Vi erbjuder diagnostik av genetiskt betingade sjukdomar, genetisk vägledning till patienter och friska personer i familjer med ärftliga sjukdomar, expertkunskap för sjukvården, myndigheter, patientföreningar och allmänhet. Dessutom bedrivs forsknings- och utvecklingsarbete med inriktning på genetiskt betingade sjukdomar och ärftlighet som påverkar sjukdomsbilden och behandling vid andra sjukdomar.