökningarna göras direkt, eller så får barnet en remiss till dem.
Om läkaren misstänker Hirschsprungs sjukdom undersöks barnets tarm med röntgen och provtagning av ändtarmens slemhinna.1 Beroende på barnets besvär kan undersökningarna göras direkt, eller så får barnet en remiss till dem.
Ibland görs en undersökning av ändtarmen med ett finger för att känna efter avvikelser.2 Vid undersökningen för läkaren eller sjuksköterskan in ett finger i ändtarmen för att känna efter om något avviker.
Blodprov och urinprov kan ingå i den första utredningen. Röntgen av ändtarmen och tjocktarmen kan visa ett stopp och en utvidgning av tarmen.2 Vid röntgen förs en vätska in i ändtarmen. Vätskan kallas kontrastmedel och gör det lättare att se ändtarmen och tjocktarmen på röntgenbilderna.
Fram till operationen behöver barnet få ut avföringen med hjälp av tarmsköljning. Vid tarmsköljning förs en kateter, alltså en mjuk plastslang, in i barnets ändtarm. Koksaltvatten eller ibland flytande läkemedel sprutas försiktigt in genom slangen. Eftersom barnet inte kan bajsa kan vätska och avföring behöva sugas ut med en spruta. Barnet behöver tarmsköljningar flera gånger per dygn fram till operationen.1 Vid akut tarmsköljning kan det behöva göras tre till fyra gånger dagligen.3
Hur snabbt operationen behöver göras beror på hur barnet mår och om tarmsköljningarna fungerar. Om tarmsköljningarna hjälper barnet att må bra kan läkaren planera operationen till när barnet är någon månad gammalt.
Alla barn med Hirschsprungs sjukdom behöver opereras.2 Vid operationen opereras den sjuka delen av tarmen bort. Den friska delen av tarmen sys sedan ihop med ändtarmsöppningen. Barnet är sövt under operationen. Operationen kan göras med laparoskopi, som också kallas titthålsoperation.1
Under de första månaderna efter operationen bajsar barnet flera gånger per dygn. Du kan behöva byta blöja upp till 20 gånger per dygn.1
Huden runt ändtarmen blir lätt irriterad när barnet bajsar ofta. Smörj huden runt ändtarmen ofta så att det inte bildas sår. Det finns olika typer av krämer eller salvor som kan smörjas runt ändtarmen så att det inte bildas sår. Vårdpersonalen hjälper dig att välja och visar hur du ska göra.1
Efter varje blöjbyte kan du rengöra barnets hud försiktigt och använda blöjkräm. Babyolja kan användas för att försiktigt rengöra huden.2
Låt barnet börja använda potta eller gå på toaletten så tidigt som möjligt. Det blir lättare för barnet att bajsa när barnet sitter ner.1 Det beror på att tarmens vinkel blir mer naturlig och att det är enklare att krysta när barnet sitter ner.
En särskild toalettsits kan användas på toaletten. Sätt gärna en pall framför toalettstolen som barnet kan vila fötterna på. Det är både säkrare och bekvämare, och underlättar när barnet ska krysta.
Börja med att kontakta en vårdcentral om barnet behöver bedömas. Ni kan söka vård på vilken vårdcentral som helst i hela landet.1 Där kan barnet få de undersökningar som behövs för att utreda sjukdomen.
Ni kan vara delaktiga genom att berätta om barnets besvär, ställa frågor och be vårdpersonalen förklara sådant som är oklart. Om ni behöver kan ni också be om tolk. Vilken mottagning barnet träffar beror på vilka undersökningar och vilken vård som behövs.
Ni kan söka vård på vilken öppen specialistmottagning som helst i hela landet.1 Det kan vara bra att fråga mottagningen vilka undersökningar och vilken hjälp den erbjuder innan ni bokar tid.
Du kan ringa 1177 för sjukvårdsrådgivning dygnet runt. Du får då hjälp att bedöma symtom och råd om vad du kan göra själv.1 1177 kan också hjälpa dig att hitta rätt mottagning.
Barnkirurgiska mottagningar kan erbjuda genetisk provtagning för att undersöka om sjukdomen finns i släkten.1
Ja, Hirschsprungs sjukdom kan upptäckas lite senare under barnets första månader. De allra flesta barn får diagnosen före ett års ålder.1 Ibland diagnostiseras sjukdomen sent när barnet har haft långvarig förstoppning, eftersom sjukdomen kan ge besvär som fortsätter upp i förskoleåldern.3
Efter operationen bajsar barnet flera gånger per dygn under de första månaderna. Det kan ta ett par månader innan barnet bajsar mer sällan efter operationen. Upp till skolåldern behöver många barn som opererats för Hirschsprungs sjukdom bajsa oftare än andra barn.1
De flesta barn med Hirschsprungs sjukdom växer och utvecklas som de ska efter operationen. Barnet kan ändå behöva hjälp med att bajsa under en period, till exempel med läkemedel eller lavemang.1 Det kan också läcka ut bajs i underkläderna efter operationen.
Publicerad av Vårdens redaktion
Källgranskad automatiskt mot 3 källor · Senast granskad: 10 oktober 2026
Informationen på den här sidan är allmän och ersätter inte en bedömning av vårdpersonal. Är du osäker — kontakta vården.
Den här artikeln är framtagen med hjälp av AI. Varje påstående har en angiven källa som du kan följa.
Risken att få ytterligare ett barn med sjukdomen är högre om man tidigare har fått ett barn med den.2 Om Hirschsprungs sjukdom finns i familjen kan barnkirurgiska mottagningar erbjuda genetisk provtagning för att ta reda på om sjukdomen finns i släkten.1
Sjukdomen är ibland en del av ett bredare genetiskt tillstånd, till exempel Downs syndrom. De flesta fall av Hirschsprungs sjukdom ingår dock inte i ett sådant bredare tillstånd.2 Ett genetiskt samband betyder inte att sjukdomen alltid förs vidare från en förälder till ett barn.
Det går därför inte att utifrån orsaken alltid säga om ett annat barn i familjen kommer att få Hirschsprungs sjukdom. Om du har frågor om ärftlighet kan genetisk provtagning ge mer information om sjukdomen finns i släkten.
Barnet kan ha ont i magen och kräkas. Det kan också ha svårt att äta eller inte gå upp tillräckligt i vikt.2 Ett annat tecken kan vara att barnet inte växer som det ska.1
Oftast saknar en del av ändtarmen och tjocktarmen nervceller. Hos vissa barn saknas nervceller i hela tjocktarmen. Det är ovanligt att nervceller saknas även i tunntarmen och hela mag-tarmkanalen.1
Hur stor del av tarmen som är påverkad kan därför variera mellan barn. Den påverkade tarmdelen kan vara olika lång.
Kontakta genast en vårdcentral eller jouröppen mottagning om barnet har svårt att bajsa och har ett eller flera av följande symtom:
Om det är stängt på vårdcentralen eller den jouröppna mottagningen, sök vård på en akutmottagning.1
Enterokolit är en inflammation i tarmväggen som kan uppstå om det samlas för mycket bakterier i tarmen. Enterokolit kan ge feber, trötthet och uppspänd mage. Bajset kan lukta mycket illa.1
Kontakta BB om ditt barn är nyfött och inte har bajsat under de två första levnadsdygnen.1
Kontakta en barnavårdscentral eller en vårdcentral om ditt barn har förstoppning som inte går över.1 Det gäller oavsett barnets ålder.
Ring telefonnummer 1177 om du vill ha sjukvårdsrådgivning. Du får då hjälp att bedöma symtom och råd om vad du kan göra själv.1
Vid en röntgenundersökning av ändtarmen och tjocktarmen förs kontrastmedel alltså in genom ändtarmen. Röntgenbilden kan visa en utvidgning av tjocktarmen ovanför den trängre delen av tarmen.3 Vid röntgenundersökningen får barnet vätska införd i ändtarmen. Vätskan gör det lättare att se ändtarmen och tjocktarmen på röntgenbilderna.1
Diagnosen kan bekräftas med en biopsi från ändtarmen.2 En biopsi innebär att läkaren tar ett litet vävnadsprov från ändtarmen. Oftast görs provtagningen som en sugbiopsi, där vävnadsprovet tas med ett litet suginstrument.1
Vävnadsprovet undersöks i mikroskop för att se om det finns nervceller i tarmväggen och hur de ser ut. Vid en sugbiopsi används ett litet suginstrument för att ta vävnadsprovet. Barnet kan vara vaket under provtagningen. En sugbiopsi gör inte ont och barnet kan vara vaket. Inför provtagningen kan barnet få sockerlösning i munnen, eftersom den har en lugnande effekt. Ibland kan äldre barn behöva sövas inför en större provtagning från tarmen.1
Efter diagnosen undersöks barnets hjärta och urinvägar med ultraljud. Ibland undersöks även njurarna med ultraljud.1
En tillfällig stomi kan behövas om barnet är mycket sjukt eller om sjukdomens utbredning är okänd eller omfattande. Vid en stomi leds tarmen ut genom en öppning på magen. Avföringen samlas då i en stomipåse på barnets mage.1
Stomin kan behöva finnas i några veckor eller månader tills den friska tarmen har läkt.1 Barnet kan behöva vara kvar på sjukhuset tills du har fått lära dig hur stomin fungerar och ska skötas.
När barnet mår bra opereras det igen. Då sys den friska tarmen fast i ändtarmsöppningen, och barnet behöver inte längre ha stomipåse.1 En tvåstegsoperation innebär alltså att stomin används tillfälligt innan den slutliga operationen görs.
Efter operationen behöver barnet stanna på sjukhuset i några dagar eller upp till en vecka.1 Barnet får smärtstillande läkemedel efter operationen. Barnet får också vätska i en ven tills det klarar mat och dryck.2 Under de första månaderna efter operationen kan barnet bajsa flera gånger per dygn. Det kan ta ett par månader innan barnet bajsar mer sällan. Upp till skolåldern behöver många opererade barn bajsa oftare än andra barn. Om barnet växer sämre kan det få extra näring och vitaminer.1
Efter en pull-through-operation eller en tvåstegsoperation fungerar tarmen normalt hos de flesta barn.2 De flesta barn kan bajsa normalt och har en normalt fungerande tarm efter operationen, även om det kan ta längre tid innan barnet lär sig att gå på toaletten.
Många barn behöver hjälp med att bajsa upp till skolåldern.1 Hjälpen kan till exempel vara läkemedel eller lavemang. Vissa barn behöver fiberrik kost och laxermedel om förstoppningen finns kvar.2
Tarmens funktion kan vara påverkad även efter operationen. Barn som har opererats kan under perioder få problem med att bajsa eller läcka bajs i underkläderna. En liten möjlighet är att barnet behöver en permanent stomi.2
Operationen kan följas av att tarmen blir trängre eller blockeras igen. Då kan ytterligare operation behövas. Det finns också en risk för blödning under eller efter operationen. Tarmen kan bli inflammerad efter operationen, vilket kallas enterokolit. Ibland kan tarminnehåll läcka ut i kroppen och orsaka en allvarlig infektion om det inte behandlas snabbt.2 Risken för sådana problem är en del av den information som kirurgen går igenom med dig inför behandlingen.
Barnet behöver dricka mycket vätska under återhämtningen hemma. Det behövs ingen särskild kost när barnet har kommit hem efter operationen.2
Barnet kan ha problem med att hålla avföringen i perioder under barndomen. Sådana problem kan finnas kvar till tonåren och vara mycket besvärande.2 Det kan också läcka ut bajs i underkläderna.
Tarmfunktionen brukar fungera bättre när barnet kommer i tonåren.1 Tonåringen kan då lära sig att känna när det är dags att bajsa.
Tarmrörelserna i den del av tarmen som är kvar är ofta snabba efter operationen. Barnet kan därför även efter operationen få problem med att bajsa eller få läckage av bajs.1 Problem med att hålla avföringen kan finnas kvar till tonåren och vara mycket besvärande hos vissa barn.
Om Hirschsprungs sjukdom är obehandlad eller om det finns problem med tarmtömningen även efter operationen kan det samlas bakterier i tarmen. Bakterierna finns vanligtvis i tarmen, men om det blir för mycket kan tarmväggen bli inflammerad. Den inflammationen kallas enterokolit.1
Bakterierna kan också bilda giftiga ämnen som går ut i blodet. Enterokolit kan därför vara en komplikation som behöver behandlas av vården. Behandlingen består av att skölja ut tarmens innehåll med tarmsköljning flera gånger dagligen, och barnet får också antibiotika.