Hemokromatos är en ärftlig sjukdom där kroppen tar upp för mycket järn och lagrar det allt mer över tid. Tidig diagnos och behandling kan ge normal överlevnad, och minska risken för skador av järnöverskott.
Hemokromatos är en ärftlig sjukdom som leder till överdriven järnupptagning i kroppen. Det betyder att kroppen tar upp mer järn än den behöver från maten. Eftersom kroppen saknar förmåga att utsöndra järn blir resultatet en med åren tilltagande järnupplagring.1
Järnupplagringen sker under många år och kan till slut bli så omfattande att du blir sjuk. I 40-årsåldern kan järnupplagringen ha nått en sådan omfattning att sjukdom uppstår. Det är framför allt levern som drabbas, men även andra organ kan påverkas.1
Ett långvarigt järnöverskott kan skada levern, lederna, bukspottkörteln och hjärtat. I levern kan järninlagring medföra risk för leverskada och skrumplever.2 Sjukdomen kan också påverka bukspottkörteln, hjärtat och ledkapslarna.
Ärftlig hemokromatos ses hos cirka 0,3 procent av befolkningen.2 Det motsvarar ungefär en person av 300. Sjukdomen är en av de vanligaste ärftliga defekterna i norra Europa.1 Hemokromatos är den vanligaste ärftliga leversjukdomen i Sverige.3 Tillståndet ses oftare i Norrlands inland. Det är vanligt att sjukdomen inte ger några symtom. Därför kan järnöverskott finnas utan att du själv märker det.2
Hemokromatos upptäcks ibland först när järnöverskottet redan har funnits under lång tid. Sjukdomen är underdiagnostiserad, och tidigare upptäcktes den ofta i ett sent skede med allvarlig sjukdom som följd. Tidig diagnos och behandling är förknippade med normal överlevnad.1
Ärftlig hemokromatos är en autosomalt recessiv sjukdom.1 Det innebär att sjukdomen är kopplad till förändringar som behöver ärvas från båda föräldrarna.4 Om du bara ärver en kopia av den felaktiga genen får du inte hemokromatos, men du kan föra genförändringen vidare till dina barn.
Den viktigaste genförändringen vid hemokromatos är C282Y i HFE-genen. HFE-genen finns på kromosom 6. Den normala HFE-genen kodar för ett protein som uttrycks på cellens yta och komplexbinder sig med transferrinreceptorn. Vid hemokromatos kan proteinet inte uttryckas på cellytan. Hur denna defekt påverkar järnabsorption och järnomsättning är ännu ej helt klarlagt. Hos 92 procent av patienter med hemokromatos i Sverige finns C282Y i dubbel uppsättning.1
En annan genförändring är H63D. H63D kan tillsammans med C282Y ge en lindrig järninlagring.1 Personer med denna kombination utgör ungefär 6 procent av patienterna i det beskrivna svenska materialet. En mindre andel patienter saknar både C282Y och H63D.
Att ha två kopior av den felaktiga genen innebär inte automatiskt att du utvecklar sjukdom. I en studie utvecklade 87 procent av män och 57 procent av kvinnor som hade två kopior av C282Y järnöverskott.
Hemokromatos ger oftast inga symtom.1 Järnöverskott kan därför finnas utan att du själv märker det. Sjukdomen upptäcks ibland av en slump vid en hälsoundersökning eller genom provtagning av annan anledning.
När symtom finns kan de vara ospecifika. Trötthet kan förekomma, och ledbesvär kan ibland vara det första symtomet som gör att du söker läkare. Ledbesvären kan yttra sig som smärta, stelhet och svullnadskänsla i olika leder, särskilt i små leder i händer och fötter.1
Symtom vid hemokromatos börjar vanligtvis mellan 30 och 60 års ålder. Det varierar vilka besvär som uppstår och när de märks. Andra möjliga symtom är oförklarad viktnedgång och svaghet.4
Utredning kan bli aktuell vid oförklarlig kronisk trötthet, oklar stegring av levervärden, leverförstoring, långvarig oförklarlig ledvärk eller hypogonadism.1 Även höga järnvärden eller ett högt S-ferritin kan leda till att hemokromatos utreds.
Ett högt S-ferritin betyder inte alltid att du har hemokromatos. S-ferritin kan vara högt vid bland annat virushepatit, autoimmun hepatit och läkemedelsorsakad leverskada.1 Därför kan utredningen också behöva ta hänsyn till andra orsaker till höga järn- eller ferritinvärden.
Andra tillstånd som kan ge högt ferritin är till exempel upprepade blodtransfusioner, järntabletter, järninfusioner, alkoholöverkonsumtion, metabolt syndrom, övervikt, typ 2-diabetes, myelodysplastiskt syndrom och talassemi. Vid inflammation är transferrinmättnaden ofta normal eller låg, medan den vid dysmetabolt järnöverskott enligt vårdprogrammet alltid är normal.
Den vanligaste behandlingen vid ärftlig hemokromatos är upprepade blodtappningar. Under intensivbehandlingen görs blodtappning vanligtvis en gång i veckan för att minska mängden järn i kroppen.1
Hur behandlingen fungerar följs med blodprover. Proverna omfattar hemoglobin, järnmättnad och S-ferritin, som visar hur stora järndepåerna i kroppen är. Leverprovet S-ALAT kan också kontrolleras var fjärde vecka under behandlingen.1
Intensivbehandlingen fortsätter enligt Viss tills ferritin är under 100 mikrogram per liter.2 Målet med blodtappningarna är att förhindra fortsatt järnupplagring och därmed minska risken för organskada.
Du behöver vanligtvis inte göra några stora förändringar i kosten för att kontrollera järnnivåerna om du får behandling för hemokromatos.4 Det betyder att kosten normalt inte behöver vara mycket begränsad när behandlingen pågår. Följ ändå de kostråd som du har fått av vården, särskilt om du har andra sjukdomar eller behöver anpassa maten av andra skäl.
Det finns vissa saker som är klokt att undvika:
Kostråd kan vara värdefulla, men de ersätter inte den behandling som har ordinerats för att minska mängden järn i kroppen. Gör därför inte egna förändringar av behandlingen på grund av kosten.
Vårdcentralen är ofta den första vårdkontakten när ett förhöjt ferritin behöver bedömas. Där görs en första bedömning och en utredning av ferritinvärdet. Vårdcentralen kan också följa upp vissa andra orsaker till högt ferritin när behandling med blodtappning inte behövs.2
Vid misstänkt ärftlig hemokromatos kan du remitteras till en specialiserad gastroenterologisk öppenvårdsmottagning. Där kan läkare med kunskap om sjukdomar i lever, mage och tarm ta över den fortsatta utredningen. En remiss innehåller bland annat uppgifter om sjukdomshistoria, undersökning, genomförd utredning och viktiga fynd.2
Diagnos och behandling sker inom specialiserad vård. Det kan också ske på en vårdcentral som har intresse och möjlighet att ta hand om hemokromatos.2 Vilken mottagning som följer dig beror därför på den lokala vårdens organisation och på vilken uppföljning du behöver.
Uppföljningen sker ofta årligen via en gastroenterologisk öppenvårdsmottagning.3
Det finns för närvarande inget botemedel mot hemokromatos. Behandling kan däremot minska mängden järn i kroppen och minska risken för skador.4 Den vanligaste behandlingen är upprepade blodtappningar, och behandlingen kan fortsätta behövas flera gånger per år under resten av livet.1
Blodtappning innebär att en del av blodet tas bort för att minska järnmängden. Om det inte går att regelbundet ta bort blod kan kelatbehandling användas. Kelatbehandling innebär läkemedel som minskar mängden järn i kroppen.
Du får inte hemokromatos om du bara ärver en kopia av den felaktiga genen.4 För att få sjukdomen behöver sjukdomsorsakande genförändringar ärvas från båda föräldrarna.1 En person med en genkopia kan däremot föra den felaktiga genen vidare till sina barn.4
Att ha två kopior av den felaktiga genen innebär inte automatiskt att sjukdom utvecklas. Risken att en genetisk förändring leder till sjukdom påverkas också av andra faktorer, till exempel kraftigt alkoholintag.
Publicerad av Vårdens redaktion
Källgranskad automatiskt mot 4 källor · Senast granskad: 10 oktober 2026
Informationen på den här sidan är allmän och ersätter inte en bedömning av vårdpersonal. Är du osäker — kontakta vården.
Den här artikeln är framtagen med hjälp av AI. Varje påstående har en angiven källa som du kan följa.
Kraftigt alkoholintag ökar risken för att en genetisk förändring leder till sjukdom.1 Alkohol kan också vara en annan förklaring till höga ferritinvärden, särskilt vid mycket hög alkoholkonsumtion.
Höga ferritinvärden kan ha flera andra orsaker än ärftlig hemokromatos. Sekundärt järnöverskott kan bero på:
Dysmetabola förändringar, till exempel övervikt, metabolt syndrom eller typ 2-diabetes hos vuxna, kan också vara kopplade till förhöjda ferritinvärden. Inflammation, virushepatit, annan leverinflammation eller leverskada av läkemedel kan ge ferritinstegring utan att det behöver bero på ärftlig hemokromatos.2
Vid dysmetabolt järnöverskott är transferrinmättnaden alltid normal enligt vårdprogrammet. Vid inflammationsbetingad ferritinstegring är transferrinmättnaden normal eller låg. Myelodysplastiskt syndrom och talassemi kan också ge järnöverskott; då är transferrinmättnaden normal eller låg och blodbrist förekommer ofta.2
Det går därför inte att avgöra orsaken till ett högt ferritinvärde enbart utifrån ferritinprovet.3 Bedömningen behöver sätta provsvaret i relation till exempelvis ärftlighet, järntillförsel, alkoholkonsumtion, inflammation och andra leverbesvär.
Hos personer med ärftlig hemokromatos kan ledbesvär framför allt märkas i små leder i händer, fötter, knogar och fingrar.2
Vid mer långt gången sjukdom kan tecken på långvarig leversjukdom förekomma. Leverförstoring och ascites, alltså vätska i buken, är sena manifestationer av hemokromatos.1
Hjärtsvikt och rytmrubbningar kan förekomma, men de är ovanliga orsaker till att hemokromatos upptäcks. Även andra besvär kan förekomma vid avancerad sjukdom, till exempel nedsatt sexlust och impotens. Oregelbunden eller utebliven mens har också beskrivits, men är ovanligt när det orsakas av hemokromatos.1
Kontakta vårdcentral om du har ihållande eller oroande symtom som kan bero på hemokromatos, särskilt om du har nordeuropeisk familjebakgrund. Kontakta också vårdcentral om en förälder eller ett syskon har hemokromatos, även om du inte själv har symtom. Nära släktingar till en person med hemokromatos kan behöva undersökas.1
Du kan läsa mer om undersökningar och provtagning i avsnittet om diagnos.
Genanalys av HFE-genen görs när järnmättnaden och ferritinet är för höga. Diagnosen säkerställs av en kombination av förhöjd transferrinmättnad, förhöjt S-ferritin och en relevant HFE-genförändring.1
Ett negativt HFE-test utesluter inte hemokromatos.1 En mindre andel personer kan ha hemokromatos trots att den undersökta HFE-förändringen saknas. Därför kan den fortsatta bedömningen behöva bygga på både blodprover och den övriga utredningen.
Vid svårbedömda fall kan en MR-undersökning av levern med särskilt järnprotokoll göras.3 En sådan undersökning kan användas för att påvisa eventuellt järnöverskott i levern. Leverbiopsi är enligt utredningsunderlaget främst motiverad när det finns misstanke om skrumplever.1 Om skrumplever konstateras kan ytterligare undersökningar av levern och blodflödet kring levern behövas.
Hemokromatos kan också behöva skiljas från andra orsaker till leverpåverkan och höga ferritinvärden. Sådana orsaker är bland annat leverförfettning, hepatit C, annan leverinflammation, leverskada av läkemedel, hög alkoholkonsumtion och levercirros av annan orsak. Porfyria cutanea tarda kan också vara en del av bedömningen, eftersom tillståndet ofta innebär en lindrig järninlagring. Hos personer med porfyria cutanea tarda finns dessutom i ungefär 60 procent en eller två hemokromatosgener.1
Nära släktingar bör screenas när hemokromatos har säkerställts. Syskon har störst risk att ha sjukdomen, men även barn till en förälder med hemokromatos räknas som en riskgrupp. Vid släktscreening kan järnmättnad, S-ferritin och HFE-genotyp bestämmas. Provtagning av barn görs bäst efter 18 års ålder.1
Efter avslutad intensivbehandling kan hemoglobin och ferritin följas årligen om leverproverna har blivit normala. Om leverproverna har blivit normala efter intensivbehandlingen bör hemoglobin och ferritin ligga kring 50–200 mikrogram per liter vid den årliga kontrollen. Uppföljningen kan därför fortsätta även efter att den första behandlingsfasen är avslutad. Vid underhållsbehandling kan uppföljningen för vissa i övrigt friska personer ske på en blodcentral.2
Blodtappning sker vanligtvis inom specialiserad öppenvård, men kan också genomföras på en primärvårdsenhet som har möjlighet och intresse av behandlingen.2 Om du fortfarande är frisk och uppfyller kriterierna för blodgivning kan blodtappningen med fördel göras på en blodcentral.1
Om det inte är möjligt att regelbundet ta bort blod kan kelatbehandling användas. Det innebär behandling med läkemedel som minskar mängden järn i kroppen.4 Kelatbehandling används när det inte är lätt att regelbundet genomföra blodtappning.
Vid dekompenserad levercirros som beror på hemokromatos kan levertransplantation övervägas.1 En dekompenserad levercirros innebär att skrumplevern har lett till allvarlig nedsättning av leverns funktion.
Behandlingen kan ta lång tid för personer som har blivit sjuka av järnöverskott i medelåldern. Trötthet och orkeslöshet brukar då försvinna efter behandlingen.1 Även leverprover brukar bli normala efter behandlingen.
Behandlingseffekten på ledbesvär är sämre än effekten på flera andra följder av sjukdomen. Vid dekompenserad levercirros kan man inte förvänta sig att förändringarna går tillbaka.1
Tidig diagnos och behandling kan minska risken för allvarliga problem. Blodtappning är en enkel och ofarlig procedur enligt behandlingsöversikten. För personer som har en mild genetisk förändring är det inte alltid känt om behandling kommer att behövas, eftersom alla inte utvecklar allvarlig sjukdom utan behandling. Därför bedöms behovet av behandling utifrån om det finns järnöverskott och hur sjukdomen utvecklas. När hemokromatos upptäcks och behandlas tidigt påverkas inte livslängden av sjukdomen.1
Behandlingen kan också göra att hjärtsvikt går tillbaka och att behovet av insulin minskar.1 Hur mycket behandlingen hjälper beror bland annat på vilka organ som redan har påverkats när sjukdomen upptäcks.
För hög alkoholkonsumtion bör undvikas vid hemokromatos.4 Alkohol och järn beskrivs som en olämplig kombination, eftersom kraftigt alkoholintag ökar risken för att en genetisk förändring leder till sjukdom.1 Att minska alkoholen är därför en viktig egen åtgärd, särskilt om du dricker mycket.
Det viktigaste är ändå att blodtappningarna genomförs enligt plan. Vid ärftlig hemokromatos fortsätter kroppen annars att lagra järn, och målet med blodtappningarna är att förhindra fortsatt järnupplagring och därmed minska risken för organskada.1 Egenvård med kost och alkohol är alltså ett stöd till den ordinerade behandlingen, inte ett alternativ till blodtappningarna.
Hur ofta blodtappning behövs avgörs utifrån blodprover och hur kroppen svarar på behandlingen.1 Läs mer om själva behandlingen och uppföljningen i avsnittet om behandling.
Blodcentralen kan alltså vara en del av vården efter att specialistvården har bedömt situationen och ordnat remiss. Vid behov kan vårdcentralen och specialistvården fortsätta att ha olika roller i uppföljningen. Läs mer om vad utredningen och behandlingen kan innebära i avsnitten om diagnos och behandling.
Provtagning av barn i familjer med hemokromatos görs bäst efter 18 års ålder. Vid provtagning kan järnmättnad, S-ferritin och HFE-genotyp bestämmas.1 Syskon har störst risk att ha sjukdomen, men barn till en förälder med hemokromatos tillhör också en riskgrupp.
Om den andra föräldern saknar genförändringen behöver barnen inte testas enligt den beskrivna handläggningen.1 Om en förälder med hemokromatos har flera barn kan den andra föräldern därför testas först.
Levercirros vid diagnos innebär sämre prognos och tydligt ökad risk för levercancer. Vid levercirros bör personer med ärftlig hemokromatos därför följas med regelbundna undersökningar för att upptäcka levercancer.1 Risken för levercancer är särskilt ökad när levercirros har utvecklats.
Vid dekompenserad levercirros kan man inte förvänta sig att leverskadan går tillbaka. Levertransplantation kan övervägas vid dekompenserad levercirros som beror på hemokromatos.1 Hur situationen bedöms beror på leversjukdomens svårighetsgrad och den övriga medicinska bilden.