Vad Àr Williams syndrom?
Williams syndrom Àr en kromosomavvikelse som innebÀr att en del av den lÄnga armen saknas pÄ en av kromosomerna i kromosomparet 7, vilket leder till en intellektuell funktionsnedsÀttning.
Vilka Àr de vanliga symtomen pÄ Williams syndrom?
Vanliga symtom inkluderar intellektuell funktionsnedsÀttning, utstÄende drag i utseendet, missbildningar av hjÀrtat och blodkÀrlen, samt en ökad tendens till Ängest och fobier.
Kan Williams syndrom botas?
Det finns ingen botande behandling för Williams syndrom, men behandlingar finns för att lindra symtom och kompensera funktionsnedsÀttningar.
Hur kan habilitering hjÀlpa barn med Williams syndrom?
Habilitering syftar till att ge barn de bÀsta möjligheterna att leva ett sjÀlvstÀndigt liv genom utredning, behandling och utprovning av hjÀlpmedel.
Kan vuxna ocksÄ fÄ diagnosen Williams syndrom?
Ja, Àven om diagnosen oftast stÀlls hos barn, kan den ocksÄ stÀllas hos vuxna som visar typiska symtom och genomgÄr DNA-analys.
Hur pÄverkar Williams syndrom utseendet?
Personer med Williams syndrom har ofta sÀrdrag som stort avstÄnd mellan ögonen, bred nÀsrot, stor mun och smÄ tÀnder.
Vilken typ av stöd erbjuds till familjer med barn som har Williams syndrom?
Kommuner kan erbjuda olika stödformer som kontaktfamilj, stödfamilj, avlösarservice, korttidsboende och personlig assistans för att underlÀtta vardagen.
Vad Àr orsaken till Williams syndrom?
Williams syndrom orsakas av en förlust av en liten del pÄ den lÄnga armen av en kromosom i par 7, vilket resulterar i ett bristande antal gener i denna region.
Vilka lÀkare kan hjÀlpa vid Williams syndrom?
VÄrdcentraler, psykologer, barnavÄrdscentraler och barnlÀkare Àr exempel pÄ vÄrdgivare som kan hjÀlpa vid Williams syndrom.
Vilken roll spelar musiken för personer med Williams syndrom?
Personer med Williams syndrom visar ofta ett stort intresse för musik, vilket kan vara en stark förmÄga trots andra kognitiva utmaningar.
Vilka Àr de huvudsakliga hÀlsoproblemen hos personer med Williams syndrom?
Förutom kognitiva funktionsnedsÀttningar, Àr missbildningar av hjÀrtat och blodkÀrl samt förhöjd kalciumkoncentration i blodet vanliga hÀlsoproblem.
Kan Williams syndrom Àrvas?
Williams syndrom Àr oftast inte Àrftligt utan uppstÄr vanligtvis som en nymutation vid befruktningen.
Hur stÀlls diagnosen Williams syndrom?
Diagnosen stÀlls vanligtvis baserat pÄ utseendemÀssiga och beteendemÀssiga drag, bekrÀftat genom en DNA-analys.
Vilka andra tillstÄnd Àr vanliga hos personer med Williams syndrom?
ADHD, autism, kÀnslighet för ljud och sömnproblem Àr vanliga och kan förekomma tillsammans med Williams syndrom.
Kan personer med Williams syndrom leva ett sjÀlvstÀndigt liv?
Med rÀtt stöd och habiliteringsinsatser kan personer med Williams syndrom leva ett relativt sjÀlvstÀndigt liv.